В рубрикаторе Минздрава России 6 рекомендаций по теме «Мукополисахаридозы»: для взрослых — 3, для детей — 3. Самая свежая редакция размещена 22 октября 2026. Список сверяется с рубрикатором каждую ночь.
Мукополисахаридоз типа I — наследственная аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления из-за дефицита альфа-L-идуронидазы, при которой поражаются скелет, нервная, сердечно-сосудистая, дыхательная и другие системы. Рекомендация посвящена подтверждению диагноза, ферментзаместительной и симптоматической терапии, хирургической тактике и длительному мультидисциплинарному наблюдению; синдром Гурлер в ней не рассматривается, поскольку подробно описан в рекомендациях по МПС I типа у детей и не встречается у взрослых.
Выделяют три фенотипа МПС I: тяжелый синдром Гурлер, промежуточный синдром Гурлер—Шейе и легкий синдром Шейе. Для мягких форм характерны лицевые дисморфии, тугоподвижность суставов, дизостозы, низкорослость и помутнение роговицы; возможны кардио-респираторные и неврологические осложнения.
МПС I наследуется аутосомно-рецессивно; ген IDUA, кодирующий альфа-L-идуронидазу, расположен в области 4p16.3.
Подтверждение диагноза строится на сочетании клинических данных, определения ГАГ в моче, активности альфа-L-идуронидазы и молекулярно-генетического исследования IDUA.
Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера) — Х-сцепленное рецессивное лизосомное заболевание, при котором из-за дефицита идуронат-2-сульфатазы накапливаются гепарансульфат и дерматансульфат. Рекомендация посвящена подтверждению диагноза, пожизненной ферментной заместительной терапии, лечению осложнений и постоянному мультидисциплинарному наблюдению.
Выделяют тяжелую и умеренно-тяжелую формы МПС II; тяжесть определяется скоростью прогрессирования поражения органов и систем.
Подозрение на МПС II особенно обосновано при сочетании грубых черт лица, низкого роста, тугоподвижности суставов, гепатоспленомегалии, грыж, частых респираторных заболеваний, снижения слуха или неврологических нарушений.
Ферментная заместительная терапия идурсульфазой или идурсульфазой бета замедляет прогрессирование болезни, уменьшает размеры печени и селезенки, улучшает функцию сердца и снижает экскрецию ГАГ; препараты не проходят через гематоэнцефалический барьер.
Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами) — редкая аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления с поражением скелета, дыхательной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха. Рекомендация посвящена подтверждению диагноза, пожизненной ферментной заместительной терапии галсульфазой, лечению осложнений и постоянному мультидисциплинарному наблюдению.
МПС VI обусловлен дефицитом арилсульфатазы B, из-за чего накапливается дерматансульфат. Типичны низкий рост, огрубление черт лица, тугоподвижность суставов, множественный дизостоз, гепатоспленомегалия, снижение слуха, поражение сердца и дыхательной системы.
При МПС VI интеллект обычно не страдает.
Наследование аутосомно-рецессивное; ген ARSB расположен в области 5q14.
Мукополисахаридоз I типа — наследственная лизосомная болезнь накопления из-за дефицита альфа-L-идуронидазы, поражающая костно-суставную, нервную, сердечно-лёгочную, слуховую и зрительную системы. Рекомендация описывает подтверждение диагноза, ферментную заместительную терапию, показания к трансплантации гемопоэтических стволовых клеток и регулярное мультидисциплинарное наблюдение.
Выделяют три клинических фенотипа: тяжёлый синдром Гурлер, промежуточный синдром Гурлер–Шейе и лёгкий синдром Шейе. Тяжёлая форма обычно манифестирует на первом году жизни, мягкие формы — в возрасте 4–10 лет и прогрессируют медленнее.
О заболевании следует думать при сочетании грубых черт лица, низкорослости, тугоподвижности суставов, множественного дизостоза, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии, грыж, частых респираторных инфекций, снижения слуха или признаков апноэ сна.
После подтверждения диагноза всем пациентам показана ферментная заместительная терапия ларонидазой: УУР A, УДД 1. Лечение должно проводиться регулярно, поскольку перерывы повышают риск ухудшения состояния и прогрессирования симптомов.
Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) — редкое Х-сцепленное лизосомное заболевание накопления, вызванное дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы. Характеризуется прогрессирующим поражением многих органов и систем, включая неврологические, костные, сердечно-сосудистые и респираторные нарушения. В рекомендациях изложены подходы к диагностике, патогенетическому лечению ферментозаместительной терапией и симптоматическому лечению для замедления прогрессирования и улучшения качества жизни пациентов.
МПС II встречается с частотой 1:140000–1:156000 живых новорожденных мальчиков; наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак, поражая преимущественно мальчиков.
Выделяют две формы: тяжелую (нейропатическую) с когнитивным дефицитом, начинающимся с 1,5 лет (~75% случаев), и умеренно-тяжелую (ненейропатическую) с более медленным прогрессированием.
Диагностика: определение уровня ГАГ в моче, активности идуронат-2-сульфатазы в крови и молекулярно-генетическое выявление мутаций гена IDS.
Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами) — аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, вызванная дефицитом арилсульфатазы В и накоплением дерматансульфата. Рекомендация посвящена подтверждению диагноза, пожизненной ферментной заместительной терапии, контролю мультисистемных осложнений и безопасному проведению хирургических вмешательств.
МПС VI связан с дефектом гена ARSB и недостаточностью арилсульфатазы В; заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.
Практически значимые признаки: низкий рост, огрубение черт лица, тугоподвижность и контрактуры суставов, деформации скелета, помутнение роговицы, снижение слуха, гепатоспленомегалия, поражение сердца и дыхательной системы.
Подтверждение диагноза строится на сочетании клинических данных с определением ГАГ мочи, активности арилсульфатазы В и молекулярно-генетическим исследованием ARSB.
Какие клинические рекомендации по теме «Мукополисахаридозы» действуют в 2026 году?
В рубрикаторе Минздрава России 6 рекомендаций со статусом «применяется»: «Мукополисахаридоз тип I» (взрослые, редакция 2025); «Мукополисахаридоз тип II» (взрослые, редакция 2025); «Мукополисахаридоз тип VI» (взрослые, редакция 2025); «Мукополисахаридоз тип I» (дети, редакция 2025); «Мукополисахаридоз тип II» (дети, редакция 2026); «Мукополисахаридоз тип VI» (дети, редакция 2025).
Есть ли отдельные клинические рекомендации по теме «Мукополисахаридозы» для детей?
Да: «Мукополисахаридоз тип I»; «Мукополисахаридоз тип II»; «Мукополисахаридоз тип VI». Для взрослых — «Мукополисахаридоз тип I»; «Мукополисахаридоз тип II»; «Мукополисахаридоз тип VI».
Когда обновлялись рекомендации по теме «Мукополисахаридозы»?
Самая свежая — «Мукополисахаридоз тип II», размещена в рубрикаторе 22 октября 2026. Список сверяем с рубрикатором Минздрава каждую ночь.
Где посмотреть официальный текст?
На странице каждой рекомендации — полный официальный текст из рубрикатора Минздрава (cr.minzdrav.gov.ru) с навигацией по разделам и ссылкой на первоисточник; там же краткая выжимка для практики и PDF-шпаргалка.
Какие исследования окончательно подтверждают МПС I?
Нужен комплекс: ГАГ мочи, активность альфа-L-идуронидазы и молекулярно-генетическое исследование IDUA. Мутации IDUA исследуют у пациентов со сниженной активностью фермента (УУР C, УДД 4).
Как подтверждают диагноз МПС II?
Диагноз подтверждают сочетанием клинических данных, определения ГАГ в моче, снижения активности идуронат-2-сульфатазы и выявления патогенного или вероятно патогенного варианта в гене IDS. Секвенирование IDS выполняют при сниженной активности фермента.
Какими исследованиями подтверждают МПС VI?
Определяют ГАГ мочи, затем активность арилсульфатазы B в пятне высушенной крови. При сниженной активности выполняют секвенирование ARSB; диагноз устанавливают по совокупности клинических, биохимических и молекулярно-генетических данных.
Какими тестами подтверждают МПС I?
Сначала исследуют ГАГ мочи, затем активность альфа-L-идуронидазы в лейкоцитах, фибробластах или высушенной крови. При сниженной активности фермента проводят анализ гена IDUA.
Клинические калькуляторы и шкалыРасчёт рисков, доз и баллов по шкалам из клинических рекомендаций — онлайн, без регистрации.