Генетические основы эволюции человека

Молодые мутации и формирование фенотипа

Внешний облик современных людей во многом определяется генетическими изменениями, которые произошли относительно недавно и закрепились в географически изолированных группах. Эти независимые молодые мутации сформировали знакомое нам разнообразие фенотипических признаков.

Ключевые гены, определяющие внешние особенности:

• Ген TYRP1: изменение в этом гене привело к независимому появлению светловолосых людей в популяции жителей Соломоновых островов.
• Ген HER2: данная мутация ответственна за формирование голубого цвета глаз. Появление этого генетического признака датируется периодом более девяти тысяч лет назад.
• Ген MC1R: его вариации детерминируют появление рыжего цвета волос у человека.
• Ген SLC24A5: определяет светлый оттенок кожи. Этот генетический вариант обладает колоссальным распространением и фиксируется у 95% людей европейского происхождения.
• Ген ABCC11: влияет на физические свойства и консистенцию ушной серы. Если у подавляющего большинства людей планеты она имеет мягкую структуру, то у жителей восточноазиатских стран специфическая мутация делает ее твердой, сухой и имеющей вид чешуек.

Адаптация популяций к инфекциям

Эволюция человека неразрывно связана с необходимостью выживать в условиях постоянного давления опасных инфекционных агентов. Ярким примером такой генетической адаптации служит закрепление мутации в гене DARC.

В нормальном состоянии этот ген кодирует специфический белок, который располагается на поверхности мембраны эритроцитов. Физиологическая функция данного белка заключается в связывании и последующем выведении избыточного количества хемокинов — важных иммунных компонентов организма.

Однако возбудитель малярии, малярийный плазмодий (Plasmodium vivax), эволюционировал таким образом, чтобы использовать именно этот мембранный белок DARC в качестве ворот для проникновения внутрь эритроцита. В ответ на эту угрозу в африканской популяции закрепилась защитная мутация. Она надежно блокирует путь проникновения паразита, обеспечивая высокую степень устойчивости к малярийной инфекции. На сегодняшний день носителями этой спасительной мутации являются около 95% жителей Африки южнее Сахары, тогда как среди представителей европейских и азиатских популяций этот показатель не превышает скромных 5%.

Плейотропный эффект: цена генетической защиты

Любая генетическая перестройка способна иметь не только полезные, но и выраженные негативные последствия. Подобное явление множественного действия одного гена на несколько признаков называется плейотропным эффектом.

Мутация гена DARC, которая надежно спасает африканскую популяцию от малярии, одновременно лишает эритроциты способности эффективно удалять избыток хемокинов из кровяного русла. В результате в организме носителей нарушается иммунный баланс, что неминуемо приводит к повышению уровня системной воспалительной реакции.

Длительное поддержание такого воспалительного фона влечет за собой серьезные клинические риски. Медицинские наблюдения показывают, что существует четкая корреляция между наличием данной мутации и повышенным риском развития рака предстательной железы. Это осложнение особенно часто отмечается у афроамериканцев. Таким образом, эволюционное преимущество в виде защиты от смертельного паразитарного заболевания сопровождается увеличением вероятности развития онкологической патологии.

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Механизмы формирования независимых мутаций в изолированных островных популяциях (на примере гена TYRP1).
• Молекулярная датировка возникновения гена HER2 и распространения голубого цвета глаз.
• Роль гена ABCC11 в физиологии секреторных желез у жителей Восточной Азии.
• Биохимический механизм связывания хемокинов нормальным белком DARC.
• Корреляция между уровнем воспалительной реакции и онкогенезом в тканях предстательной железы.

Другие темы раздела «Факторы антропогенеза»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.