Генетический груз

Механизмы формирования генетического груза

Любая популяция людей не является идеальной с точки зрения приспособленности к условиям окружающей среды. В генофонде постоянно накапливаются различные рецессивные аллели, которые изначально скрыты и никак себя не проявляют в гетерозиготном состоянии. Однако со временем, при скрещивании носителей, эти гены переходят в гомозиготное состояние.

В результате приспособленность конкретных особей заметно снижается. Поскольку популяция состоит из таких особей, её общая приспособленность также падает. Итогом этого процесса становится генетическая гибель — неизбежная гибель части организмов из-за меньшей приспособленности или их полная неспособность оставить потомство.

Основные типы генетического груза

В популяционной генетике принято выделять три ключевых варианта генетического груза:

1. Мутационный груз. Возникает исключительно за счет появления и накопления в популяции вредных мутаций. Такие генетические изменения могут быть летальными (смертельными), полулетальными или приводить к полной стерильности особи.
2. Сегрегационный груз. Связан с расщеплением признаков. В этом случае происходит постоянная элиминация (выбраковка, гибель или исключение из размножения) гомозигот, которые менее приспособлены к условиям среды. При этом гетерозиготы оказываются более приспособленными и сохраняются.
3. Субституционный груз. Представляет собой эволюционный процесс постепенного замещения старого аллеля на новый.

Летальные эквиваленты

Чтобы количественно оценить масштаб генетического груза человечества, используется понятие летального эквивалента. Он обозначает общее количество неблагоприятных аллелей в генотипе каждого человека.

Согласно количественной оценке, суммарное действие летального эквивалента равняется фенотипическому проявлению 3–5 рецессивных аллелей. Если бы эти конкретные аллели перешли в гомозиготное состояние у одного индивидуума, это неминуемо привело бы к его смерти еще до наступления половой зрелости.

Статистика элиминации: судьба зигот

Примерно половина (50%) зигот, получивших неблагоприятные аллели в гомозиготном состоянии, не участвуют в передаче генов следующему поколению. Эта элиминация распределяется по разным этапам жизни человека:

• до 15% — гибель до рождения (эмбриональная или фетальная смертность);
• 3% — гибель в процессе родов;
• 2% — гибель непосредственно после рождения;
• 3% — гибель до достижения половой зрелости;
• 20% — носители не вступают в брак;
• 10% — браки остаются бездетными.

Влияние инбридинга (близкородственных браков)

Особую опасность для человеческих популяций представляют близкородственные браки. При инбридинге неблагоприятные последствия генетического груза из-за рецессивных аллелей проявляются в снижении жизненных показателей, включая умственные способности потомства.

Ярким примером служит исследование популяции арабов, проживающих в Израиле, где традиционно сохраняется высокая частота родственных союзов. Статистика показала, что 34% всех бракосочетаний в этой группе происходят между двоюродными сибсами (братьями и сестрами), а еще 4% — между дважды двоюродными сибсами. У детей, рожденных от таких браков, зафиксировано достоверное снижение уровня умственных способностей.

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Механизмы формирования сегрегационного генетического груза
• Эмбриональная и фетальная смертность как следствие гомозиготности
• Процесс замещения аллелей (субституционный груз)
• Медико-генетическое консультирование при риске инбридинга

Другие темы раздела «Видообразование»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.