Митохондриальные нарушения
Митохондрии традиционно рассматриваются как главные энергетические станции клетки. Когда их функция нарушается, страдает весь организм, но в первую очередь — ткани с высокими энергетическими потребностями. Типичным примером такой патологии выступает митохондриальная цитопатия.
В основе этого заболевания лежит серьезный молекулярный дефект, затрагивающий процессы окислительного фосфорилирования. Из-за этого клетка теряет способность адекватно синтезировать энергию.
- Морфологические проявления: пытаясь компенсировать нарастающий энергетический голод, мышечная ткань реагирует структурными изменениями. Под микроскопом можно обнаружить выраженное увеличение размеров митохондрий, а также значительное возрастание их общего числа непосредственно в мышечных волокнах.
- Клиническая картина: парадоксальным образом у пациентов фиксируется крайне высокий общий уровень метаболизма. При проведении дифференциальной диагностики врачу крайне важно учитывать, что этот гиперметаболизм протекает абсолютно без признаков гипертиреоза, что исключает первичную патологию щитовидной железы.
Лизосомные болезни накопления
Лизосомы выполняют функцию внутриклеточного пищеварения, так как содержат гидролитические ферменты, необходимые для утилизации клеточного мусора. Молекулярные дефекты этих ферментов ведут к тому, что нерасщепленные субстраты фатально накапливаются внутри клеток.
- Метахроматическая лейкодистрофия. Заболевание провоцируется недостатком специфического фермента — сульфатазы в лизосомах.
- Морфология: из-за ферментативного блока в тканях начинается массивное накопление сложных липидов, а именно цереброзидов.
- Клиника: токсическое действие накопленных цереброзидов на нервную систему приводит к тяжелым последствиям. У больных развиваются выраженные двигательные нарушения, которые неизбежно сопровождаются глубокими расстройствами психики.
- Болезнь Гурлера. В данном случае молекулярный дефект заключается в острой нехватке лизосомной α-L-идуронидазы.
- Морфология: субстратом, который не может быть утилизирован и накапливается в тканях, выступает дерматансульфат.
- Клиника: системное накопление дерматансульфата катастрофически влияет на развитие организма, вызывая тяжелую задержку физического роста и глубокое отставание в умственном развитии пациента.
Патологии секреторных гранул
Секреторные гранулы отвечают за хранение и последующий экзоцитоз синтезированных клеткой веществ, в том числе гормонов. Нарушение их работы может приводить к серьезным эндокринным сбоям. Ярким примером служит проинсулиновый диабет.
- Молекулярный дефект: заболевание возникает из-за поломки проинсулин-расщепляющего фермента. В норме этот фермент должен переводить неактивный предшественник в активный гормон внутри гранулы.
- Морфология: отличительной чертой данной патологии является то, что на клеточном и тканевом уровне видимые морфологические изменения полностью отсутствуют.
- Клиника: из-за неспособности гранул расщепить предшественник, в крови пациента регистрируется аномально высокая концентрация проинсулина. Клинически это состояние манифестирует как классический диабет.
Поражения комплекса Гольджи
Комплекс Гольджи играет ключевую роль в сортировке, модификации и упаковке макромолекул. Сбои в его работе нарушают распределение ферментов по другим органеллам, что ведет к внутриклеточному хаосу. Среди таких патологий выделяется клеточная болезнь.
- Молекулярный дефект: в основе заболевания лежит выраженный дефицит фермента фосфотрансферазы.
- Морфология: нарушение внутриклеточного транспорта приводит к тому, что в фибробластах формируется и накапливается огромное количество патологических включений.
- Клиника: заболевание имеет тяжелое системное течение. У пациентов диагностируется выраженное психомоторное отставание, а также формируются грубые патологические изменения со стороны костной системы.
Для быстрого запоминания связи органелл и болезней используйте ассоциации: - Митохондрия — Мышцы (увеличение числа) и Метаболизм (высокий без гипертиреоза). - Лизосома — Липиды (цереброзиды при лейкодистрофии) и Л-идуронидаза (болезнь Гурлера). - Гольджи — Грубые включения в фибробластах (клеточная болезнь). - Секреторная гранула — Сахарный диабет (проинсулиновый).
Вопросы с занятий и экзамена
Как отличить митохондриальную цитопатию от гипертиреоза по клинике?
При митохондриальной цитопатии наблюдается аномально высокий общий уровень метаболизма, однако он протекает абсолютно без клинических признаков гипертиреоза.
Что именно накапливается в тканях при метахроматической лейкодистрофии?
Из-за недостатка фермента сульфатазы в лизосомах происходит патологическое накопление специфических липидов — цереброзидов.
Бывают ли патологии органелл без видимых изменений в клетке?
Да, бывают. Например, при проинсулиновом диабете, который связан с дефектом секреторных гранул, видимые морфологические изменения полностью отсутствуют.
В каких клетках искать включения при клеточной болезни?
При клеточной болезни, развивающейся из-за дефицита фосфотрансферазы в комплексе Гольджи, патологические включения массивно накапливаются в фибробластах.
Что ещё разобрать по теме
- Дефект окислительного фосфорилирования при митохондриальной цитопатии.
- Роль сульфатазы и последствия накопления цереброзидов в нервной ткани.
- Обмен дерматансульфата и функции α-L-идуронидазы при болезни Гурлера.
- Механизм работы проинсулин-расщепляющего фермента в секреторных гранулах.
- Дефицит фосфотрансферазы и патогенез клеточной болезни.
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Патологии компонентов клетки» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Клетка — элементарная единица живого»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.