Кариотип и морфология хромосом
Под кариотипом понимают совокупность признаков хромосомного набора, характерную для конкретного биологического вида. К основным характеристикам кариотипа относятся общее число, размер, форма хромосом и их парность (у диплоидных организмов).
У человека в соматических клетках насчитывается 46 хромосом (диплоидный набор), тогда как половые клетки (гаметы) содержат гаплоидный набор из 23 хромосом. Для графического отображения гаплоидного набора используется идиограмма — схема, демонстрирующая характерный рисунок поперечной исчерченности (бендинг) каждой хромосомы.
Базовое строение хромосомы включает:
- Короткое плечо (обозначается латинской буквой p — от short arm).
- Длинное плечо (обозначается буквой q — от long arm).
Хромосомы нумеруются от 1 до 22 (это аутосомы), отдельно выделяют половые хромосомы (X и Y). Сегменты и районы на плечах обозначаются цифрами (локусы), что позволяет точно указывать расположение генов.
Ядрышковый организатор (NOR)
Особую роль в работе клетки играют зоны ядрышкового организатора. Они представляют собой вторичные перетяжки, которые располагаются на коротких плечах акроцентрических хромосом.
У человека такие участки локализованы на хромосомах под номерами 13, 14, 15, 21 и 22. Именно в этих зонах находятся гены рибосомной РНК (рРНК). В период интерфазы вокруг этих участков формируется ядрышко, необходимое для синтеза рибосом.
Пространственная организация в ядре
В интерфазном ядре хромосомы не находятся в хаотичном деспирализованном состоянии (они не перемешаны друг с другом диффузно, подобно «спагетти»). Напротив, хроматин образует петлевые домены, и каждая хромосома занимает компактный, строго обособленный объем — хромосомную территорию. Гомологичные хромосомы при этом могут располагаться в совершенно разных частях ядра.
Хромосомы прочно прикреплены к внутренней мембране ядра (ядерной ламине) в нескольких точках. В этой фиксации и пространственной ориентации участвуют:
- Теломеры (концевые участки плеч). Они фиксируют хромосому на одном полюсе ядра.
- Центромеры (участки первичной перетяжки). Они крепятся на противоположном полюсе.
Главные функции теломер заключаются в создании специфической архитектуры и упорядоченности внутри интерфазного ядра, а также в предотвращении слипания концов хромосом между собой.
Классификация и номенклатура
Для упорядочивания знаний о хромосомах человека были разработаны международные стандарты:
- Денверская классификация (принята в 1960 году в США) — первая попытка унификации номенклатуры.
- ISCN (введена в 1978 году) — Международная система цитогенетической номенклатуры человека (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature), которая повсеместно применяется в современной практике.
При рутинной (сплошной) окраске все хромосомы человека делятся на 7 групп. В основу этого разделения положены следующие критерии:
- Размер хромосомы.
- Положение центромеры.
- Наличие вторичной перетяжки.
- Наличие спутников.
Сегодня для точной идентификации строения каждой отдельной хромосомы применяются методы дифференциальной окраски.
Вопросы с занятий и экзамена
Чем кариотип отличается от идиограммы?
Кариотип — это реальное число и форма хромосом в клетке конкретного организма. Идиограмма — это схематичное, графическое изображение гаплоидного набора хромосом с указанием их поперечной исчерченности.
Где находятся хромосомы в интерфазном ядре?
Они не перемешаны хаотично. Каждая хромосома занимает свою обособленную хромосомную территорию и крепится к ядерной ламине с помощью центромер и теломер.
На каких хромосомах человека расположен ядрышковый организатор?
Зоны ядрышкового организатора локализованы на коротких плечах акроцентрических хромосом: 13, 14, 15, 21 и 22.
Что ещё разобрать по теме
- Методы дифференциальной окраски хромосом и их виды
- Подробные критерии распределения хромосом по 7 группам
- Строение хроматина и формирование петлевых доменов
- Визуализация хромосом методом FISH (спектральное кариотипирование)
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Строение хромосом» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Хромосомы (хроматин)»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.