Боковой амиотрофический склероз

Миастения и миастенический криз

Одним из самых тяжелых осложнений патологии нервно-мышечного синапса является миастенический криз. К его развитию обычно приводит либо резкое прекращение назначенной терапии (или её некорректное проведение), либо присоединение интеркуррентных инфекционных заболеваний. Клинически криз манифестирует острой генерализованной слабостью мускулатуры. У пациентов стремительно нарастают бульбарные расстройства: выраженная дисфагия (нарушение глотания), дисфония и дизартрия, а также жизнеугрожающие нарушения дыхания.

Для подтверждения диагноза миастении используется комплексный подход:

• Пробы с физической нагрузкой: направлены на объективное выявление патологической мышечной утомляемости.
• Прозериновая проба: имеет ключевое диагностическое значение. Подкожно вводится 1–3 мл 0,05% раствора прозерина (доза рассчитывается по массе тела) вместе с 0,5 мл 0,1% атропина. Положительным результатом считается заметное уменьшение мышечной слабости спустя 20–40 минут (эффект сохраняется до трех часов).
• Электронейромиография (ЭНМГ): применяется метод ритмической стимуляции нерва с частотой 3 импульса в секунду (3 Гц). У 75% больных фиксируется специфический декремент (снижение амплитуды) М-ответа.
• Рентгеновская компьютерная томография грудной клетки: является обязательной для всех пациентов с целью исключения тимомы или гиперплазии вилочковой железы.

Лечение миастении подбирается строго индивидуально. Симптоматическая терапия базируется на антихолинэстеразных препаратах: прозерин используют короткими курсами (в том числе перед едой при дисфагии), а пиридостигмин (калимин) — для длительного приема (по 30–60 мг до 6 раз в сутки). При тяжелом течении назначают глюкокортикостероиды (преднизолон в начальной дозе 60–100 мг/сут), сеансы плазмафереза, внутривенное введение иммуноглобулина (0,4 г/кг в течение 5 дней). Пациентам моложе 70 лет с генерализованной формой или при наличии тимомы показано хирургическое лечение — тимэктомия. Купирование криза требует внутривенного введения прозерина с атропином, высоких доз преднизолона и, при необходимости, перевода больного на искусственную вентиляцию легких (ИВЛ).

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД)

Это обширная группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит первичное генетически обусловленное поражение мышечной ткани. Важно отметить, что двигательные нейроны, аксоны и нервно-мышечные синапсы при этой патологии остаются абсолютно сохранными. Симптоматика, как правило, манифестирует в детском или юношеском возрасте и проявляется неуклонно нарастающей симметричной мышечной слабостью и атрофией, начиная с проксимальных отделов конечностей и поясов (тазового или плечевого). Чувствительность не нарушается, но сухожильные рефлексы угасают вплоть до арефлексии.

Самой распространенной формой является миодистрофия Дюшенна (50–70 случаев на 1 миллион). Патология наследуется по рецессивному типу, сцепленному с X-хромосомой, поэтому болеют только мальчики. В основе патогенеза лежит нарушение синтеза мышечного белка дистрофина, что ведет к некрозу волокон и их замещению соединительной тканью.

Клиническая картина миопатии Дюшенна развивается поэтапно:

1. В раннем детстве отмечается задержка двигательного развития (дети позже начинают ходить, испытывают трудности с бегом).
2. В возрасте 2–5 лет изменяется походка из-за слабости в тазовом поясе и проксимальных отделах ног.
3. Процесс распространяется по восходящему типу на мышцы спины, плечевого пояса и рук.
4. Появляется специфический паттерн — симптом Говерса (вставание «лесенкой»), когда ребенок при подъеме с пола вынужден поэтапно опираться руками на собственные ноги.

Заболевание сопровождается кардиомиопатией и часто снижением интеллекта. Прогноз неблагоприятный: к 10 годам способность к ходьбе резко ограничивается, к 15 наступает полное обездвиживание, а летальный исход из-за сердечной или легочной недостаточности происходит на третьем десятилетии жизни. Этиопатогенетического лечения не существует, применяется только симптоматическая поддержка (массаж, ортопедическая коррекция, щадящая ЛФК без перегрузок).

Наследственные миотонии и периодический паралич

К миотониям относят группу генетических болезней, главным признаком которых является замедленное расслабление скелетной мускулатуры после сокращения. Этот миотонический феномен действия характерен тем, что при повторных сокращениях он постепенно ослабевает и может временно исчезать полностью.

Выделяют несколько основных форм:

• Миотония Томсена: наследуется аутосомно-доминантно. Проявляется уже у детей (например, спазмом мышц лица и изменением голоса при плаче). Течет доброкачественно, мышечная сила сохранена или даже повышена.
• Миотония Беккера: имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. Дебютирует в 4–12 лет и протекает тяжелее. Слабость начинается с ног и генерализуется. Более половины пациентов страдают от постоянной слабости в предплечьях и грудино-ключично-сосцевидных мышцах.
• Миотоническая дистрофия: мультисистемное аутосомно-доминантное заболевание (дебют в 15–35 лет). Помимо миотонии и мышечных атрофий, сопровождается катарактой и нарушениями сердечного ритма. Ведет к тяжелой инвалидизации за 15–20 лет.

Лечение миотоний симптоматическое и в целом малоэффективное; для уменьшения спазмов используют дифенин, нифедипин или диакарб.

Отдельную группу составляет пароксизмальная миоплегия (периодический паралич). Это аутосомно-доминантное заболевание, при котором развиваются приступы вялых периферических параличей из-за преходящего нарушения возбудимости клеточных мембран мышечных волокон.

Что ещё разобрать по теме

• Патогенез нарушения возбудимости мембран при пароксизмальной миоплегии
• Методика проведения ЭНМГ с ритмической стимуляцией (3 Гц) при миастении
• Пренатальная генетическая диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий
• Схемы постепенного снижения дозировок глюкокортикостероидов при тяжелой миастении

Другие темы раздела «Глава 21. Нервно-мышечные заболевания. Болезни двигательного нейрона»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.