Дисплазия соединительной ткани

Объективные маркеры дисплазии соединительной ткани

Фенотип пациента с недифференцированной дисплазией соединительной ткани обладает рядом ярких признаков, которые выявляются уже при визуальном осмотре.

• Опорно-двигательный аппарат: характерно астеническое телосложение, высокий рост при очевидном дефиците массы тела. Мускулатура развита слабо, суставы отличаются гипермобильностью. Часто встречаются нарушения осанки, сколиоз, деформации грудной клетки, плоскостопие и выступающие («крыловидные») лопатки.
• Кожные покровы: кожа отличается повышенной эластичностью (гиперэластичностью).
• Стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии): гипертелоризм глаз и сосков, высокое «готическое» нёбо, сандалевидная щель на стопе, аномальная форма ушных раковин.
• Висцеральные и офтальмологические проявления: системная слабость тканей приводит к миопии, нефроптозу (опущению почек) и анатомическим аномалиям развития жёлчного пузыря.

Поражение клапанного аппарата сердца

Дисплазия является ведущей причиной развития пролапса митрального клапана (ПМК). Гемодинамические сдвиги при этой патологии возникают из-за неплотного смыкания створок, что приводит к митральной регургитации (обратному току крови). В патогенезе выделяют два фактора:

1. Клапанный фактор: расхождение створок в период систолы, что аускультативно дает систолический шум.
2. Подклапанный фактор: патологическое удлинение хордальных нитей и снижение сократительной способности папиллярных (сосочковых) мышц усугубляют обратный ток крови.

Помимо ПМК, дисплазия служит причиной порока трикуспидального клапана (ТК). Среди других этиологических факторов поражения ТК выделяют ревматическую болезнь, врожденные пороки сердца (например, аномалию Эбштейна), инфекционный эндокардит, радиацию, карциноидный синдром и тупую травму грудной клетки. Также порок ТК может быть следствием ятрогенных травм: при биопсии миокарда правого желудочка или из-за наличия электродов имплантированных устройств (электрокардиостимуляторов, кардиовертеров-дефибрилляторов).

Клиническая картина и вегетативная дисфункция

Субъективная симптоматика при пролапсе на фоне дисплазии весьма полиморфна. Она опирается на два основных компонента: саму системную аномалию и вегетативную дисфункцию. Выделяют три основных клинических синдрома:

• Астеновегетативный: быстрая утомляемость, снижение толерантности к физическим нагрузкам, регулярные головные боли, головокружения и синкопальные состояния (обмороки).
• Кардиальный: кардиалгии, субъективные ощущения перебоев в работе сердца, сердцебиение, эпизоды одышки.
• Психоэмоциональный: эмоциональная лабильность, раздражительность, склонность к тревожным, ипохондрическим и депрессивным реакциям.

Особенности объективного обследования сердечно-сосудистой системы

Границы относительной тупости сердца у таких пациентов, как правило, остаются в пределах нормы. Однако из-за гиперсимпатикотонии выявляется нестабильность гемодинамики — лабильность частоты сердечных сокращений (ЧСС) и артериального давления (АД).

Наиболее информативным методом выступает аускультация. Типичная картина — это изолированные систолические щелчки (клики) либо их сочетание с позднесистолическим шумом. Реже выслушивается только шум грубого тембра (позднесистолический или голосистолический). Щелчки обычно возникают в середине или конце систолы, звучат не громче II тона и не проводятся за пределы проекции сердца; locus morbi для них — верхушка сердца или точка Боткина-Эрба. Важная особенность звуковых феноменов — их изменчивость. Они появляются или усиливаются при переходе в вертикальное положение (ортостаз) и после физической нагрузки.

У детей наличие недифференцированной дисплазии (астеническая конституция, микроаномалии развития сердца и почек) вкупе с вегетативной дисфункцией часто является преморбидным фоном для умеренной артериальной гипертензии. При этом гипертензия может протекать латентно, проявляясь лишь утомляемостью, раздражительностью и редкими головными болями.

Многоосевая классификация пролапса митрального клапана

Единой классификации ПМК не существует. Диагноз формулируют многоосевым методом, описывая ряд параметров:

• Этиология: первичный (идиопатический) или вторичный.
• Аускультативные проявления: аускультативная форма или «немая» (без звуковых феноменов).
• Анатомия пролабирования: поражение передней, задней или обеих створок.
• Отношение к систоле: ранний, поздний, голосистолический.
• Гемодинамика: выраженность регургитации.
• Дополнительно: состояние ВНС, осложнения, характер течения.

Особое значение имеют эхокардиографические степени, которые оценивают глубину пролабирования:

• I степень: от 3 до 6 мм.
• II степень: от 6 до 9 мм.
• III степень: более 9 мм.

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Критерии и лимиты артериальной гипертензии у детей в зависимости от возраста.
• Особенности применения центильных шкал для фиксации детской гипертензии.
• Признаки ремоделирования миокарда при выраженной артериальной гипертензии.
• Осложнения гипертонических кризов со стороны органов-мишеней (ЦНС, почек, сердца).
• Механизмы формирования злокачественной артериальной гипертензии.

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.