Этиология и патогенез
Заболевание обусловлено мутацией в гене WASP, который локализован на Х-хромосоме. Этот ген кодирует специфический белок WASP, необходимый для нормального функционирования клеток крови.
Ключевая особенность синдрома — развитие микротромбоцитопении. Тромбоциты имеют аномально малые размеры, а их способность к агрегации (склеиванию) резко нарушена. При этом костный мозг функционирует нормально: в миелограмме количество мегакариоцитов остается в пределах нормы, и они морфологически не изменены. Это доказывает, что проблема заключается не в нарушении продукции кровяных пластинок, а в наличии качественного дефекта самих тромбоцитов и их последующем ускоренном разрушении на периферии. Морфологически тимус при этом заболевании также остается неизмененным.
Клинические формы
В зависимости от выраженности генетического дефекта выделяют два основных варианта течения:
- Классическая форма (Синдром Вискотта — Олдрича). Отличается развернутой и тяжелой клинической картиной. Включает классическую триаду:
- Геморрагический синдром: обусловлен микротромбоцитопенией.
- Выраженный иммунодефицит: высокая восприимчивость к рецидивирующим бактериальным, вирусным и грибковым инфекциям.
- Тяжелые кожные проявления: атопический дерматит, экзема.
- Х-сцепленная тромбоцитопения. Это более легкий, «стертый» вариант заболевания. Основным проявлением выступает повышенная кровоточивость. Выраженного иммунодефицита и тяжелой экземы у таких пациентов не наблюдается.
Диагностика и дифференциация геморрагического синдрома
Для верификации синдрома Вискотта — Олдрича необходим комплексный подход:
- Миелограмма (исследование костного мозга): подтверждает нормальное количество и неизмененную морфологию мегакариоцитов.
- Молекулярно-генетические методы: анализ экспрессии специфического белка и прямой поиск мутаций в гене WASP.
В рамках клинической дифференциальной диагностики геморрагического синдрома синдром Вискотта — Олдрича относится к состояниям с микроциркуляторным (тромбоцитарным) типом кровоточивости. Для него характерны:
- Асимметричные, безболезненные экхимозы (синяки).
- Отсутствие гемартрозов (кровоизлияний в суставы), что типично для коагулопатий (например, гемофилии).
- Отсутствие возвышающейся симметричной пятнисто-папулезной сыпи, характерной для васкулитно-пурпурного типа.
Лабораторно при тромбоцитопениях отмечается увеличение времени кровотечения и положительные эндотелиальные пробы (жгута, щипка), тогда как АЧТВ и коагулограмма остаются в норме (в отличие от коагулопатий).
Для запоминания классической триады используйте английскую аббревиатуру TIE (галстук): Thrombocytopenia (микротромбоцитопения), Immunodeficiency (иммунодефицит), Eczema (экзема).
Вопросы с занятий и экзамена
Почему при синдроме Вискотта — Олдрича возникает кровоточивость?
Кровоточивость связана с микротромбоцитопенией. Тромбоциты имеют аномально малый размер и нарушенную способность к агрегации, а также подвергаются быстрому разрушению на периферии.
Что показывает пункция костного мозга у таких больных?
В миелограмме выявляется нормальное количество морфологически неизмененных мегакариоцитов. Это свидетельствует о том, что костный мозг работает нормально, а тромбоциты разрушаются уже после выхода в кровоток.
Чем Х-сцепленная тромбоцитопения отличается от классического синдрома?
Это более легкая форма той же генетической аномалии. Она проявляется только кровоточивостью, при этом тяжелые кожные поражения (экзема) и выраженный иммунодефицит отсутствуют.
Что ещё разобрать по теме
- Классификация тромбоцитопатий по размеру тромбоцитов (макро-, микро- и нормоцитопении).
- Дифференциальная диагностика микроциркуляторного, гематомного и васкулитно-пурпурного типов кровоточивости.
- Иммунная тромбоцитопения (ИТП): клиническая картина и критерии отличия от наследственных дефектов.
- Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) и механизмы гуморального иммунодефицита.
- Тромбастения Гланцмана и синдром Бернара — Сулье как примеры других наследственных дефектов тромбоцитов.
Разберите тему целиком в курсе «Патофизиология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Синдром Вискотта — Олдрича» и ещё 4 913 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 135 видеоуроков по предмету
Бесплатные видеоуроки: патофизиологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.