Патогенез и связь с деформацией Шпренгеля
Синдром Клиппеля — Фейля редко протекает изолированно. В большинстве случаев он сочетается с самой частой врожденной аномалией плечевого пояса — деформацией Шпренгеля (Sprengel deformity), или врожденным высоким стоянием лопатки.
В норме в период между 6 и 8 неделями гестации лопатка плода должна опуститься из своего первоначального средне-шейного положения в окончательное средне-грудное. При данном синдроме этот процесс нарушается.
- Патология встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.
- При одностороннем поражении аномалия чаще затрагивает левую лопатку.
- Специалисты предполагают аутосомно-доминантный тип наследования данного сочетанного дефекта.
Влияние на позвоночник и развитие сколиоза
Нарушение развития и сегментации позвоночника при синдроме Клиппеля — Фейля является прямым фактором риска развития врожденного сколиоза (congenital scoliosis) — бокового искривления позвоночного столба более чем на 10 градусов.
Врожденный сколиоз при этом синдроме часто ассоциирован с другими грубыми аномалиями строения позвонков:
- Формированием полупозвонков (hemivertebrae).
- Блокированием позвонков (block vertebrae).
- Появлением бабочковидных позвонков (butterfly vertebrae).
Помимо синдрома Клиппеля — Фейля, врожденный сколиоз может быть связан с другими генетическими дефектами, такими как спондилокостальный и спондилоторакальный дизостозы, синдром Гольденхара (Goldenhar) и ассоциация VACTERL. Также деформации позвоночника могут провоцироваться заболеваниями соединительной ткани (синдромы Марфана и Элерса — Данлоса) или неврологической патологией (ДЦП, синдром фиксированного спинного мозга).
Для справки: Риск прогрессирования любой сколиотической деформации зависит от пола пациента (у девочек прогноз обычно хуже), исходной тяжести искривления и потенциала роста ребенка, который оценивается рентгенологически по шкале Риссера (Risser grade).
Лучевая диагностика и специфические признаки
Основными и наиболее информативными методами визуализации деформаций при синдроме Клиппеля — Фейля выступают КТ и МРТ. Они позволяют детально оценить дефекты сегментации верхнегрудного и шейного отделов, а также исключить скрытые патологии спинного мозга (например, сирингомиелию или опухоли). Показаниями к углубленной томографии при выявлении сколиоза служат левостороннее грудное искривление, наличие болевого синдрома или патологических неврологических симптомов.
Например, на КТ во фронтальной проекции (в костном окне) четко визуализируется высокое стояние левой лопатки наряду с дефектами сегментации.
Ключевые рентгенологические находки:
- Высокое стояние лопатки: она ротирована таким образом, что нижний край суставной впадины (glenoid) направлен в сторону позвоночника.
- Изменение формы: верхнемедиальный угол лопатки выступает и расположен аномально высоко, а сама пораженная кость больше нормальной.
- Омовертебральная кость (omovertebral bone): специфический признак, представляющий собой костное или фиброзное соединение между верхнемедиальным углом лопатки и дужкой (lamina) либо остистым отростком позвонка.
Для быстрого запоминания ключевых проявлений синдрома используйте правило трех «К»: Клиппель-Фейль — это Конкресценция (слияние позвонков) + Кривизна (врожденный сколиоз) + Кость (наличие добавочной омовертебральной кости).
Вопросы с занятий и экзамена
Какие методы исследования наиболее информативны при синдроме Клиппеля — Фейля?
Золотым стандартом визуализации дефектов сегментации позвонков и сопутствующих аномалий являются компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ).
Что такое омовертебральная кость?
Это патологическое костное или фиброзное соединение, которое связывает верхнемедиальный угол аномально расположенной лопатки с остистым отростком или дужкой шейного позвонка.
С каким типом сколиоза ассоциирована данная патология?
Синдром приводит к развитию врожденного сколиоза (congenital scoliosis), который обусловлен первичным нарушением формирования и сегментации позвоночного столба.
В каком возрасте закладывается дефект, приводящий к высокому стоянию лопатки?
Нарушение нормального опускания лопатки из шейного отдела в грудной происходит в период между 6 и 8 неделями внутриутробного развития.
Что ещё разобрать по теме
- Врожденный и идиопатический сколиоз: классификация, измерение угла Кобба и оценка потенциала роста по шкале Риссера.
- Дисплазия лучевой кости и ее связь с генетическими синдромами (VACTERL, синдром Холта — Орама, анемия Фанкони).
- Нейрокожные синдромы в педиатрии: скелетные, неврологические и торакоабдоминальные проявления туберозного склероза.
- Ювенильный идиопатический артрит: определение, классификация подтипов и системные проявления.
- Рентгенологическая диагностика врожденных деформаций стопы: оценка варусных, вальгусных и эквинусных установок.
Разберите тему целиком в курсе «Педиатрия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Синдром Клиппеля — Фейля» и ещё 3 738 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 71 видеоуроков по предмету
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.