Блефароспазм - фокальная дистония с усиленным морганием и непроизвольными зажмуриваниями глаз.
Дистония - двигательное расстройство со стойкими или нерегулярными мышечными сокращениями, вызывающими патологические повторяющиеся движения и/или патологические позы, нарушающие действия в вовлечённых областях тела.
Уровни достоверности доказательств (УДД) - степень уверенности в истинности эффекта медицинской технологии (качественная, количественная характеристики и согласованность).
Уровни убедительности рекомендаций (УУР) - степень уверенности в пользе следования рекомендациям в конкретной ситуации.
Цервикальная дистония (спастическая кривошея) - фокальная дистония с непроизвольными сокращениями мышц шеи, патологическими позами головы и шеи, дрожанием головы.
Дистония - двигательное расстройство со стойкими или нерегулярными мышечными сокращениями, обусловливающими патологические, как правило повторяющиеся, движения и/или патологические позы, нарушающие действия в вовлечённых областях. Дистонические движения обычно однотипны, имеют вращательный характер, могут проявляться тремором. Обычно проявляются или усиливаются при произвольных движениях и сопровождаются избыточной активацией мышц.
1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Причина дистонии может быть врождённой, наследственной (аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип передачи) или следствием заболеваний нервной системы. В большинстве случаев этиология остаётся невыясненной.
1.3 Эпидемиология заболевания или состояния
Дистония занимает 3-е место среди двигательных расстройств.
Распространённость: генерализованные формы (начало на 1-2-м десятилетиях, часто наследственные) - 3-11 на 100 000, фокальные формы (манифест в позднем возрасте) - 30-60 на 100 000 населения.
Коды по МКБ-10:
G24 Дистония:
- G24.0 - лекарственная дистония
- G24.1 - идиопатическая семейная
- G24.2 - идиопатическая несемейная
- G24.3 - спастическая кривошея
- G24.4 - идиопатическая рото-лицевая
- G24.5 - блефароспазм
- G24.8 - прочие дистонии
- G24.9 - дистония неуточнённая
1.5 Классификация заболевания или состояния
Классификация (2013, Консенсусный комитет DMRF/Dystonia Coalition/COST) строится на двух осях: клинические характеристики и этиология.
| I Клинические характеристики дистонии |
|---|
| Возраст начала |
| - Ранний детский (0-2 года) |
| - Детский (3-12 лет) |
| - Подростковый (13-20 лет) |
| - Молодой взрослый (21-40 лет) |
| - Взрослый (>40 лет) |
| Распределение по телу |
| - Фокальная |
| - Сегментарная |
| - Мультифокальная |
| - Генерализованная (с/без вовлечения ног) |
| - Гемидистония |
| Временная структура |
| Течение: стабильное / прогрессирующее |
| Видоизменяемость: персистирующая / действие-специфичная / с суточными колебаниями / пароксизмальная |
| Сопутствующие признаки |
| - Изолированная дистония |
| - Комбинированная дистония |
| Наличие других неврологических/системных проявлений |
| II Этиология |
| Нарушения нервной системы: |
| - Дегенеративные |
| - Структурные (статические) |
| - Без дегенерации или структурных нарушений |
| Врождённая или приобретённая |
| Врождённая: аутосомно-доминантная / аутосомно-рецессивная / X-сцепленная / митохондриальная |
| Приобретённая: перинатальная травма / инфекции / лекарства / токсины / сосудистые / неопластические / травма мозга / психогенная |
| Идиопатическая: спорадическая / семейная |
По возрасту. Дистония в детстве: выше вероятность установить причину и прогрессирования от фокальной к генерализованной. До 1 года - высока вероятность врождённых метаболических нарушений. 2-6 лет - может соответствовать дистоническому ДЦП, особенно после задержки моторного развития. 6-14 лет - типичный возраст ДОФА-зависимой дистонии. Спорадическая фокальная дистония обычно после 50 лет.