Биохимические основы пигментации
Цвет волос и кожи тесно связан с обменом веществ в организме. Нормальный метаболизм белков пищи включает поэтапное превращение аминокислот. Сначала белки гидролизуются до фенилаланина, который под действием фермента фенилаланингидроксилазы преобразуется в тирозин. Затем тирозин при участии фермента тирозиназы превращается в конечный пигмент — меланин.
При генетических нарушениях, таких как фенилкетонурия, возникает биохимический блок фенилаланингидроксилазы. Это приводит к дефициту тирозина и, как следствие, к недостатку меланина. Пациенты с такими энзимопатиями часто имеют светлую пигментацию волос и кожи, что демонстрирует прямое влияние ферментативных дефектов на внешние признаки.
Полимерное наследование цвета и структуры
Такой признак, как цвет волос, относится к полимерным признакам человека. При полимерии несколько неаллельных генов влияют на один и тот же признак, усиливая его проявление.
Помимо цвета волос, полимерное действие генов определяет:
- рост
- цвет кожи
- цвет глаз
- величину артериального давления
- умственные способности
- мышечную силу
Взаимодействие неаллельных генов в данном случае носит количественный характер, формируя широкий спектр вариаций фенотипа в популяции.
Y-сцепленное и моногенное наследование
Некоторые особенности роста волос передаются строго по мужской линии через Y-хромосому. Это голандрический (Y-сцепленный) тип наследования:
- Гены локализованы в Y-хромосоме.
- Признак передаётся от отца всем сыновьям и только сыновьям.
- Дочери никогда не наследуют признак из-за отсутствия Y-хромосомы.
- Пенетрантность для лиц мужского пола равна 100%.
Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин и избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей.
Кроме того, аномалии волос могут входить в структуру сложных генетических синдромов. Например, при синдроме Эллиса-Ван-Кревельда (аутосомно-рецессивный тип наследования, мутация гена EVC на хромосоме 4p16) наблюдаются симптоматические нарушения роста и строения ногтей, волос и зубов, а также симметричное укорочение конечностей и полидактилия.
ГОЛандрический — только у ГОЛов мужского пола (от отца к сыновьям); Полимерия — ПУЛьс нескольких генов на один признак.
Вопросы с занятий и экзамена
Какие ферменты участвуют в синтезе пигмента волос и кожи?
В нормальном метаболизме участвуют фенилаланингидроксилаза (превращает фенилаланин в тирозин) и тирозиназа (превращает тирозин в меланин).
Как наследуется гипертрихоз ушных раковин?
Гипертрихоз ушных раковин наследуется по голандрическому (Y-сцепленному) типу: признак передается исключительно от отца к сыновьям.
К какому типу взаимодействия генов относится определение цвета волос?
Цвет волос является полимерным признаком, который контролируется несколькими неаллельными генами, усиливающими проявление друг друга.
Что ещё разобрать по теме
- Популяционные расчеты частоты гетерозигот и аллелей при фенилкетонурии
- Хромосомные механизмы определения пола и типы гетерогаметности
- Комплементарное взаимодействие генов и Бомбейский феномен
- Эффект положения генов на примере резус-фактора
- Синдром Смита-Лемли-Опитца и другие врожденные энзимопатии
- Критические периоды эмбрионального развития и действие тератогенов
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Генетика волос» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 129 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Дополнительные темы»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.