Роль в Синтетической теории эволюции (СТЭ)
Огромное влияние на формирование современных эволюционных представлений оказала гипотеза рецессивности новых генов. Ее суть заключается в том, что во время образования половых клеток (гаметогенеза) неизбежно происходят ошибки репликации молекул ДНК. Это приводит к постоянному возникновению мутаций и, как следствие, новых вариантов генов.
Возникающие генетические изменения сохраняются в популяциях преимущественно в рецессивном состоянии. Благодаря этому общий фенотипический облик популяции не нарушается, несмотря на непрерывное накопление скрытых генетических дефектов и новшеств. Еще в 1926 году выдающийся генетик С.С. Четвериков образно охарактеризовал это явление, отметив, что природные популяции насыщены мутациями, «как губка».
Структурные перестройки хромосом
Мутационный процесс реализуется через различные типы изменений генетического материала. Среди них выделяют следующие виды структурных хромосомных перестроек:
- Делеция — выпадение определенного участка хромосомы.
- Дупликация — удвоение фрагмента генетического материала.
- Инверсия — поворот участка хромосомы ровно на 180 градусов.
- Инсерция — вставка нового участка (например, перемещение фрагмента из одной хромосомы в другую).
- Транслокация — взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами.
Генетическая гетерогенность популяций
Генетическое разнообразие, или гетерогенность популяций, поддерживается двумя главными факторами:
- Мутационная изменчивость, которая классифицируется на генную, хромосомную и геномную.
- Рекомбинация генов.
Биологический смысл такого разнообразия крайне важен для выживания видов. Наследственная гетерогенность обеспечивает максимальную выгоду при адаптации к постоянно меняющимся условиям окружающей среды. Благодаря огромному резерву накопленных изменений, на любое колебание внешних условий с высокой вероятностью найдется уже существующая в популяции мутация, обеспечивающая необходимый адаптивный признак.
Частота возникновения мутаций
Хотя мутационный процесс идет непрерывно, частота изменения конкретных генов остается крайне низкой: она варьирует в диапазоне от $10^{-3}$ до $10^{-10}$. Средним показателем принято считать величину порядка $10^{-6}$ — это означает, что лишь несколько гамет из целого миллиона будут нести новую мутацию по заданному гену.
Интенсивность процесса сильно различается не только между разными организмами, но и для разных генов внутри одного организма. Например, у Homo sapiens частота возникновения мутации, приводящей к гемофилии B ($5,5 \cdot 10^{-7}$), более чем в сто раз ниже частоты мутации, вызывающей альбинизм ($3 \cdot 10^{-5}$).
Эволюционная значимость мутационного процесса обусловлена масштабными факторами: несмотря на редкость мутаций отдельных генов, их совокупное количество становится колоссальным эволюционным драйвером благодаря наличию тысяч генов у каждой особи и огромному числу самих особей в природных популяциях.
Сравнительная стабильность генома: Гены прокариот значительно стабильнее генов эукариот. Частота возникновения спонтанных мутаций у бактерий (например, Escherichia coli) заметно ниже, чем у многоклеточных организмов.
Для запоминания типов структурных перестроек хромосом используйте аббревиатуру ДДИИТ: Делеция (убыль), Дупликация (прирост), Инверсия (разворот), Инсерция (вставка), Транслокация (обмен).
Вопросы с занятий и экзамена
Почему постоянные мутации не изменяют внешний облик всей популяции сразу?
Согласно гипотезе рецессивности новых генов, большинство возникающих мутаций сохраняются в рецессивном (скрытом) состоянии. Это позволяет накапливать генетическое разнообразие, не нарушая устоявшийся фенотипический облик популяции.
У кого мутации происходят чаще — у бактерий или у человека?
У человека и других многоклеточных организмов. Гены бактерий более стабильны, поэтому частота возникновения мутаций у них ниже по сравнению с эукариотами.
Как редко мутирует один конкретный ген?
Частота мутирования отдельного гена очень низкая и составляет в среднем около 10⁻⁶ (от 10⁻³ до 10⁻¹⁰). Однако за счет большого числа генов и огромных популяций общее количество мутаций становится значительным.
Что ещё разобрать по теме
- Механизмы ошибок при репликации ДНК в гаметогенезе
- Сравнение генной, хромосомной и геномной изменчивости
- Роль рекомбинации генов в формировании генетической гетерогенности
- Частота спонтанных мутаций у бактерии Escherichia coli (устойчивость к фагам, ферментация лактозы)
- Влияние размера популяции на эволюционную значимость мутаций
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Мутационный процесс» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Элементарные эволюционные факторы»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.