Основы родительско-специфической экспрессии
В классической генетике принято считать, что оба аллеля гена (полученные от матери и от отца) равноправны и экспрессируются в равной степени. Однако при геномном импринтинге это правило нарушается. В данном случае клетка «помнит» происхождение генетического материала.
В результате один аллель остается активным и с него считывается информация, а другой — постоянно репрессирован (выключен). Таким образом, проявление признака зависит исключительно от того, был ли этот аллель получен через яйцеклетку или через сперматозоид.
Механизм подавления
Главный молекулярный инструмент, с помощью которого клетка реализует импринтинг, — это метилирование ДНК.
Процесс происходит в регуляторной зоне гена, которая называется промоторной областью. Присоединение метильных групп к ДНК в этой зоне работает как физический барьер: оно вызывает стойкую блокировку экспрессии. Метилированный аллель становится недоступным для ферментов, и ген «замолкает».
Эволюционное значение
Импринтинг представляет собой крайне важное эволюционное изменение, характерное для клеток млекопитающих. Считается, что этот механизм возник из-за того, что естественный отбор по-разному действует на геномы материнского и отцовского происхождения, формируя уникальный баланс активности генов, необходимый для нормального развития организма.
Болезни импринтинга
Поскольку при импринтинге работает только один родительский аллель, организм становится крайне уязвимым к мутациям в этой области.
Этиология болезней импринтинга сводится к поражению именно того гена, который в норме должен быть активен (экспрессируется только на одном аллеле). Если происходит подавление его экспрессии или полная утрата участка ДНК (делеция), резервного рабочего гена у клетки нет, так как второй аллель выключен метилированием.
Локализация: Наиболее известные патологии, связанные с этим механизмом, возникают из-за дефектов генов, расположенных на 15-й хромосоме.
Ассоциация: «Импринтинг — это генетическая печать (метильная метка) одного из родителей, которая заставляет второй аллель замолчать навсегда».
Вопросы с занятий и экзамена
От чего зависит экспрессия гена при импринтинге?
Исключительно от его родительского происхождения. Экспрессируется только один аллель (материнский или отцовский), а второй подавляется.
Каким образом клетка «выключает» ненужный аллель?
С помощью метилирования ДНК в промоторной области. Это блокирует возможность считывания информации с гена.
В чем причина развития болезней импринтинга?
В делеции или подавлении экспрессии того единственного родительского аллеля, который в норме должен быть активен.
На какой хромосоме локализуются гены, поражение которых ведет к классическим болезням импринтинга?
Эти гены расположены на 15-й хромосоме.
Что ещё разобрать по теме
- Молекулярные механизмы метилирования промоторной области
- Виды делеций в генах 15-й хромосомы
- Влияние естественного отбора на геномы млекопитающих
- Механизмы постоянной репрессии аллелей
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Геномный импринтинг» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Молекулярная генетика»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.