Система гемостаза у детей

Клинические типы геморрагического синдрома

Осмотр и тщательный сбор анамнеза позволяют предварительно определить характер нарушений в системе гемостаза:

• Микроциркуляторный (тромбоцитарный) тип: экхимозы появляются асимметрично и безболезненно, гемартрозы отсутствуют.
• Гематомный тип (коагулопатии): характерны болезненные гематомы мягких тканей и кровоизлияния в суставы. Специфичный признак — отсроченное начало кровотечения после травм или хирургических вмешательств. Важнейшую роль играет отягощенный семейный анамнез.
• Васкулитно-пурпурный тип: проявляется возвышающейся симметричной пятнисто-папулезной сыпью, которая чаще локализуется на ягодицах и разгибательных поверхностях конечностей. Часто сопровождается суставным, почечным и абдоминальным синдромами.

При редких наследственных коагулопатиях (дефицит факторов II, VII, X) гемартрозы встречаются реже, чем при классической гемофилии. На первый план выходят кровотечения из слизистых оболочек (носовые, десневые, луночковые), меноррагии и гематурия. Жизнеугрожающими считаются кровоизлияния в ЦНС, желудочно-кишечный тракт и забрюшинные гематомы.

Лабораторная дифференциация

Для точной верификации диагноза используют базовые тесты, оценивающие различные звенья гемостаза.

Гемофилия и коагулопатии

Диагноз гемофилии базируется на трех блоках данных: наследственный характер передачи, специфические изменения в коагулограмме и исключение других патологий.

Типичная картина коагулограммы: изолированное удлинение АЧТВ и общего времени свертывания при нормальных значениях протромбинового времени (ПВ), тромбинового времени (ТВ) и фибриногена. Сосудисто-тромбоцитарное звено не страдает (тромбоциты и время кровотечения в норме). При скрытом течении легкой формы гемофилии АЧТВ может оставаться в пределах нормы.

Для подтверждения диагноза требуется минимум 2 из 3 критериев:

1. Отсутствие приобретенных коагулопатий.
2. Снижение активности факторов FVIII или FIX ниже 50%.
3. Наличие мутаций соответствующих генов.

Специфическая диагностика включает оценку активности факторов плазменного гемостаза (FVIII, FIX, XI, XII), а также антигена и свойств фактора фон Виллебранда (ag-vWF, vWF:RCo). В тяжелых случаях уровень факторов падает до критических 0–20 ЕД/л. Дополнительно исследуют активность ингибиторов к факторам методом Бетезда для контроля эффективности лечения.

Особенности у новорожденных: при ожидаемом рождении ребенка с гемофилией выбирают атравматичный способ родоразрешения. Кровь на анализ берут из пуповины, а любые инвазивные манипуляции (включая забор капиллярной крови и венепункции) откладывают до уточнения диагноза.

Тромбоцитопении и тромбоцитопатии

Патологии тромбоцитарного звена делятся на количественные и качественные.

При иммунной тромбоцитопении (ИТП) ведущим признаком является изолированное падение тромбоцитов ниже 100×10⁹/л при нормальных эритроцитах и лейкоцитах. В миелограмме количество мегакариоцитов остается нормальным или компенсаторно повышается, что доказывает периферический характер разрушения клеток. Дифференциальную диагностику ИТП проводят с состояниями, где тромбоциты разрушаются вторично (на фоне системной красной волчанки, вирусных инфекций, ДВС-синдрома), либо нарушена их продукция (острый лейкоз, апластическая анемия).

Наследственные тромбоцитопении классифицируют по размеру клеток:

• С микротромбоцитопенией: синдром Вискотта–Олдрича (сочетается с тяжелым иммунодефицитом и экземой) и Х-сцепленная тромбоцитопения.
• С нормоцитопенией: TAR-синдром (сочетается с отсутствием лучевых костей), врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения.
• С макротромбоцитопенией: синдром Бернара–Сулье, синдром ДиДжорджи, синдром серых тромбоцитов.

При тромбоцитопатиях (например, тромбастении Гланцмана) уровень тромбоцитов остается нормальным, но их функция нарушена: время кровотечения увеличено, эндотелиальные пробы положительны. Специфический маркер тромбастении Гланцмана — резкое снижение агрегации на стандартные индукторы (АДФ, коллаген, адреналин) при сохранной реакции на ристоцетин. Это отличает ее от синдрома Бернара–Сулье, где страдает именно ристоцетин-агрегация.

Геморрагический васкулит и вторичные синдромы

При IgA-васкулите (пурпуре Шенляйна–Геноха) первично поражается микроциркуляторное русло. Заболевание чаще встречается у мальчиков 4–8 лет. Лабораторно коагуляционное и тромбоцитарное звенья остаются интактными, диагностика строится на оценке состояния капилляров (пробы жгута и щипка, капилляроскопия).

В клинической практике крайне важно отличать первичные патологии гемостаза от вторичного (симптоматического) геморрагического синдрома. Например, при лейкозах или тяжелых заболеваниях печени механизм кровоточивости комбинированный: нарушается синтез плазменных факторов, угнетается мегакариоцитарный росток костного мозга, а сосудистая стенка повреждается из-за гипоксии или лейкозной инфильтрации.

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Детальный алгоритм дифференциации тромбоцитопатий по ристоцетин-агрегации (синдром Бернара–Сулье и болезнь Виллебранда).
• Классификация тяжести геморрагического синдрома при иммунной тромбоцитопении по критериям ВОЗ.
• Особенности течения синдрома Вискотта–Олдрича и Х-сцепленной тромбоцитопении (мутации гена WASP).
• Методика определения активности ингибиторов к факторам свертывания (метод Бетезда в модификации Нимегена).
• Дифференциальная диагностика первичных нарушений гемостаза и вторичного синдрома при лейкозах и костномозговой недостаточности.

Другие темы раздела «Дополнительные темы»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.