Генетический полиморфизм

Что такое полиморфизм?

Полиморфизм описывает гетерогенность популяции, при которой в ней долгое время сохраняются два и более варианта одного признака. Важный критерий — наиболее редкий вариант должен встречаться у более чем 1% особей, чтобы исключить влияние спорадических мутаций.

Выделяют два основных типа полиморфизма:

• Генетический (аллельный) — наличие различных аллелей одного гена (обеспечивает генетическую уникальность всех людей, кроме монозиготных близнецов).
• Хромосомный — вариации структуры хромосом, включая перестройки (например, инверсии) или различия в половых хромосомах.

Примеры генетического полиморфизма у человека

Генетическое разнообразие проявляется в самых разных признаках, от обмена веществ до восприимчивости к инфекциям:

1. Фенилкетонурия. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ (наследуется по аутосомно-рецессивному типу). Описано около 300 различных мутаций гена, отвечающего за эту патологию.
2. Устойчивость к ВИЧ (ген CCR5). В норме ген кодирует клеточный рецептор, через который вирус проникает в лимфоцит. При делеции этого гена рецептор отсутствует, и человек становится невосприимчив к ВИЧ. Эта мутация чаще всего встречается в Скандинавии (13,7%) и России (13%), а в странах Африки практически отсутствует.
3. Система групп крови AB0. Каждая популяция имеет свой уникальный состав аллелей гена I. Интересно, что полиморфизм по этой системе возник еще до появления Homo sapiens (например, у шимпанзе есть группы А и 0, у орангутанов — А, В и АВ).

Эволюционное значение полиморфизма

Изучение частот определенных аллелей позволяет отслеживать эволюционные процессы и строить филогенетические деревья. Недавно разделившиеся популяции имеют сходный профиль частот генов, тогда как репродуктивно изолированные группы со временем накапливают существенные различия (дивергенция).

Яркий пример действия эволюционных факторов (естественного отбора) — полиморфизм пигментации кожи. Цвет кожи зависит от полимерного взаимодействия как минимум трех пар генов, регулирующих выработку меланина, гемоглобина и каротина.

• В жарких регионах отбор закрепляет темную кожу: меланин защищает от мутагенного ультрафиолета, предотвращая рак кожи.
• В северных широтах преимущество имеют люди со светлой кожей: это необходимо для синтеза витамина D под воздействием слабого солнца и профилактики рахита.

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Типы взаимодействия генов (полимерия)
• Филогенетические деревья популяций
• Строение вируса иммунодефицита человека (ВИЧ)
• Системы групп крови человека (помимо AB0)

Другие темы раздела «Популяция — элементарная единица эволюции»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.