Генетические основы и биологическая функция
Ген, контролирующий синтез рассматриваемого фермента, располагается в X-хромосоме. Данный энзим критически необходим для поддержания процессов анаэробного дыхания в различных клетках организма человека. Особую и важнейшую роль эта биохимическая реакция играет в нормальной жизнедеятельности эритроцитов. Именно благодаря наличию этого фермента красные кровяные тельца способны полноценно выполнять свои функции в кровеносном русле.
При этом генетический аппарат, кодирующий данный белок, отличается колоссальным разнообразием. На сегодняшний день в человеческих популяциях выявлен выраженный генетический полиморфизм: специалистам известно более 70 аллелей этого гена. Такое обилие генетических вариантов указывает на сложную эволюционную историю и активное влияние факторов внешней среды на геном человека на протяжении многих поколений.
Географическое распределение аллелей
Различные варианты (аллели) гена крайне неравномерно распределены по земному шару. Географическая привязка конкретных мутаций является ярким примером особенностей популяционной генетики.
- Аллель GiD (Mediterranian) исторически сконцентрирован в Средиземноморском бассейне. Чаще всего он встречается у жителей Греции, на территории Ближнего Востока, а также в специфических европейских изолятах Курдистана.
- Аллель GiD (Canton) имеет совершенно иной ареал распространения. Данный генетический вариант характерен преимущественно для популяций, проживающих в южных районах Китая.
- Аллель Marcham является строго специфичным для населения Новой Гвинеи.
Такое четкое географическое разделение аллелей помогает отслеживать историческое формирование популяций и их адаптацию к локальным условиям.
Клиническое значение: лекарственный гемолиз
Недостаточность или аномалии фермента имеют весьма серьезные клинические последствия. Ярким историческим примером проявления этого генетического дефекта стали массовые события во время войны в Корее. В тот период темнокожие солдаты в плановом порядке получали специализированные противомалярийные препараты.
Однако медикаментозная профилактика привела к неожиданным тяжелым осложнениям: у значительной части военнослужащих развился острый массовый гемолиз эритроцитов. Дальнейший анализ показал, что причиной такой патологической реакции стала врожденная недостаточность фермента. Из-за генетических особенностей эритроциты этих людей обладали аномально повышенной чувствительностью к компонентам противомалярийных лекарств, что и провоцировало их разрушение.
Эволюция, естественный отбор и малярия
Наличие такого большого числа аллелей в популяциях не является эволюционной случайностью. Исторически полиморфизмы по данному ферменту (как и в случае с аномальными гемоглобинами) поддерживались строгим естественным отбором. Главным фактором внешнего давления выступала малярия: видоизмененные эритроциты обеспечивали людям генетическую защиту от этого заболевания.
Тем не менее, в современном мире наблюдается кардинальное изменение эволюционной тенденции. В связи с глобальными успехами в борьбе с малярией, давление естественного отбора существенно снижается. Как следствие, стабильность этих защитных генетических полиморфизмов в человеческих популяциях постепенно исчезает.
Чтобы запомнить географию аллелей, опирайтесь на их названия: Mediterranian — Средиземноморье (включая Грецию и Ближний Восток), Canton — Азия (юг Китая), а Marcham — островная Океания (Новая Гвинея).
Вопросы с занятий и экзамена
В какой хромосоме находится ген глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы?
Ген, контролирующий синтез данного фермента, локализован в X-хромосоме.
Сколько аллелей этого гена описано у человека?
На данный момент в человеческих популяциях известно более 70 различных аллелей этого гена.
Почему прием некоторых лекарств опасен при дефиците фермента?
Врожденная недостаточность фермента приводит к повышенной чувствительности эритроцитов к противомалярийным препаратам. Их прием может спровоцировать острый и массовый гемолиз (разрушение) красных кровяных телец.
Как малярия повлияла на полиморфизм гена?
Полиморфизмы фермента исторически поддерживались естественным отбором, так как они обеспечивали защиту организма от малярии, аналогично действию аномальных гемоглобинов.
Что ещё разобрать по теме
- Особенности анаэробного дыхания в зрелых эритроцитах
- Сравнение защитного эффекта дефицита Г6ФД и аномальных гемоглобинов при малярии
- Механизм разрушения эритроцитов (гемолиза) под действием лекарственных препаратов
- Формирование европейских изолятов Курдистана и их генетический профиль
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Полиморфизм глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Популяция — элементарная единица эволюции»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.