Полимерия

Суть полимерного взаимодействия

Неаллельные гены могут действовать как на совершенно разные признаки, так и на один общий. Полимерия (или полимерное действие генов) относится ко второму варианту. Это генетический механизм, при котором несколько неаллельных генов влияют на один признак, постепенно усиливая его проявление. В результате формируются количественные признаки, которые могут плавно варьировать в широких пределах.

Место полимерии среди других взаимодействий

Помимо полимерии, в генетике выделяют и другие типы взаимодействия неаллельных генов:

• Комплементарное (дополнительное) взаимодействие: гены дополняют друг друга. Например, наследование слуха у человека определяется двумя доминантными генами из разных пар (один детерминирует развитие слухового нерва, другой — улитки). Заболевания ретинобластомой и нефробластомой также кодируются двумя парами неаллельных генов.
• Эпистаз: ген из одной аллельной пары (ингибитор I или супрессор Su) подавляет действие гена из другой пары. Яркий пример рецессивного эпистаза — Бомбейский феномен (рецессивная гомозигота hh не образует вещество H, из-за чего антигены A и B не синтезируются, и определяется группа крови O). Пример доминантного эпистаза — ферментопатии (фенилкетонурия, галактоземия).
• Эффект положения: взаимодействие обусловлено физическим местом положения гена в генотипе. Например, наследование резус-фактора зависит от расположения генов C, D и E в гомологичных хромосомах.
• Регуляторные взаимодействия: осуществляются через специфические и общие факторы транскрипции (TF). В геноме человека 10% генов кодируют TF. Общие факторы связываются с ТАТА-боксом промотора, а специфические садятся на энхансеры, образуют петлю участка ДНК и взаимодействуют с РНК-полимеразой II, обеспечивая уникальность экспрессии.

Наследование цвета кожи

Классическим примером полимерии является генетическая детерминация цвета кожи у человека. Этот признак определяется взаимодействием минимум трех пар неаллельных генов.

Итоговый цвет зависит от соотношения трех основных пигментов:

1. Меланин — дает коричневый цвет.
2. Каротин — дает желтый цвет.
3. Гемоглобин — дает красный цвет.

Комбинация генов родителей формирует фенотип потомства. Закономерности наследования можно проследить в таблице:

Примеры полимерных признаков у человека

Полимерное действие генов характерно для многих жизненно важных количественных показателей. У человека к таким признакам относятся:

• Рост
• Цвет волос
• Цвет кожи
• Величина артериального давления
• Умственные способности
• Мышечная сила

Полимерия и эволюционные факторы

Полимерия тесно связана с эволюционными процессами. Согласно теории Рональда Фишера (1930 год), внешнее проявление любого гена зависит от его генетического окружения, которое формируется за счет полимерии и плейотропии.

Роль рекомбинации заключается в том, что она создает новые генные сочетания. Это формирует окружение, позволяющее скрытой мутации проявиться в фенотипе, после чего она попадает под действие естественного отбора. Отбор уничтожает сочетания, затрудняющие жизнь и размножение, но сохраняет нейтральные и выгодные.

В этом контексте важно различать организмы:

• Мутанты — особи, у которых мутация уже проявилась фенотипически.
• Носители мутации — гетерозиготы по рецессивному мутантному аллелю. У них мутация не проявляется и не подвергается действию отбора.

Также существуют селективно нейтральные мутации, на которые отбор заметно не действует. В эволюционных моделях всегда рассматриваются только генеративные мутации, а генетические мозаики не учитываются.

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Комплементарное взаимодействие генов: наследование слуха, ретинобластомы и нефробластомы.
• Эпистаз: молекулярные механизмы Бомбейского феномена и ферментопатий.
• Эффект положения: особенности наследования резус-фактора и антигенов C, D, E.
• Факторы транскрипции: роль общих и специфических факторов в регуляции экспрессии генов.
• Элементарные эволюционные факторы: теория Фишера, типы мутаций и носительство.

Другие темы раздела «Дополнительные темы»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.