Геномные мутации

Гаплоидия: уменьшение генетического набора

В основе всех геномных мутаций лежат количественные сдвиги. Гаплоидия характеризуется уменьшением стандартного числа хромосом ровно вдвое. В результате соматические клетки организма получают одинарный набор ($n$), что в нормальных физиологических условиях типично исключительно для половых клеток.

В естественной среде такое состояние является нормальной частью жизненного цикла бактерий, низших грибов, а также различных одноклеточных водорослей. У представителей животного мира гаплоидию можно вызвать искусственно, применив специфическую стимуляцию развития сперматозоида или яйцеклетки.

Фенотипически организмы с гаплоидным набором заметно мельче своих сородичей. Они являются полностью бесплодными, а на уровне признаков у них начинают активно проявляться все присутствующие рецессивные гены.

Полиплоидия: кратное увеличение хромосом

Полиплоидия представляет собой мутацию, при которой происходит увеличение общего числа хромосом, строго кратное базовому гаплоидному набору (в результате образуются наборы $3n$, $4n$, $5n$ и так далее).

Особенности у разных организмов:

• У растений: Эта мутация имеет широчайшее распространение среди культурных видов, таких как пшеница, рис, овес, картофель, свекла, груша и яблоня. Главные преимущества таких растений — существенно большая вегетативная масса и повышенная на 20–50% урожайность по сравнению с диплоидными предшественниками.
• У животных: Встречается крайне редко. Полиплоидия типична лишь для некоторых гермафродитов (например, земляных червей), а также для отдельных видов амфибий, рыб, ракообразных и насекомых.
• У человека: Полиплоидия (в частности, триплоидия и тетраплоидия) совершенно несовместима с жизнью. Подобные генетические нарушения выявляются только при исследовании биологического материала после спонтанных абортов.

Основные причины возникновения (этиология) полиплоидии:

1. Нарушение процесса нормального расхождения хромосом во время митоза.
2. Патологические изменения в мейозе, которые ведут к образованию гамет с нередуцированным (полным) числом хромосом.
3. Физическое слияние клеток различных соматических тканей или непосредственно их ядер.

Анеуплоидия и синдромы у человека

Анеуплоидия отличается от полиплоидии тем, что изменение количества хромосом здесь не является кратным гаплоидному набору. Главным механизмом формирования этой патологии выступает нарушение расхождения хромосом в процессе мейоза.

Выделяют три основные формы анеуплоидии:

• Моносомия: утрата одной хромосомы из конкретной пары.
• Нуллисомия: полная потеря обеих хромосом, составляющих пару.
• Полисомия: добавление одной или нескольких отдельных хромосом к привычному кариотипу.

В клинической практике встречается несколько классических примеров анеуплоидий у человека, которые ведут к тяжелым врожденным синдромам:

1. Аномалии по половым хромосомам:
2. Синдром Шерешевского-Тернера (кариотип 45, X0). Это классическая моносомия по половым хромосомам и единственная моносомия, с которой человек может жить.
3. Синдром Клайнфельтера (кариотип 47, XXY). Является полисомией по половым хромосомам.
4. Синдром трисомии X, или Трипло-X (кариотип 47, XXX). Также относится к группе полисомий.

1. Аномалии по аутосомам:
2. Синдром Дауна (кариотип 47, 21+). Это полисомия (трисомия), при которой в кариотипе появляется дополнительная 21-я хромосома.

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Механизмы нарушения расхождения хромосом при митозе
• Особенности патологий мейоза и формирование нередуцированных гамет
• Методы искусственной стимуляции развития яйцеклеток для получения гаплоидии у животных
• Клеточные процессы при слиянии соматических тканей и их ядер

Другие темы раздела «Изменчивость и её формы»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.