Мутационная изменчивость

Как менялось понимание мутаций

Понятие «мутация» вошло в научный оборот в 1901 году благодаря исследователю Гуго де Фризу. В историческом контексте под этим термином понимали скачкообразные изменения признаков, которые закреплялись в наследственности без каких-либо промежуточных переходных форм.

Сегодня наука дает более точное определение: это любые стабильные перестройки наследственного материала, которые способны изменить фенотип (внешние и внутренние признаки организма).

Причины и локализация генетических изменений

Мутационный процесс неразрывно связан с факторами среды и местом, где именно происходит сбой.

По причинам возникновения выделяют две группы:

• Спонтанные — появляются естественным путем, без явного вмешательства внешних факторов. Их частота крайне мала и составляет порядка $10^{-8}–10^{-5}$ на конкретный ген в каждом новом поколении.
• Индуцированные — результат направленного искусственного мутагенеза. Они провоцируются специфическими мутагенами: температурными колебаниями, ионизирующей радиацией (рентгеновское излучение, $\alpha$-, $\beta$- и $\gamma$-лучи), различными химическими соединениями или биологическими агентами.

По месту появления и способности передаваться потомству:

• Генеративные — затрагивают половые клетки и, как следствие, передаются по наследству следующим поколениям.
• Соматические — формируются в клетках тела (соме). При половом размножении такие изменения потомству не передаются.

Кроме того, мутации классифицируют по тому, где именно в клетке изменен генетический материал: они могут быть ядерными (затрагивают хромосомы в ядре) или цитоплазматическими (происходят в ДНК митохондрий или пластид).

Влияние на жизнеспособность

Далеко не каждое изменение ДНК ведет к болезни или смерти. В зависимости от последствий для выживаемости и плодовитости мутации делят на несколько типов:

1. Нейтральные — самая обширная группа. Они не оказывают никакого влияния на жизнеспособность особи.
2. Летальные — приводят к гибели организма на самых ранних (зародышевых) этапах развития.
3. Полулетальные — снижают общую жизнеспособность так сильно, что организм погибает, не успев достичь репродуктивного возраста.
4. Условно летальные — вызывают гибель только при стечении определенных условий окружающей среды, тогда как в стандартных условиях никак себя не проявляют.
5. Стерильные — не убивают организм, но нарушают его плодовитость, вплоть до полного бесплодия.

Масштаб генетических перестроек

В зависимости от того, на каком уровне организации генетического материала произошел сбой, выделяют три магистральные группы:

• Генные (они же точечные) мутации: меняется внутренняя структура одного конкретного гена. Главное следствие — появление новых аллелей этого гена.
• Хромосомные мутации (аберрации): нарушается архитектура самих хромосом. Это приводит к формированию совершенно новых групп сцепления генов.
• Геномные мутации: меняется общее число хромосом. В клетке могут добавиться или исчезнуть отдельные хромосомы, либо может произойти кратное изменение целого гаплоидного набора.

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Механизмы возникновения генных (точечных) мутаций и формирование новых аллелей
• Виды хромосомных аберраций и изменение групп сцепления
• Геномные мутации: полиплоидия и анеуплоидия (утрата или добавление хромосом)
• Природа мутагенных факторов: химические, физические и биологические агенты
• Особенности цитоплазматической (митохондриальной и пластидной) наследственности

Другие темы раздела «Изменчивость и её формы»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.