Болезнь Гентингтона: патогенез и нейровизуализация
Одним из тяжелых заболеваний, сопровождающихся непроизвольными движениями, является болезнь Гентингтона. Диагноз в обязательном порядке подтверждается молекулярно-генетическим анализом.
В основе патогенеза лежит экспансия тринуклеотидных повторов CAG в одном из аллелей гена, кодирующего белок гентингтин. У здорового человека количество таких повторов не превышает 38, тогда как у пациентов с развернутой клинической картиной их число значительно увеличено (например, до 51 повтора).
Инструментальная диагностика (МРТ головного мозга) выявляет характерные изменения:
- Специфические признаки: двустороннее уменьшение размеров головок хвостатых ядер, что прямо указывает на атрофию нейронов в этой зоне. На фронтальном (коронарном) срезе Т2-взвешенных изображений желудочки приобретают типичную «коробчатую» форму — это патогномоничный симптом заболевания.
- Неспецифические признаки: выраженная диффузная атрофия мозгового вещества, не соответствующая возрасту пациента (расширение внешних и внутренних ликворных пространств).
- Изменения базальных ганглиев: фиксируется уменьшение объема хвостатого ядра, бледного шара и скорлупы.
Важный критерий дифференциального диагноза по МРТ: несмотря на выраженную атрофию, интенсивность МР-сигнала от базальных ганглиев остается нормальной. Это позволяет отличить болезнь Гентингтона от болезни Вильсона, при которой интенсивность сигнала всегда изменена.
Терапия и прогноз при болезни Гентингтона
Заболевание имеет неблагоприятный прогноз. Оно характеризуется неуклонным прогрессированием, что в конечном итоге приводит к полной утрате навыков самообслуживания и трудоспособности пациента.
В качестве симптоматической терапии применяются нейролептики. Их механизм действия основан на торможении дофаминергической передачи нервных импульсов. Это позволяет добиться лишь временного ослабления выраженности двигательных нарушений.
Баллизм
Баллизм представляет собой редкое двигательное нарушение (гиперкинез), возникающее при поражении субталамического ядра.
Клинически баллизм проявляется широкоамплитудными, крупноразмашистыми и резкими «бросковыми» движениями в конечностях. В патологический процесс преимущественно вовлекаются проксимальные суставы.
В подавляющем большинстве случаев гиперкинез носит односторонний характер — такое состояние называется гемибаллизмом. Важно отметить, что непроизвольные движения возникают контралатерально, то есть на стороне, противоположной очагу поражения в головном мозге.
Дистония: клиническая картина и классификация
Дистония — это двигательное нарушение, в основе которого лежат непроизвольные длительные мышечные сокращения. Эти сокращения приводят к формированию причудливых «вращательных» движений и патологических поз. Локализация поражения находится в базальных ганглиях, однако точные этиологические причины этих функциональных нарушений до сих пор изучены плохо.
Особенности течения дистонии:
- Выраженность гиперкинеза нарастает при умственной работе и эмоциональном напряжении (стрессе).
- Симптоматика уменьшается или полностью исчезает во время сна.
- В короткие периоды отсутствия дистонии мышечный тонус в пораженных конечностях при пассивных движениях явно снижен.
Классификация в зависимости от распространенности:
- Фокальная дистония — ограничена строго одной мышечной группой.
- Блефароспазм: насильственное непроизвольное закрывание глаз из-за сокращения круговой мышцы глаза.
- Спастический тортиколлис: дистоническая кривошея.
- Генерализованная дистония — вовлекает все мышечные группы в разной степени. Часто сопровождается сопутствующими нарушениями: дизартрией (речь становится неразборчивой и медленной) и дисфагией.
Вопросы с занятий и экзамена
Где находится очаг поражения при гемибаллизме и на какой стороне возникают симптомы?
Очаг поражения локализуется в субталамическом ядре. Симптомы (бросковые движения) возникают контралатерально — на стороне, противоположной поражению.
Как эмоциональное состояние и сон влияют на выраженность дистонии?
При эмоциональном стрессе и умственной работе дистония усиливается, а во время сна непроизвольные мышечные сокращения уменьшаются или исчезают полностью.
Каков механизм действия нейролептиков при лечении гиперкинезов?
Нейролептики обеспечивают временное ослабление двигательных нарушений за счет торможения дофаминергической передачи нервных импульсов.
Что ещё разобрать по теме
- МРТ-признаки и изменение сигнала при болезни Вильсона
- Метаболические и системные причины непроизвольных движений
- Патогенез дисфагии и дизартрии при генерализованной дистонии
- Механизмы дофаминергической передачи в базальных ганглиях
Разберите тему целиком в курсе «Неврология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Тики» и ещё 907 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 32 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Топическая диагностика по Дуусу»
Весь раздел «Топическая диагностика по Дуусу»Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.