Базовые элементы схемы
Для составления родословных используется универсальная система символов. Поколения обозначаются римскими цифрами (I, II, III), а каждый индивид внутри поколения получает свой порядковый номер арабской цифрой.
- Квадрат обозначает лицо мужского пола, а кружок — женского.
- Закрашенный (темный) символ указывает на больного человека с фенотипическим проявлением признака.
- Светлый (незакрашенный) символ соответствует фенотипически здоровому индивиду.
- Стрелка всегда указывает на пробанда — человека, послужившего отправной точкой для построения схемы.
Х-сцепленное рецессивное наследование
Этот тип передачи генов имеет четкие критерии, которые легко идентифицировать при анализе поколений:
- Преобладание больных мужчин. Поскольку мужчины гемизиготны (имеют только одну X-хромосому), рецессивный ген проявляется у них сразу.
- Женщины — носительницы. Они гетерозиготны и болеют крайне редко (только в случае гомозиготности).
- Отсутствие передачи от отца к сыну. Больной мужчина передает сыновьям только Y-хромосому, поэтому они остаются здоровыми.
- Специфический «ход конем». Больной отец передает мутантный ген всем своим дочерям, делая их облигатными (обязательными) носительницами. Эти фенотипически здоровые женщины передают патологию своим сыновьям.
- Пропуск поколений. Заболевание может исчезать в одном поколении и снова проявляться в последующих.
Y-сцепленное и материнское наследование
Помимо Х-сцепленного, выделяют и другие характерные типы передачи признаков:
- Y-сцепленный (голандрический) тип. Болеют исключительно мужчины. Патология передается строго по мужской линии: от больного отца ко всем его сыновьям. Дочери в такой семье всегда здоровы и не являются носительницами.
- Материнское наследование. Болезнь встречается у обоих полов, но передается потомству только от больной матери. Она передает признак абсолютно всем своим детям. Если же болен отец, все его потомки будут здоровы, так как он не передает этот ген.
Хромосомные и геномные болезни
Патологии, связанные с изменением структуры или числа хромосом, встречаются с частотой 6 на 1000 новорожденных. Большинство крупных геномных мутаций (полиплоидии, моносомии по аутосомам) летальны.
В генетике действует правило тяжести: чем масштабнее хромосомный дисбаланс, тем раньше он проявляется в онтогенезе и тем сильнее страдает физическое и психическое развитие.
Мутации делятся на:
- Полные формы: возникают в гаметах, измененный кариотип присутствует во всех клетках организма.
- Мозаичные формы: возникают в соматических клетках на ранних этапах эмбриогенеза, формируя клоны как нормальных, так и аномальных клеток.
Аномалии половых хромосом: синдром Клайнфелтера
Нарушение расхождения половых хромосом приводит к образованию аномальных гамет (например, XX или 0). При их слиянии возникают количественные нарушения. Мозаицизм при таких патологиях наблюдается редко.
Классический пример — синдром Клайнфелтера (чаще всего кариотип 47, XXY), встречающийся у 2–2,5 на 1000 мальчиков.
Клинические проявления:
- Высокий рост и непропорционально длинные конечности.
- Евнухоидное телосложение и отложение жира по женскому типу.
- Скудное оволосение и гинекомастия.
- Гипогенитализм и бесплодие (из-за нарушения сперматогенеза и снижения тестостерона).
Общая закономерность для подобных аномалий: наблюдается увеличение продукции женских половых гормонов и снижение интеллекта. Причем степень снижения интеллекта напрямую коррелирует с количеством добавочных хромосом (например, при вариантах 48, XXXY или 49, XXXXXY).
Для Х-сцепленного рецессивного наследования запомните правило «хода конем»: больной дед передает ген через свою здоровую дочь больному внуку.
Вопросы с занятий и экзамена
Как на схеме отличить Y-сцепленное наследование от Х-сцепленного?
При Y-сцепленном типе болеют только мужчины, и больной отец передает признак 100% своих сыновей. При Х-сцепленном рецессивном отец никогда не передает болезнь сыновьям.
Кто такие облигатные носительницы?
Это фенотипически здоровые женщины, которые гарантированно имеют мутантный ген. Например, все дочери больного отца при Х-сцепленном рецессивном наследовании.
Почему при материнском наследовании больной отец не передает болезнь?
При этом типе наследования признак передается исключительно от матери ко всем ее детям. Потомство больного отца всегда имеет здоровый фенотип.
В чем разница между полными и мозаичными формами хромосомных болезней?
Полные формы возникают из-за мутаций в половых клетках (гаметах), поэтому аномалия есть во всех клетках тела. Мозаицизм возникает в соматических клетках эмбриона, из-за чего организм состоит из смеси здоровых и мутантных клеток.
Что ещё разобрать по теме
- Механизмы нарушения расхождения половых хромосом в мейозе
- Цитогенетические варианты синдрома Клайнфелтера
- Патогенез гипогенитализма и бесплодия при хромосомных аномалиях
- Влияние избытка женских половых гормонов на фенотип при синдроме Клайнфелтера
- Отличия структурных хромосомных мутаций от количественных
Разберите тему целиком в курсе «Патофизиология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Анализ родословных» и ещё 4 913 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 133 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Глава 3. Формы патологии, вызываемые изменениями в геноме»
Бесплатные видеоуроки: патофизиологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.