Количественные аномалии и дефекты закладки
В эту группу входят патологические состояния, при которых нарушается сам факт формирования органа, его объем, либо происходит избыточная закладка анатомических структур.
Агенезия представляет собой абсолютно полное отсутствие органа. В данном случае эмбриональная закладка не происходит вообще, структура не формируется ни в каком виде. Классическими примерами такой тяжелой патологии служат врожденное полное отсутствие тимуса, отсутствие почки или глаза.
В отличие от агенезии, аплазия и гипоплазия характеризуются совершенно иным патофизиологическим механизмом. При аплазии сам орган отсутствует, а при гипоплазии он сформирован, но его размеры и масса значительно уменьшены по сравнению с физиологической нормой. Однако ключевым дифференциальным признаком этих двух состояний является то, что при них сохраняются кровоснабжение и иннервация, изначально предназначенные для данного органа. Подобные аномалии часто встречаются в парных органах (например, аплазия или гипоплазия одного легкого, одной из почек), а также могут затрагивать селезенку или отдельные фрагменты кишечника.
Противоположным вариантом количественных нарушений выступает удвоение (или в более редких случаях — утроение). В этом случае происходит патологическое увеличение числа самих органов либо их отдельных частей. В клинической практике нередко встречается удвоение матки или наличие добавочных мочеточников.
Нарушения проходимости естественных путей
Формирование полых органов, трубчатых структур, каналов и естественных отверстий в эмбриогенезе может сопровождаться грубыми дефектами их просвета.
Атрезия — это тяжелый врожденный порок, при котором канал или естественное отверстие отсутствуют полностью. Просвет не формируется изначально, что делает невозможным нормальное функционирование связанной с ним системы. Характерными примерами служат атрезия пищевода, полное отсутствие наружного слухового прохода или атрезия ануса.
Менее радикальным, но крайне клинически значимым вариантом является стеноз. При стенозе просвет канала или отверстия не перекрыт полностью, но наблюдается его выраженное патологическое сужение. Это создает серьезное препятствие для тока жидкостей или прохождения масс. Типичные примеры включают сужение клапанного отверстия сердца, стеноз привратника желудка или сужение определенного фрагмента кишечника.
Аномалии расположения тканей и органов
Иногда органы или их клеточные элементы формируются правильно по своей гистологической структуре, но располагаются в совершенно нетипичных для них местах. Такие пороки делятся на тканевые и топографические.
Гетеротопия относится к тканевым аномалиям. При этом пороке развития специфические клетки или участки ткани одного органа перемещаются и развиваются внутри совершенно другой ткани. Например, функционирующие клетки поджелудочной железы могут быть патологически обнаружены в дивертикуле Меккеля, а хромаффинные клетки — в ткани легкого.
Эктопия, в свою очередь, является топографической аномалией целого органа. Орган имеет необычное анатомическое расположение, выходящее за пределы его нормальной локализации. Яркими примерами эктопии служат нахождение почки в малом тазу или такие экстремальные случаи, как расположение сердца вне грудной клетки.
Нарушения редукции эмбриональных структур
В процессе нормального внутриутробного развития некоторые анатомические структуры выполняют свою функцию только на строго определенных этапах эмбриогенеза, после чего они должны подвергнуться инволюции и полностью исчезнуть.
Персистирование — это вид врожденного порока развития, при котором такие временные эмбриональные структуры патологически сохраняются. Они не исчезают к положенному сроку, что неизбежно приводит к развитию патологии. Классическим примером является открытый артериальный проток, который в норме должен закрыться, но при персистировании обнаруживается, например, у годовалого ребенка. Другим характерным примером служит крипторхизм — состояние, связанное с сохранением эмбрионального расположения и неопущением яичка.
Основы патогенеза и диагностики
В основе описанных форм патологии лежат генетические изменения. Именно нарушения в генетическом аппарате выступают первопричиной, запускающей каскад патофизиологических реакций. Эти реакции в итоге приводят к агенезии, эктопии, стенозам и другим видам структурных аномалий. Для точной верификации этих состояний, а также для глубокого изучения их патогенеза, применяются специализированные методы диагностики. Эти методы направлены на выявление генетических мутаций и оценку степени их влияния на развивающийся организм.
Как не путать агенезию и аплазию? Вспомните про «провода и трубы». При агенезии нет ни органа, ни его «коммуникаций». При аплазии орган отсутствует, но к пустому месту подведены сосуды и нервы (сохранены кровоснабжение и иннервация).
Вопросы с занятий и экзамена
В чем главное отличие агенезии от аплазии?
При агенезии орган отсутствует полностью вместе со своими сосудами и нервами. При аплазии орган также отсутствует, но для него сохранено кровоснабжение и иннервация.
Чем стеноз отличается от атрезии?
Атрезия — это полное отсутствие канала или естественного отверстия (просвета нет вообще). Стеноз — это лишь сужение просвета отверстия или канала, при котором частичная проходимость сохраняется.
Что такое гетеротопия и эктопия, в чем разница?
Гетеротопия — это тканевая аномалия, когда клетки одного органа находятся внутри другой ткани (например, клетки поджелудочной железы в дивертикуле Меккеля). Эктопия — это топографическая аномалия, необычное расположение целого органа (например, почка в малом тазу).
Почему открытый артериальный проток у годовалого ребенка считается пороком?
Это классический пример персистирования. Артериальный проток — эмбриональная структура, которая в норме должна исчезнуть к определенному этапу развития, а ее сохранение нарушает нормальную гемодинамику.
Что ещё разобрать по теме
- Методы диагностики генетических изменений, приводящих к порокам развития
- Патогенез формирования врожденных аномалий на клеточном уровне
- Патофизиология гетеротопии: механизмы перемещения клеток в эмбриогенезе
- Клиническое значение персистирования эмбриональных структур
- Влияние стенозов и атрезий на гемодинамику и пассаж жидкостей
Разберите тему целиком в курсе «Патофизиология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Врожденные пороки развития» и ещё 4 913 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 133 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Глава 3. Формы патологии, вызываемые изменениями в геноме»
Бесплатные видеоуроки: патофизиологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.