Генетические и метаболические формы
Наследственные синдромы часто обусловлены мутациями, нарушающими нормальный обмен веществ.
- Фенилкетонурия (ФКУ): Аутосомно-рецессивная патология, при которой отсутствует фермент, расщепляющий фенилаланин. Из-за дефицита меланина такие дети рождаются светловолосыми и голубоглазыми. Пот приобретает неприятный запах. Без ранней и строгой диеты (исключение животных и растительных белков) развивается тяжелая умственная отсталость вплоть до идиотии.
- Гаргоилизм: Возникает из-за накопления в тканях кислых мукополисахаридов. Сопровождается грубыми деформациями скелета, черепа, пороками сердца и гидроцефалией. Дефект интеллекта быстро нарастает в первые месяцы жизни.
- Синдром Марфана: Аутосомно-доминантное заболевание. Интеллектуальный дефект обычно легкий. Пациенты отличаются астеническим телосложением, высоким ростом и удлиненными пальцами.
- Неуточненный генетический дефект: Вторая по частоте причина после синдрома Дауна. Передается от матерей-носительниц к мальчикам. Характерна «скачущая» речь, большая голова, оттопыренные уши и расстройства поведения от аутизма до расторможенности.
Влияние внутриутробных инфекций
Инфекции матери губительны для нервной системы эмбриона, причем тяжесть поражения напрямую зависит от срока гестации. Самым критическим является I триместр.
- Краснуха: Инфицирование на ранних сроках приводит к рубеолярной эмбриопатии — глубокому недоразвитию психики в сочетании с пороками глаз, слухового аппарата и сердца. Профилактика заключается в вакцинации до беременности.
- Токсоплазмоз: Заражение паразитом Toxoplasma gondii вызывает гидроцефалию, микроцефалию, катаракту и появление внутримозговых кальцификатов. Часто сопровождается эпилептическими припадками.
- Врожденный сифилис: Проявляется специфическими деформациями (седловидный нос, саблевидные голени) и классической триадой Гетчинсона (изменение зубов, кератит, поражение уха). В неврологическом статусе отмечается симптом Аргайла Робертсона, парезы и судороги.
- Цитомегаловирус (ЦМВ) и листериоз: Также могут вызывать тяжелые формы умственной отсталости, поражение зрительного и слухового нервов, менингоэнцефалиты.
Перинатальные и постнатальные факторы
Органическое поражение мозга может произойти во время родов или в первые годы жизни ребенка.
- Гемолитическая болезнь новорожденных: Возникает при резус-конфликте крови матери и плода. Массовое разрушение эритроцитов ведет к накоплению непрямого билирубина, который токсичен для базальных ганглиев и коры мозга. Развивается билирубиновая энцефалопатия. Клинически она проявляется экстрапирамидными расстройствами, глухотой и эйфорией.
- Родовые осложнения: Асфиксия, травмы и кровоизлияния чаще нарушают не саму способность к пониманию, а предпосылки интеллекта: память и внимание. Патология часто сопровождается параличами, алалией и истощаемостью.
- Постнатальные инфекции и эндокринопатии: Тяжелые вторичные энцефалиты (на фоне кори, коклюша) приводят к необратимому дефекту. Кретинизм, вызванный дефицитом гормонов щитовидной железы, помимо психического недоразвития проявляется малым ростом, брадикардией и нарушением окостенения.
Дифференциальная диагностика
Олигофрению необходимо отграничивать от других заболеваний детского возраста. Главное отличие умственной отсталости — стабильность дефекта.
- Эндогенные процессы: При детской шизофрении наблюдается прогредиентное течение с нарастанием пассивности и замкнутости, хотя способность к обобщению частично сохранена. Эпилепсия отличается постепенным изменением личности (педантичность, торпидность).
- Наследственно-дегенеративные болезни: Туберозный склероз (болезнь Бурневилля), нейрофиброматоз и болезнь Стерджа-Вебера обычно манифестируют после 3–4 лет нормального развития. Они сопровождаются специфическими кожными высыпаниями (опухолевидные узелки, пигментные или «пылающие» пятна) и неуклонно прогрессирующим распадом психики.
- Пограничные задержки развития: В отличие от тотальной недостаточности при олигофрении, здесь нарушены лишь отдельные предпосылки интеллекта. Такие дети имеют адаптационные резервы, и при адекватном обучении дефект может быть полностью скомпенсирован.
Вопросы с занятий и экзамена
В чем разница между олигофрений и шизофренией в детском возрасте?
При олигофрении дефект интеллекта стабилен с рождения или раннего детства. Шизофрения же протекает прогредиентно (состояние ухудшается), нарастают замкнутость и апатия.
Можно ли предотвратить олигофрению при фенилкетонурии?
Да. Если диагностировать ФКУ в первые месяцы жизни и назначить строгую диету без растительных и животных белков, ребенок будет развиваться нормально.
Чем опасен резус-конфликт для мозга плода?
Он вызывает гемолитическую болезнь. Разрушение эритроцитов ведет к выбросу непрямого билирубина, который разрушает липофильные ткани мозга (базальные ганглии), вызывая билирубиновую энцефалопатию.
Что ещё разобрать по теме
- Механизмы скрининга и диетотерапии фенилкетонурии
- Патогенез накопления мукополисахаридов при гаргоилизме
- Рубеолярная эмбриопатия: профилактика и риски по триместрам
- Специфические кожные и глазные симптомы при туберозном склерозе
- Пограничные задержки развития и минимальная мозговая дисфункция
Разберите тему целиком в курсе «Психиатрия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Клинические формы олигофрении» и ещё 499 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 7 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Глава 26. Умственная отсталость (олигофрения)»
Весь раздел «Глава 26. Умственная отсталость (олигофрения)»Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.