Степени умственной отсталости

Классификация по уровни интеллектуального развития (МКБ-10)

Международная классификация болезней делит умственную отсталость на четыре класса. Традиционные термины (дебильность, имбецильность, идиотия) в настоящее время не используются в официальных диагнозах, однако они четко соотносятся с современными шифрами.

Качественные различия легких и тяжелых форм

Разница между вариантами умственной отсталости носит не только количественный характер. Легкая степень (дебильность) выявляется значительно чаще остальных форм. Она в равной степени встречается у обоих полов и часто имеет наследственную природу: у родственников таких пациентов нередко можно обнаружить аналогичные клинические или субклинические проявления. При этом роль внешних (экзогенных) факторов минимальна. Люди с легкой отсталостью обычно сохраняют способность к труду и имеют нормальную или даже повышенную способность к рождению детей.

Тяжелые формы (имбецильность и идиотия) имеют иные закономерности. Они с одинаковой частотой регистрируются в разных социальных слоях и культурах, но чаще поражают мальчиков. Наследственный путь передачи для них не характерен, так как пациенты с тяжелым дефектом не оставляют потомства. Главными причинами здесь выступают экзогенные повреждения и случайные хромосомные аномалии.

Роль хромосомных аберраций

Применение строгой этиологической классификации затруднено, так как в 60% случаев и более диагностируются недифференцированные формы, часто обусловленные комбинацией патогенных факторов.

Значительную долю (10-12% генетических задержек) составляют хромосомные аберрации. Дефекты с 1 по 12 пару хромосом приводят к выкидышам, а трисомии 13–18 пар — к смерти ребенка до года. Самым частым дефектом является болезнь Дауна (трисомия по 21-й паре), встречающаяся у 1 из 700 новорожденных.

При болезни Дауна преобладает тяжелый дефект: имбецильность (75%) или идиотия (20%). Формируется характерный фенотип: низкий рост, круглое лицо с косым разрезом глаз и эпикантом, складчатый язык, мышечная гипотония и специфическая кисть с единой поперечной («обезьяньей») складкой. Пациенты страдают от сниженного иммунитета, а к 40 годам у них часто наступает инволюция со структурными изменениями мозга по типу болезни Альцгеймера.

Нарушения распределения половых хромосом

Интеллектуальный дефект при аномалиях половых хромосом обычно выражен гораздо слабее, чем при болезни Дауна.

• У женщин встречается синдром Шерешевского-Тернера (генотип X0), сопровождающийся низким ростом, крыловидной складкой шеи и аменореей. Интеллектуальное снижение в виде легкой дебильности наблюдается не всегда. При синдроме трипло-Х (генотип XXX) снижение интеллекта выявляется в 75% случаев, характерно психопатоподобное поведение и психозы.
• У мужчин выделяют синдром Клайнфелтера (лишняя X-хромосома, например, XXY), для которого типичны евнухоидное телосложение, бесплодие, стеснительность и негрубый интеллектуальный дефект. Синдром XYY сопровождается высоким ростом без грубых соматических расстройств, однако у 80% таких пациентов отмечается легкая дебильность в сочетании с эмоциональной неустойчивостью и взрывчатостью.

Наследуемые генные дефекты (Энзимопатии)

Энзимопатии составляют 5-10% случаев тяжелой умственной отсталости. Внутриутробно недостаток фермента компенсируется организмом матери, но после рождения ферментная недостаточность ведет к поражению психики.

Тяжесть заболевания напрямую зависит от типа наследования. Формы, обусловленные рецессивным геном, протекают значительно тяжелее доминантных. Это связано с тем, что при доминантном типе наследования имеющийся парный здоровый аллель способен частично компенсировать дефект.

Примеры наследственных синдромов:

1. Синдром Мартина-Белл (сцеплен с Х-хромосомой): большая голова, оттопыренные уши, макроорхизм. Интеллект варьирует от дебильности до имбецильности. Часто сопутствует аутизм.
2. Фенилкетонурия (аутосомно-рецессивный): тяжелая отсталость, депигментация, пот с неприятным запахом.
3. Гаргоилизм (аутосомно-рецессивный): идиотия, пороки костей и помутнение роговицы.
4. Синдром Марфана (аутосомно-доминантный): легкая дебильность, высокий рост, длинные конечности и эктопия хрусталика.
5. Галактоземия (аутосомно-рецессивный): имбецильность или идиотия, сочетающиеся с гепатомегалией и катарактой.

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Этиология болезни Дауна: нерасхождение хромосом, транслокация и мозаицизм
• Специфические фенотипические проявления при нарушениях половых хромосом
• Эмбриопатии и фетопатии как причины умственной отсталости
• Вредности перинатального и постнатального периодов (асфиксия, инфекции)
• Редкие аутосомно-рецессивные формы (синдром Рада, Маринеску-Шегрена, истинная микроцефалия)

Другие темы раздела «Глава 26. Умственная отсталость (олигофрения)»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.