В рубрикаторе Минздрава России 2 рекомендации по теме «Спинальная мышечная атрофия»: для взрослых — 1, для детей — 1. Самая свежая редакция размещена 14 июля 2026. Список сверяется с рубрикатором каждую ночь.
5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное патогенными вариантами в обеих копиях гена SMN1 и приводящее к прогрессирующей гибели мотонейронов, мышечной атрофии и слабости. Рекомендация охватывает подтверждение диагноза, раннее патогенетическое лечение, контроль дыхательных, нутритивных и ортопедических осложнений, а также мультидисциплинарное наблюдение.
СМА 5q развивается при патогенных вариантах в обеих копиях SMN1; примерно в 95% случаев выявляется гомозиготная делеция экзонов 7 или 7–8. Число копий SMN2 связано с тяжестью фенотипа и прогнозом, но тип СМА устанавливают по клинической картине, а не только по SMN2.
Для практики удобно оценивать функциональный статус: неспособные сидеть соответствуют преимущественно типам 0–1, способные сидеть — типу 2, способные ходить — типам 3–4.
При подозрении на СМА обязательно молекулярно-генетическое исследование SMN1. Родителям, партнёрам и близким родственникам пациента доступно тестирование патогенных вариантов в SMN1 для оценки репродуктивного риска (для родителей и партнёров: УУР B, УДД 2).
Проксимальная СМА 5q — тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями SMN1 и дегенерацией α-мотонейронов, с прогрессирующей слабостью и атрофией мышц. Рекомендация посвящена раннему генетическому подтверждению диагноза, оценке дыхательных, глотательных и ортопедических осложнений, патогенетической терапии и мультидисциплинарному наблюдению.
Диагноз подтверждают молекулярно-генетически: выявляют делецию экзонов 7 или 7–8 SMN1 в обеих копиях либо сочетание делеции в одной копии с патогенной точковой мутацией во второй.
Патогенетическое лечение начинают как можно раньше после генетического подтверждения, включая случаи, выявленные при неонатальном скрининге; ранняя терапия направлена на достижение наилучшего терапевтического эффекта. УУР A, УДД 3.
Число копий SMN2 учитывают при прогнозе, но тип СМА устанавливают клинически, а не только по числу копий SMN2.
Какие клинические рекомендации по теме «Спинальная мышечная атрофия» действуют в 2026 году?
В рубрикаторе Минздрава России 2 рекомендации со статусом «применяется»: «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» (взрослые, редакция 2024); «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q» (дети, редакция 2026).
Есть ли отдельные клинические рекомендации по теме «Спинальная мышечная атрофия» для детей?
Да: «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». Для взрослых — «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия».
Когда обновлялись рекомендации по теме «Спинальная мышечная атрофия»?
Самая свежая — «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q», размещена в рубрикаторе 14 июля 2026. Список сверяем с рубрикатором Минздрава каждую ночь.
Где посмотреть официальный текст?
На странице каждой рекомендации — полный официальный текст из рубрикатора Минздрава (cr.minzdrav.gov.ru) с навигацией по разделам и ссылкой на первоисточник; там же краткая выжимка для практики и PDF-шпаргалка.
Как подтвердить диагноз СМА 5q?
Первый метод — количественное исследование копий SMN1 и SMN2 методом ПЦР в реальном времени или MLPA. Диагноз подтверждает гомозиготная делеция экзонов 7 или 7–8 SMN1; при одной копии SMN1 дополнительно ищут патогенный вариант во второй копии методом секвенирования по Сэнгеру.
Можно ли поставить тип СМА только по числу копий SMN2?
Нет. Число копий SMN2 используют для прогноза, а клинический тип устанавливают клинически, а не только по числу копий SMN2.