Гемохроматоз

Этиология и классификация

Заболевание традиционно разделяют на две основные формы в зависимости от причины избыточного накопления железа:

1. Первичный гемохроматоз (Primary haemochromatosis). В основе лежит генетическое нарушение метаболизма. Из-за наследственного дефекта организм начинает в избыточных количествах абсорбировать железо из желудочно-кишечного тракта, которое затем откладывается во внутренних органах и структурах опорно-двигательного аппарата.
2. Вторичный гемохроматоз (Secondary haemochromatosis). Развивается как следствие повышенного поступления железа извне или его высвобождения при других патологиях. Основными причинами вторичной формы являются:
3. Алиментарный фактор (избыточное поступление железа с пищей);
4. Цирроз печени (cirrhosis);
5. Множественные гемотрансфузии (переливания крови);
6. Рефрактерная анемия (refractory anaemia).

Клиническая картина и диагностика

Первичный тип заболевания классически манифестирует у мужчин в возрастной группе от 40 до 60 лет.

Исторически для диагностики гемохроматоза ориентируются на классическую клиническую триаду, из-за которой патология получила неофициальное название «бронзовый диабет» (bronze diabetic):

• Выраженная пигментация кожи;
• Цирроз печени;
• Сахарный диабет (поражение поджелудочной железы).

Наряду с поражением внутренних органов, важнейшей частью клиники является суставной синдром. Артропатия и сопутствующий хондрокальциноз (chondrocalcinosis) — крайне частые признаки, которые могут возникать задолго до развернутой стадии болезни. Для лабораторного подтверждения диагноза ключевым маркером служит повышенный уровень ферритина в сыворотке крови.

Специфические рентгенологические признаки (Артропатия)

Общая рентгенологическая картина суставного синдрома при гемохроматозе внешне напоминает проявления обычного остеоартрита (OA). Однако для гемохроматоза характерен крайне специфический паттерн распределения изменений, особенно ярко проявляющийся на рентгенограммах кистей.

Ключевые признаки поражения кисти:

• Специфическая локализация. В патологический процесс преимущественно вовлекаются пястно-фаланговые суставы (MCP joints). Наиболее типично поражение II и III пальцев (указательного и среднего).
• Интактность других суставов. В отличие от многих других артропатий, межфаланговые суставы кистей при гемохроматозе остаются относительно сохранными (интактными).
• Патогномоничный симптом. На лучевой (радиальной) поверхности головок пястных костей формируются так называемые крючковидные остеофиты (hook-like osteophytes). Это важнейший диагностический маркер, который необходимо искать на прицельных снимках.
• Сопутствующий хондрокальциноз. Часто наблюдается обызвествление суставных хрящей, которое лучше всего визуализируется в области лучезапястного сустава (wrist).

Клиническое значение: Если на рентгенограмме врач-рентгенолог выявляет комбинацию крючковидных остеофитов пястно-фаланговых суставов и признаков хондрокальциноза, это должно стать абсолютным поводом для настороженности в отношении скрытого гемохроматоза.

Дифференциальная диагностика остеоартропатий

При анализе сложных поражений костно-суставной системы гемохроматоз дифференцируют с рядом других редких патологий, имеющих свои уникальные рентгенологические маркеры:

• Мультицентрический ретикулогистиоцитоз (Multicentric Reticulohistiocytosis). В отличие от гемохроматоза, эта патология чаще поражает женщин. Проявляется эрозивным артритом (erosive arthritis) и кожными узелками. На рентгенограммах визуализируются четко очерченные эрозии (sharply demarcated erosions), в первую очередь в межфаланговых суставах (до вовлечения ПФС), а также узелковый отек мягких тканей. Заболевание прогрессирует до мутилирующего артрита (arthritis mutilans) и может сопровождаться глобальной периартикулярной остеопенией.
• Гипертрофическая легочная остеоартропатия (Hypertrophic Pulmonary Osteoarthropathy). Возникает на фоне бронхогенных новообразований. Проявляется формированием новой костной ткани — на рентгенограммах дистальных отделов большеберцовой (tibia) и малоберцовой (fibula) костей определяется характерный пластинчатый паттерн (lamellar pattern) вдоль медиального кортикального слоя. Реже нетипично вовлекается дистальный отдел бедренной кости (femur).

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Визуализация при подагре и применение двухэнергетической КТ (DECT)
• МРТ-диагностика серонегативных спондилоартритов
• Мультицентрический ретикулогистиоцитоз: эрозивный артрит и дифференциальный диагноз
• Гипертрофическая легочная остеоартропатия и пластинчатый периостоз
• Хондрокальциноз лучезапястного сустава: причины и рентгенодиагностика

Другие темы раздела «Костно-мышечная система»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.