Хромосомные и моногенные заболевания
Генетические аномалии плода делятся на хромосомные (изменение числа или структуры хромосом) и моногенные (мутации конкретных генов, наследуемые по законам Менделя).
К ключевым хромосомным патологиям относятся:
- Синдром Патау и синдром Эдвардса (трисомия 18): сопровождаются множественными пороками развития (сердца, костей, черепа) и выраженной гипотрофией. Прогноз неблагоприятный — летальный исход наступает в первые недели или месяцы жизни.
- Синдром Тернера (моносомия 45,ХО): единственная форма моносомии у живорожденных девочек (частота до 5,5 на 10 000). У новорожденных проявляется короткой шеей с крыловидными складками и лимфатическим отеком конечностей. В старшем возрасте характерны отставание в росте, птоз, отсутствие гонад, первичная аменорея и бесплодие. У четверти пациенток выявляются пороки сердца и почек.
Моногенные заболевания (известно более 5000 видов) чаще наследуются по аутосомно-доминантному типу. Основные представители:
- Фенилкетонурия: дефицит фермента фенилаланингидроксилазы (хромосома 12). При рождении дети здоровы, но при поступлении фенилаланина с грудным молоком развиваются судороги, гипертонус, появляется «мышиный» запах, а позже — микроцефалия и умственная отсталость.
- Муковисцидоз: мутация в 7-й хромосоме нарушает транспорт ионов хлора и натрия, вызывая гиперсекрецию густой слизи в бронхах, ЖКТ и поджелудочной железе.
- Патологии соединительной ткани: синдром Марфана (вывих хрусталика, аномалии скелета и сосудов) и синдром Элерса–Данло (нарушение синтеза коллагена, гиперрастяжимость тканей).
- Сцепленные с Х-хромосомой: миопатия Дюшенна (дефицит дистрофина, некроз мышц) и гемофилия А (дефицит фактора VIII, нарушение свертывания).
Полигенные болезни и пороки развития ЦНС
Полигенные патологии возникают из-за взаимодействия комбинаций аллелей и экзогенных факторов. Они не подчиняются законам Менделя, а генетический риск рассчитывается по эмпирическим таблицам. Самая частая группа таких аномалий — пороки развития ЦНС (дефекты нервной трубки), формирующиеся до 28-го дня гестации.
Факторы риска включают сахарный диабет, гипертермию матери, прием тератогенов (вальпроевая кислота, метотрексат) и хромосомные аномалии.
Основные нозологии:
- Анэнцефалия: отсутствие полушарий мозга и свода черепа из-за незакрытия переднего нейропора на 3–4 неделе. Частота — 1:1000. Порок абсолютно летален, показано прерывание беременности. (Дифференцируют с акранией — отсутствием костей свода при сохранном мозге).
- Цефалоцеле: выход мозговых оболочек через дефект черепа. Если в грыжевом мешке есть мозговая ткань, патология называется encephalocele.
- Спинномозговая грыжа (Spina bifida): дефект закрытия нервной трубки, чаще в пояснично-крестцовом отделе.
- По содержимому: meningocele (только оболочки) и meningomyelocele (с нервной тканью).
- По форме: Spina bifida cystica (с видимым грыжевым мешком) и Spina bifida occulta (скрытая форма).
Отдельно выделяют гидроцефалию (расширение желудочков с ростом внутричерепного давления и увеличением головы из-за нарушения оттока ликвора) и вентрикуломегалию (изолированное расширение желудочков). При гидроцефалии без сочетанных аномалий возможно внутриутробное шунтирование.
Аномалии лица и органов грудной клетки
Аномалии лицевых структур формируются на 4–10 неделях гестации из-за неполного слияния фронтоназальных и челюстных бугорков. Самый частый вариант — расщелина губы в сочетании с расщелиной нёба. Риск повышается при диабете матери и приеме алкоголя или фенитоина. Диагностика требует 3D-УЗИ и обязательного кариотипирования.
Пороки органов грудной клетки:
- Врожденная диафрагмальная грыжа: дефект закрытия плевроперитонеального канала. Органы брюшной полости смещаются в грудную клетку, сдавливая легкие и вызывая их гипоплазию. Возможна внутриутробная хирургическая коррекция, но строго до конца II триместра.
- Кистозно-аденоматозный порок (гамартома): кистозное или солидное образование в легких, часто сопровождающееся водянкой плода. При крупных кистах проводят торакоамниотическое шунтирование.
- Легочная секвестрация: участок легкого развивается изолированно от дыхательных путей и кровоснабжается собственным сосудом напрямую от аорты. Лечение заключается в постнатальной сегментэктомии или лобэктомии.
Для запоминания форм Spina bifida: Оккультная — Отсутствует мешок (скрытая форма), Цистозная — Целый мешок снаружи (кистозная форма).
Вопросы с занятий и экзамена
В чем разница между гидроцефалией и вентрикуломегалией?
При гидроцефалии желудочки мозга расширяются на фоне повышенного внутричерепного давления, что приводит к увеличению размеров головы плода. Вентрикуломегалия — это изолированное увеличение желудочков без изменения размеров черепа.
Когда и почему манифестирует фенилкетонурия?
Дети с фенилкетонурией рождаются визуально здоровыми. Заболевание манифестирует в первые недели жизни, когда в организм ребенка с материнским молоком начинает поступать фенилаланин, который не метаболизируется из-за дефицита фермента.
Какова акушерская тактика при выявлении анэнцефалии?
Анэнцефалия относится к абсолютно летальным порокам развития. При подтверждении этого диагноза женщине настоятельно рекомендуется прерывание беременности.
Что ещё разобрать по теме
- Патогенез и формы адреногенитального синдрома (дефицит 21-гидроксилазы)
- Ультразвуковая диагностика Spina bifida и гидроцефалии во II–III триместрах
- Клинические проявления миотонической дистрофии и нейрофиброматоза
- Методики внутриутробной хирургической коррекции диафрагмальной грыжи
- Дифференциальная диагностика легочной секвестрации с помощью ЦДК
Разберите тему целиком в курсе «Акушерство и гинекология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Внутриутробные инфекции» и ещё 973 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 21 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Акушерство»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.