Взаимодействие аллельных генов
Аллельные гены — варианты одного гена, занимающие идентичные локусы гомологичных хромосом. Выделяют несколько типов их взаимодействия.
- Полное доминирование — доминантный аллель полностью подавляет рецессивный; гетерозиготы фенотипически идентичны доминантным гомозиготам.
- Неполное доминирование — у гетерозигот формируется промежуточный признак (например, розовые цветки от скрещивания красных и белых).
- Доминирование, сцепленное с полом — проявление аллеля зависит от пола: у овец ген рогатости доминантен у самцов и рецессивен у самок.
- Кодоминирование — оба аллеля у гетерозиготы проявляются независимо и одновременно (группы крови системы AB0).
- Межаллельная комплементация — субъединицы белка, кодируемые разными «сломанными» аллелями, компенсируют дефекты друг друга (бактериальная β-галактозидаза).
- Сверхдоминирование — гетерозигота превосходит обе гомозиготы по жизнеспособности; классический пример — устойчивость к малярии у гетерозигот по серповидноклеточной анемии.
- Аллельное исключение — в клетке экспрессируется только один аллель; пример — инактивация одной X-хромосомы у самок млекопитающих, формирование телец Барра и мозаичный окрас черепаховых кошек.
- Летальные аллели — приводят к гибели организма. Рецессивные летали проявляются только у гомозигот (отсутствие хлорофилла у растений), доминантные — летальны в гомозиготе, гетерозиготы являются носителями (жёлтая окраска у мышей).
Взаимодействие неаллельных генов
Признаки могут контролироваться несколькими генами разных локусов.
- Полимерия — количественный признак определяется несколькими равнозначными генами. Некумулятивная: достаточно одного доминантного аллеля (наличие ости у пшеницы). Кумулятивная: выраженность признака пропорциональна числу доминантных аллелей (пигментация кожи человека).
- Эпистаз — подавление одного гена другим неаллельным. Доминантный эпистаз: ген-супрессор в доминантном состоянии блокирует гипостатический ген (окраска тыквы). Рецессивный эпистаз: подавление при гомозиготности по рецессивному аллелю гена-супрессора. Двойной рецессивный эпистаз — признак возникает лишь при наличии доминантных аллелей в обоих локусах.
- Комплементарность — новый признак появляется только при одновременном присутствии доминантных аллелей двух или более неаллельных генов (синтез фиолетового пигмента из двух бесцветных предшественников).
Пенетрантность и экспрессивность
Экспрессивность — степень фенотипического проявления аллеля у конкретной особи. Пенетрантность — доля особей в популяции, у которых аллель проявляется фенотипически, по отношению ко всем носителям данного аллеля. Эти показатели объясняют, почему одинаковый генотип может давать разную картину признака.
Комбинативная изменчивость
Связана с новыми сочетаниями уже существующих генов. Источники:
- Кроссинговер — обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейоза, формирование новых сочетаний аллелей.
- Независимое расхождение хромосом в анафазе I мейоза — каждая гамета получает уникальный набор материнских и отцовских хромосом.
- Случайное оплодотворение — любая гамета может слиться с любой, что многократно увеличивает разнообразие потомства.
Мутационная изменчивость
Согласно мутационной теории, мутации внезапны, дискретны, наследуются, ненаправленны и могут возникать повторно. По объёму поражения генетического материала различают:
- Генные (точечные) — замены, делеции или инсерции отдельных нуклеотидов.
- Хромосомные — изменения структуры хромосом: делеции, инверсии, дупликации, транслокации.
- Геномные — изменения числа хромосом: полиплоидия, моносомия, трисомия.
По типу клеток выделяют генеративные мутации (в половых клетках, передаются потомству) и соматические (в клетках тела, не наследуются). Причины — мутагены физической, химической и биологической природы; возможна искусственная индукция мутаций для селекции.
Модификационная изменчивость
Ненаследственные фенотипические изменения под действием среды без затрагивания генотипа. Ключевое понятие — норма реакции: пределы изменчивости признака при данном генотипе (например, удои коровы определяются генотипом, но конкретный объём — кормлением и уходом). Морфозы — резкие ненаследственные изменения под влиянием экстремальных факторов (изменение окраски шерсти у горностаевого кролика при местном охлаждении). Фенокопии возникают под действием тератогенов (алкоголь, ряд лекарств, вирус краснухи) и имитируют наследственные пороки — например, врождённую глухоту.
Методы изучения генетики человека
- Генеалогический метод — построение и анализ родословных для определения типа наследования: аутосомно-доминантного (признак в каждом поколении), аутосомно-рецессивного (пропуски поколений, рождение больных детей у здоровых родителей), сцепленного с полом.
- Близнецовый метод — сравнение моно- и дизиготных близнецов. Высокая конкордантность у монозигот указывает на ведущую роль генотипа, дискордантность — на вклад среды. Рассчитывается коэффициент наследуемости признака.
- Цитогенетический метод — микроскопическое изучение кариотипа. Лимфоциты крови стимулируют к делению, останавливают на метафазе, фотографируют хромосомы и составляют кариограмму. Метод выявляет хромосомные болезни — синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского–Тёрнера.
Ключевые моменты
- Аллельные гены взаимодействуют по типу полного и неполного доминирования, кодоминирования, сверхдоминирования, межаллельной комплементации, аллельного исключения и через летальные аллели.
- Неаллельные гены взаимодействуют через полимерию, эпистаз и комплементарность.
- Пенетрантность и экспрессивность описывают частоту и силу проявления аллеля.
- Комбинативная изменчивость обеспечивается кроссинговером, независимым расхождением хромосом и случайным оплодотворением.
- Мутации делятся на генные, хромосомные и геномные; на генеративные и соматические.
- Модификационная изменчивость ограничена нормой реакции и не передаётся по наследству.
- Тератогены вызывают фенокопии, имитирующие наследственные заболевания.
- Основные методы генетики человека — генеалогический, близнецовый и цитогенетический.