Патофизиология первичного иммунодефицита: механизмы и клинические формы

Разбор устройства иммунной системы и патогенеза первичных иммунодефицитов: дефекты врождённого и адаптивного иммунитета, нарушения фагоцитоза, дифференцировки T- и B-клеток, синдромы Ди Джорджи и Вискотта-Олдрича.

Пройти как урок →

Иммунитет: определение и организация

Иммунитет — система органов и клеток, обеспечивающая поддержание антигенного гомеостаза организма за счёт распознавания, поглощения и уничтожения чужеродных молекул, а также формирования иммунологической памяти. Иммунная система структурно делится на центральные (первичные) органы — тимус и красный костный мозг — и периферические (вторичные) — селезёнку, лимфатические узлы и MALT (лимфоидную ткань слизистых).

В тимусе происходит дифференцировка и селекция T-лимфоцитов: позитивная и негативная селекция тимоцитов при участии клеток-нянек и дендритных клеток. Красный костный мозг содержит гемопоэтические стволовые клетки, дающие начало эритроцитам, тромбоцитам, гранулоцитам, моноцитам и B-лимфоцитам. Селезёнка, лимфоузлы и MALT обеспечивают встречу наивных лимфоцитов с антигенами и развитие специфического ответа.

Врождённый и адаптивный иммунитет

Врождённый иммунитет неспецифичен, действует немедленно и реализуется через анатомические и физиологические барьеры, фагоцитоз и сосудистые реакции. Ключевые клетки — нейтрофилы и макрофаги, распознающие PAMP (патоген-ассоциированные молекулярные паттерны) через Toll-подобные рецепторы. Гуморальные факторы включают систему комплемента (классический, лектиновый и альтернативный пути активации), C-реактивный белок, маннозо-связывающий лектин, лизоцим, дефензины, интерфероны и цитокины.

Адаптивный иммунитет развивается медленнее, но обладает высокой специфичностью благодаря разнообразию TCR- и BCR-рецепторов (порядка 10¹⁸ вариантов). Реализуется T-киллерами (CD8⁺), T-хелперами Th1, Th2, Th17, T-регуляторами и B-клетками. Распознавание антигена идёт через MHC I (на всех ядросодержащих клетках) и MHC II (на антиген-презентирующих клетках).

Иммунный ответ: клеточный и гуморальный

Иммунный ответ начинается с захвата антигена дендритной клеткой, его процессинга и презентации в комплексе с MHC. Наивный T-хелпер взаимодействует с MHC II через TCR; в зависимости от типа возбудителя выбирается направление ответа.

Изотипы антител: IgM — первичный ответ, низкая аффинность, мощная активация комплемента; IgG — высокоспецифичный, появляется через 2 недели; IgA — секреторный, на слизистых; IgE — реагины при сенсибилизации; IgD — рецептор B-клеток. Завершение ответа обеспечивают T-регуляторы и T-супрессоры через IL-10, формируются клетки памяти.

Иммунопатология и классификация иммунодефицитов

Иммунопатология изучает закономерности нарушения иммунного ответа. Основные формы: иммунодефициты (первичные и вторичные), гиперчувствительность 1–4 типов, аутоиммунные процессы, лимфопролиферативные заболевания. Иммунодефицитное состояние — нарушение функционирования одного или нескольких компонентов врождённого или адаптивного иммунитета, проявляющееся повышенной восприимчивостью к инфекциям и опухолям.

Первичные иммунодефициты (ПИД) — наследственные расстройства, обусловленные дефектами генов, кодирующих белки иммунной системы: рецепторы, ферменты, цитокины, факторы дифференцировки.

Дефекты врождённого иммунитета

Дефекты адаптивного иммунитета

Поражают T-, B-клеточное звено или оба одновременно. При тяжёлом комбинированном иммунодефиците (ТКИД, SCID) нарушается дифференцировка обоих звеньев — например, при дефиците аденозиндезаминазы или дефектах репарации ДНК. Синдром Вискотта–Олдрича связан с дефектом мембранного рецепторного белка WASP, проявляется тромбоцитопенией, экземой и инфекциями.

Принципиально важно понимать: при дефиците на любом звене — от распознавания антигена до эффекторной фазы — нарушается элиминация патогена, что клинически реализуется в виде хронических, оппортунистических инфекций и онкологической предрасположенности.

Ключевые моменты

Следующий урок → Цитокины: классификация, свойства и сигнальные пути