Молекулярная природа и аллельные варианты
В основе явления лежат аллельные варианты генов. Это такие формы гена, которые занимают строго гомологичные локусы в хромосомах. Главная особенность аллельных вариантов заключается в том, что они кодируют белки, обладающие очень близкой пространственной структурой и выполняющие аналогичные функции. По сути, такие белки представляют собой полиморфные разновидности одного белка.
На молекулярном уровне полиморфизм представляет собой небольшие отклонения в нуклеотидной последовательности ДНК. Важно отметить, что такие мутации абсолютно совместимы с нормальным функционированием и развитием организма на всех этапах онтогенеза.
Виды генетического полиморфизма
Изменения в генетическом материале могут затрагивать как кодирующие участки (экзоны), так и некодирующие области (интроны). Выделяют два основных вида таких изменений:
- Качественный полиморфизм — обусловлен точечной заменой нуклеотидов в цепи ДНК.
- Количественный полиморфизм — связан с варьированием числа нуклеотидных повторов, которые могут иметь совершенно различную протяженность.
Биохимическая индивидуальность и вариабельность
Генетический полиморфизм служит фундаментальной основой для формирования этнических и индивидуальных различий геномов. Масштабы этого явления кардинально различаются на уровне одного человека и целой группы:
- У отдельного индивидуума генетическая вариабельность жестко ограничена: для любого белка может присутствовать максимум два различных варианта.
- В человеческой популяции число таких вариантов может быть поистине огромным. Классический пример — гемоглобин HbA, для которого описано более 600 генетически различающихся групп.
Именно потому, что полиморфизм белков настолько велик, формируется биохимическая индивидуальность личности. Геномы всех людей на планете уникальны и имеют свои специфические отличия. Единственным исключением из этого правила являются однояйцевые близнецы, чьи геномы полностью идентичны.
Вопросы с занятий и экзамена
Что такое аллельные варианты белков?
Это полиморфные разновидности одного и того же белка. Они кодируются генами, которые занимают строго гомологичные локусы в хромосомах.
В чем разница между качественным и количественным полиморфизмом?
Качественный полиморфизм возникает из-за замены отдельных нуклеотидов в последовательности ДНК. Количественный же проявляется в варьировании числа нуклеотидных повторов различной длины.
У кого из людей полностью совпадают геномы?
Из-за колоссального генетического полиморфизма геномы всех людей различны и уникальны. Исключение составляют только однояйцевые близнецы.
Что ещё разобрать по теме
- Мутационный процесс как основа этнических и индивидуальных различий
- Экзонные и интронные последовательности ДНК при полиморфизме
- Роль полиморфизма в нормальном онтогенезе человека
- Множественность вариантов гемоглобина HbA в популяции
Разберите тему целиком в курсе «Биохимия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Генетический полиморфизм» и ещё 3 574 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 115 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Матричные биосинтезы»
Бесплатные видеоуроки: биохимияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.