Нарушения переваривания дисахаридов
Патологии, связанные с нарушениями переваривания и всасывания углеводов, занимают значительное место в клинической биохимии. В первую очередь это касается проблем с расщеплением дисахаридов, таких как лактоза и сахароза, а также нарушениями обмена глюкозы.
Данные патологические состояния принято классифицировать по двум основным критериям:
- По причине возникновения — выявление первичного фактора, спровоцировавшего сбой в пищеварительной системе.
- По клинической картине — оценка симптомокомплекса и внешних проявлений, с которыми сталкивается пациент в результате недостаточного усвоения углеводов.
Общая характеристика гликогеновых болезней
Гликогеновые болезни (или гликогенозы) представляют собой специфическую группу наследственных заболеваний. Их патогенез строго завязан на ферментативной недостаточности. В здоровом организме процессы образования и мобилизации гликогена находятся в жестком равновесии, однако при генетических дефектах это равновесие рушится.
Проблема может скрываться на разных этапах:
- В процессе синтеза гликогена, когда молекула формируется неправильно.
- В процессе распада гликогена, когда организм не может извлечь запасенную энергию.
- В системе регуляции этих процессов, что приводит к неконтролируемому накоплению структур в органах и тканях.
Изменение структуры гликогена при гликогенозах
В зависимости от того, какой именно фермент оказался дефектным, изменяется и конечная структура накапливаемого полисахарида, а также место его преимущественного отложения (печень или скелетная мускулатура).
| Тип гликогеноза | Дефектный фермент | Структура и локализация гликогена |
|---|---|---|
| I тип (Болезнь Гирке) | Глюкозо-6-фосфатаза | Накопление гликогена абсолютно нормальной структуры в клетках печени. |
| III тип (Болезнь Кори) | Амило-1,6-глюкозидаза (деветвящий фермент) | Накопление в скелетных мышцах специфических молекул с короткими внешними ветвями (так называемые лимит-декстрины). |
| IV тип (Болезнь Андерсена) | Амило-(1,4→1,6)-трансгликозилаза (ветвящий фермент) | Накопление в печени полисахарида с очень длинными наружными цепями и крайне редкими точками ветвления. |
Как видно из таблицы, поломка деветвящего фермента логично приводит к невозможности укоротить ветви до конца (остаются лимит-декстрины), а дефект ветвящего фермента лишает молекулу нормального количества точек ветвления, делая наружные цепи чрезмерно длинными.
Для запоминания типов: «Гирке — Глюкозо-6-фосфатаза» (обе на букву Г). «Кори — Короткие цепи» (обе на К).
Вопросы с занятий и экзамена
Что является главной причиной развития гликогенозов?
Это наследственные заболевания, вызванные генетическими дефектами ферментов, которые регулируют синтез и распад гликогена.
Какой фермент отсутствует при болезни Андерсена (IV тип)?
При болезни Андерсена наблюдается дефект ветвящего фермента — амило-(1,4→1,6)-трансгликозилазы.
Что такое лимит-декстрины и при каком заболевании они образуются?
Лимит-декстрины — это молекулы гликогена с аномально короткими внешними ветвями. Они накапливаются в скелетных мышцах при гликогенозе III типа (болезни Кори) из-за дефекта деветвящего фермента.
Что ещё разобрать по теме
- Классификация нарушений переваривания дисахаридов по причинам возникновения.
- Особенности клинической картины при патологиях расщепления лактозы и сахарозы.
- Роль глюкозо-6-фосфатазы в поддержании уровня глюкозы в крови при болезни Гирке.
- Механизмы формирования точек ветвления гликогена ферментом амило-(1,4→1,6)-трансгликозилазой.
Разберите тему целиком в курсе «Биохимия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Нарушения обмена гликогена и переваривания углеводов» и ещё 3 574 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 115 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Обмен углеводов»
Бесплатные видеоуроки: биохимияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.