Определение и эмбриологические основы
Врождённые пороки сердца (ВПС) — аномалии структуры или функции сердечно-сосудистой системы, формирующиеся вследствие нарушения одного из этапов эмбрионального развития. На определённом этапе органогенеза происходит сбой в формировании камер, перегородок, клапанов или магистральных сосудов либо нарушается процесс расщепления той или иной структуры.
Для понимания патогенеза ВПС необходимо помнить базовую гемодинамику. Большой круг кровообращения начинается в левом желудочке: кровь поступает в аорту, разносится по органам и тканям, через капиллярную сеть собирается в венозную систему и возвращается в правое предсердие. Малый круг берёт начало в правом желудочке: по лёгочной артерии дезоксигенированная кровь поступает в лёгкие, оксигенируется и по лёгочным венам возвращается в левое предсердие. В норме правые и левые отделы изолированы, давление в левых камерах значительно выше, чем в правых.
Дефект межпредсердной перегородки
ДМПП — сообщение между левым и правым предсердиями. Межпредсердная перегородка формируется из двух листков (первичной и вторичной), каждая из которых в эмбриогенезе имеет физиологические отверстия. Незаращение этих отверстий приводит к двум основным вариантам: ostium primum и ostium secundum. Клиническая значимость определяется не столько типом, сколько размером дефекта.
Поскольку давление в левом предсердии выше, кровь сбрасывается слева направо, создавая объёмную перегрузку правых отделов и малого круга. Пациенты долго остаются бессимптомными; со временем появляются:
- одышка при нагрузке, снижение толерантности к физическим нагрузкам;
- частые респираторные инфекции у детей (вследствие гемодинамических изменений, а не иммунодефицита);
- нарушения ритма после 40 лет — нередко многофокусная предсердная тахикардия как первое проявление;
- дилатация правого предсердия с последующей правожелудочковой недостаточностью.
Дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток
ДМЖП чаще локализуется в мембранозной (базальной) части перегородки. Сброс крови слева направо здесь более выражен из-за высокого систолического градиента между желудочками. Развивается перегрузка правого желудочка, застой по большому кругу, перегрузка малого круга и хроническая сердечная недостаточность. При длительном существовании дефекта возможно развитие синдрома Эйзенменгера: давление в правых отделах превышает давление в левых, шунт меняет направление, в большой круг поступает дезоксигенированная кровь.
Открытый артериальный (боталлов) проток — сохранение сообщения между аортой и лёгочной артерией после рождения. Внутриутробно проток разгружает нефункционирующие лёгкие: кровь идёт из лёгочной артерии в аорту, поскольку давление в малом круге выше. После рождения давление в лёгких падает, и при незаращении протока возникает обратный шунт — из аорты в лёгочную артерию, с перегрузкой малого круга и левого желудочка.
Коарктация аорты и аортальный стеноз
Коарктация аорты — локальное сужение аорты, чаще всего в области перехода дуги в нисходящий отдел. Ниже сужения перфузия снижена, выше — повышена. Характерные проявления:
- головные боли, носовые кровотечения, ощущение пульсации в голове и шее;
- значимый градиент АД между верхними и нижними конечностями;
- слабость, утомляемость, тяжесть в ногах вследствие гипоперфузии.
Врождённый стеноз аортального клапана чаще связан с двустворчатым аортальным клапаном — отсутствием расщепления правой и левой коронарных створок. В систолу створки не размыкаются полноценно, нарастает градиент давления между левым желудочком и аортой, развивается концентрическая гипертрофия левого желудочка, аритмии, в дальнейшем — сердечная недостаточность. В отличие от дегенеративного кальцинирующего стеноза взрослых, это первичная аномалия строения клапана.
Диагностика
Ключевой метод — эхокардиография: только она позволяет визуализировать дефекты перегородок, оценить шунты, состояние клапанов, размеры камер и давление в малом круге.
Вспомогательные методы лишь формируют подозрение и задают вектор дообследования:
- аускультация — систолический шум в точках выслушивания клапанов;
- ЭКГ — признаки гипертрофии камер, нарушения ритма;
- пульсоксиметрия — снижение сатурации при право-левом шунтировании;
- рентгенография органов грудной клетки — кардиомегалия, изменение лёгочного рисунка;
- КТ или МРТ с контрастированием — метод выбора при коарктации аорты, поскольку при ЭхоКГ дуга визуализируется ограниченно.
Принципы лечения и наблюдения
Терапевтическая тактика складывается из трёх направлений:
- Медикаментозная терапия — лечение осложнений: сердечной недостаточности, аритмий, лёгочной гипертензии. Сам анатомический дефект препаратами не устраняется.
- Рентген-эндоваскулярные вмешательства — установка окклюдера при ДМПП и ДМЖП, баллонная дилатация и стентирование при коарктации аорты, эндоваскулярное закрытие открытого артериального протока.
- Кардиохирургические операции — пластика крупных дефектов заплатой, протезирование клапанов, коррекция сложных пороков (тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, аномалия Эбштейна), которые обычно оперируются в детском возрасте.
Все пациенты с ВПС подлежат пожизненному диспансерному наблюдению у кардиолога с регулярным эхокардиографическим контролем. Тяжёлые формы пороков корректируются в педиатрической практике; до взрослого терапевта чаще доходят пациенты с относительно доброкачественными или прооперированными пороками.
Ключевые моменты
- ВПС — следствие нарушений эмбриогенеза сердечно-сосудистой системы.
- Первоначальное направление шунта — слева направо из-за более высокого давления в левых отделах.
- ДМПП долго протекает бессимптомно; нередко манифестирует предсердными аритмиями после 40 лет.
- ДМЖП и ОАП быстрее приводят к перегрузке малого круга и сердечной недостаточности; возможна смена шунта (синдром Эйзенменгера).
- Коарктация аорты проявляется градиентом АД между верхними и нижними конечностями.
- Врождённый аортальный стеноз чаще связан с двустворчатым клапаном и приводит к гипертрофии левого желудочка.
- Эхокардиография — основной метод диагностики; при коарктации информативны КТ/МРТ.
- Лечение включает медикаментозную коррекцию осложнений, эндоваскулярные и кардиохирургические вмешательства, обязательное диспансерное наблюдение.