В рубрикаторе Минздрава России 2 рекомендации по теме «Дистрофия»: для взрослых — 1, для детей — 2. Самая свежая редакция размещена 25 июня 2026. Список сверяется с рубрикатором каждую ночь.
Наследственные дистрофии сетчатки — генетически и клинически неоднородная группа прогрессирующих заболеваний, которые могут привести к выраженному снижению зрения и слепоте. Рекомендация охватывает диагностику, молекулярно-генетическую верификацию, наблюдение, реабилитацию и генозаместительную терапию отдельных форм, связанных с мутациями RPE65.
НДС бывают изолированными или синдромными, а тип наследования может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным или дигенным.
Преобладание поражения палочковой системы проявляется никталопией и сужением поля зрения; при преимущественном поражении колбочек характерны снижение остроты зрения, светобоязнь и дисхроматопсия.
Врожденный амавроз Лебера следует подозревать у младенца при тяжелом раннем снижении зрения, нистагме, вялой или отсутствующей реакции зрачков и окулодигитальном симптоме; глазное дно в первые годы может оставаться без изменений.
Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера — Х-сцепленные дистрофинопатии из-за патогенных вариантов DMD; МДД обычно дебютирует в 2–5 лет и быстро прогрессирует, МДБ начинается позже и течет мягче. Главное в рекомендации — раннее распознавание по КФК и моторным симптомам, генетическое подтверждение, своевременные ГКС/таргетная терапия по мутации, кардио-респираторный мониторинг и постоянная реабилитация.
Диагноз МДД/МДБ подтверждают молекулярно-генетически: патогенный или вероятно патогенный вариант в DMD — критерий установления диагноза.
КФК — ранний обязательный маркер: при МДД типично повышение в 10–100 раз; генетическое исследование DMD показано при характерных симптомах или КФК >2000 Ед/л. УУР C, УДД 4–5.
Классические признаки ранней амбулаторной стадии: проксимальная слабость, утомляемость, частые падения, трудности на лестнице, прием Говерса, «утиная» походка, ходьба на носках, псевдогипертрофия икр.
Какие клинические рекомендации по теме «Дистрофия» действуют в 2026 году?
В рубрикаторе Минздрава России 2 рекомендации со статусом «применяется»: «Наследственные дистрофии сетчатки» (взрослые, дети, редакция 2024); «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера» (дети, редакция 2026).
Есть ли отдельные клинические рекомендации по теме «Дистрофия» для детей?
Да: «Наследственные дистрофии сетчатки»; «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера». Для взрослых — «Наследственные дистрофии сетчатки».
Когда обновлялись рекомендации по теме «Дистрофия»?
Самая свежая — «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера», размещена в рубрикаторе 25 июня 2026. Список сверяем с рубрикатором Минздрава каждую ночь.
Где посмотреть официальный текст?
На странице каждой рекомендации — полный официальный текст из рубрикатора Минздрава (cr.minzdrav.gov.ru) с навигацией по разделам и ссылкой на первоисточник; там же краткая выжимка для практики и PDF-шпаргалка.
Наиболее характерны никталопия и прогрессирующее сужение поля зрения. На глазном дне возможна классическая триада: пигментные изменения сетчатки, сужение артериол и восковидная бледность диска зрительного нерва.
Когда у ребенка с подозрением на МДД нужно назначать генетическое исследование DMD?
При симптомах МДД/МДБ или даже без симптомов, если КФК >2000 Ед/л. Сначала ищут крупные делеции/дупликации методом MLPA, затем при отрицательном результате выполняют секвенирование.
Клинические калькуляторы и шкалыРасчёт рисков, доз и баллов по шкалам из клинических рекомендаций — онлайн, без регистрации.