Хромосомные механизмы
Пол большинства животных определяется в момент оплодотворения комбинацией половых хромосом. В зависимости от типа образуемых гамет выделяют гомогаметный (один тип гамет) и гетерогаметный (два типа гамет) пол.
Существует несколько основных типов хромосомного определения:
- Тип XY (человек, млекопитающие). Самка гомогаметна (XX), самец гетерогаметен (XY). У человека яйцеклетки всегда несут Х-хромосому, а сперматозоиды — либо X, либо Y.
- Тип ZW (птицы, бабочки). Наблюдается инверсия: самка является гетерогаметной (ZW), а самец — гомогаметным (ZZ).
- Тип XO (прямокрылые, пауки). Зависит от количества половых хромосом. У кузнечиков самки имеют две хромосомы (XX), а самцы — одну (XO). У моли ситуация обратная (самка XO).
Помимо хромосомного, существует гаплодиплоидный механизм (у пчел и муравьев). Диплоидные особи развиваются в самок, а гаплоидные из неоплодотворенных яиц — в самцов (сперматогенез у них идет путем митоза). У некоторых рептилий (крокодилы) пол зависит от факторов окружающей среды, в частности от температуры инкубации.
Генетический этап: первичная детерминация
На ранних этапах эмбриогенеза половые железы закладываются индифферентно (гонадные валики). Первичные половые клетки мигрируют в них из желточного мешка. Дифференцировка гонад стартует с 7-й недели и зависит от генетических факторов.
Развитие по мужскому типу запускается геном SRY (на коротком плече Y-хромосомы). Он не содержит интронов и кодирует транскрипционный фактор, активирующий каскад других генов. Например, аутосомный ген SOX9 (17-я хромосома) обеспечивает дифференцировку клеток Сертоли, а ген WT1 (11-я хромосома) необходим для формирования промежуточной мезодермы. Для нормального сперматогенеза также критичен ген AZF (Y-хромосома), мутации которого ведут к олиго- или азооспермии.
Развитие по женскому типу запускается, если к 7-й неделе ген SRY не активен. В этом случае гены DAX1 (на Х-хромосоме) и FOXL2 (на 3-й хромосоме) подавляют экспрессию мужского SOX9, направляя дифференцировку в сторону яичников.
Гормональный этап: вторичная детерминация
После формирования гонад начинается гормональная стадия. Изначально у эмбриона есть два типа выводящих протоков: Вольфовы и Мюллеровы.
В мужском организме интерстициальные клетки Лейдига синтезируют тестостерон (переходящий в активный дигидротестостерон под действием 5-альфа-редуктазы). Он стимулирует превращение Вольфовых протоков в семявыносящие пути и формирование наружных гениталий. Клетки Сертоли выделяют антимюллеров гормон (AMH, ген на 19-й хромосоме), который вызывает регрессию Мюллеровых протоков.
В женском организме (8–10-я неделя) синтезируются эстрогены. Без влияния андрогенов и AMH Вольфовы протоки исчезают, а Мюллеровы протоки формируют матку, маточные трубы и верхнюю часть влагалища.
Рецепторный аппарат и патологии
Для того чтобы гормоны выполнили свою функцию, ткани-мишени должны иметь к ним рецепторы. Рецептор андрогенов кодируется геном AR, расположенным на длинном плече Х-хромосомы (участок Xq11-12).
Мутация этого гена приводит к синдрому Морриса (тестикулярной феминизации). При кариотипе 46,XY и нормальном гене SRY формируются семенники, вырабатывающие тестостерон. Однако из-за дефекта рецепторов клетки не реагируют на гормон, и развитие фенотипа идет по женскому пути.
Чувствительность рецепторов к дигидротестостерону также играет роль в развитии андрогенной алопеции. При этом состоянии лобная и теменная зоны скальпа чрезмерно чувствительны к андрогенам, что ведет к облысению. Признак наследуется аутосомно-доминантно у мужчин и аутосомно-рецессивно у женщин.
Запомнить инверсию хромосом у птиц (тип ZW) поможет простая ассоциация: в отличие от млекопитающих, у птиц «слабый пол» дает разные гаметы (гетерогаметен), а «сильный» — одинаковые (ZZ).
Вопросы с занятий и экзамена
Что такое балансовая теория определения пола?
Это механизм, характерный для дрозофил. Пол зависит не от физического присутствия Y-хромосомы, а от индекса — отношения числа X-хромосом к количеству гаплоидных наборов аутосом. Индекс 1.0 дает самку, а 0.5 — самца.
Откуда берутся первичные половые клетки?
Гоноциты (первичные половые клетки) образуются вне гонад — в желточном мешке эмбриона, после чего они мигрируют в закладывающиеся гонадные валики.
Почему при синдроме Морриса фенотип женский, хотя есть Y-хромосома?
Из-за мутации гена AR ткани-мишени полностью теряют чувствительность к мужским половым гормонам. Тестостерон вырабатывается семенниками, но не может связаться с рецепторами, поэтому наружные органы формируются по женскому типу.
Что ещё разобрать по теме
- Организация и функции гена SRY на молекулярном уровне
- Генетика сперматогенеза: роль региона AZF
- Механизмы формирования вторичных половых признаков
- Партеногенез и плоидность у перепончатокрылых насекомых
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Генетика пола» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Закономерности наследования (ядерные гены)»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.