Биохимическая структура и фенотипы системы AB0
Кровь каждого человека обладает уникальным профилем благодаря специфическим эритроцитарным антигенам. В современной медицинской практике выделяют более тридцати различных систем групп крови, однако фундаментальной и клинически наиболее значимой выступает система AB0. В рамках этой классификации традиционно определяют четыре главных фенотипа:
- Первая группа — 0 (I)
- Вторая группа — A (II)
- Третья группа — B (III)
- Четвертая группа — AB (IV)
На биохимическом уровне антигены, расположенные на мембране эритроцитов, являются гликопротеидами трех видов. Их специфичность и основное различие задаются строением небелковой олигосахаридной группы. В состав этой углеводной части обязательно входят такие компоненты, как фукоза, галактоза, N-ацетилгалактозамин и N-ацетилглюкозамин.
Для того чтобы определить фенотип пациента, лабораторная диагностика применяет метод смешивания эритроцитов со стандартными сыворотками четырех групп in vitro (вне живого организма). В используемых сыворотках присутствуют естественные антитела. Итоговый результат оценивается специалистом по наличию или полному отсутствию агглютинации — характерного склеивания красных кровяных телец.
Генетическая детерминация
Наследование конкретных фенотипов строго обусловлено комбинацией генов. Формирование групп крови контролируется тремя основными аллелями.
- Ген $I^0$ является рецессивным; он не способен кодировать развитие антигена. Соответственно, первая группа крови формируется только при гомозиготном генотипе $I^0I^0$.
- Аллель $I^A$ кодирует развитие антигена А и выступает доминантным по отношению к аллелю $I^0$. Таким образом, вторая группа может быть представлена как гомозиготой $I^AI^A$, так и гетерозиготой $I^AI^0$.
- Аналогичная генетическая ситуация наблюдается для третьей группы: аллель $I^B$ (кодирует антиген B) доминирует над первой группой, поэтому возможны генотипы $I^BI^B$ и $I^BI^0$.
Четвертая группа возникает при совместном наследовании двух доминантных аллелей — $I^AI^B$.
| Группа крови | Антигены | Гены (аллели) | Возможные генотипы |
|---|---|---|---|
| I | 0 | $I^0$ | $I^0I^0$ |
| II | A | $I^A$ | $I^AI^A$, $I^AI^0$ |
| III | B | $I^B$ | $I^BI^B$, $I^BI^0$ |
| IV | AB | $I^{AB}$ | $I^AI^B$ |
Нетипичное наследование: клинический пример
В медицинской генетике встречаются случаи, противоречащие классическому менделевскому наследованию. Показательным примером служит ситуация, когда в семье, где мать имеет первую группу 0 (I), а отец — вторую A (II), рождается ребенок с четвертой группой AB (IV).
Разгадка данного феномена кроется в явлении рецессивного эпистаза. Механизм заключается в следующем:
- Для успешного синтеза любых агглютиногенов (A или B) требуется специальный белок-предшественник (субстрат).
- Выработка этого субстрата контролируется независимым доминантным геном H.
- Если человек наследует рецессивный аллель h в гомозиготном состоянии (`hh`), синтез белка-предшественника полностью блокируется.
В результате наличия генотипа `hh`, антигены A и B не могут синтезироваться, даже если в генотипе присутствуют доминантные аллели $I^A$ или $I^B$. Фенотипически кровь такого пациента определяется как первая группа из-за отсутствия агглютинагенов.
Разбор описанного клинического случая показывает, что женщина генетически унаследовала аллель $I^B$ от своей матери и $I^0$ от отца (ее генотип $I^B I^0$). Однако фенотипически она имела первую группу, так как ген $I^B$ был подавлен рецессивным геном h в гомозиготном состоянии (`hh`). Ребенок получил от матери этот скрытый аллель $I^B$, от отца — аллель $I^A$, а также нормальный доминантный ген H от отца. Это восстановило синтез предшественника и позволило проявиться четвертой группе крови ($I^AI^B$).
Группы крови легко запомнить через иерархию силы: аллель I⁰ всегда «слабый» (рецессивный) и отступает перед «сильными» (доминантными) аллелями Iᴬ и Iᴮ.
Вопросы с занятий и экзамена
Что именно оценивают при лабораторном определении группы крови in vitro?
Врач оценивает наличие или отсутствие агглютинации (склеивания) эритроцитов пациента при их смешивании с сыворотками, содержащими естественные антитела.
Какой генотип соответствует первой группе крови?
В классическом случае это гомозиготный генотип $I^0I^0$, при котором ген не кодирует развитие эритроцитарных антигенов.
Может ли у родителя с I группой родиться ребенок с IV группой?
Да, это возможно при рецессивном эпистазе (наличии генотипа `hh`), когда ген-подавитель блокирует синтез белка-предшественника, маскируя истинные доминантные аллели.
Что ещё разобрать по теме
- Биохимическая роль фукозы и галактозы в структуре гликопротеидов
- Механизм взаимодействия естественных антител сыворотки с антигенами
- Генетика формирования белка-предшественника (ген H)
- Виды эпистаза и нетипичное наследование признаков
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Наследование групп крови» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Закономерности наследования (ядерные гены)»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.