Множественный аллелизм

Этиология и механизм возникновения

В основе появления множественных аллелей лежат мутации. Большинство генов в организме имеют сложную структуру и состоят из тысяч нуклеотидов. Это создает колоссальную базу для генетической вариативности.

Мутации представляют собой замену исходных нуклеотидов или изменение их количества. Поскольку такие структурные изменения могут происходить в совершенно разных участках (локусах) одного и того же гена, со временем в популяции накапливаются новые уникальные варианты аллелей. Этот процесс формирует разнообразие генофонда вида и имеет критически важное эволюционное значение, позволяя популяциям адаптироваться к изменяющимся условиям.

Ключевые правила распределения

Для понимания множественного аллелизма необходимо строго разграничивать генетику отдельного организма и генетику популяции в целом:

1. На уровне индивида: Любой нормальный диплоидный организм получает генетический материал от двух родителей. Следовательно, в его генотипе могут присутствовать только два аллеля из всей существующей серии — один достается от отца, другой от матери.
2. На уровне популяции: В рамках всего вида присутствует полное разнообразие вариантов данного гена. Различные особи несут разные парные сочетания этих аллелей, формируя общий генофонд.

Для удобства аллели одного гена принято обозначать одной буквой латинского алфавита, добавляя к ней различные верхние индексы (например: $A^1, A^2, A^3, A^4$ и так далее). Доминантные признаки дикого типа обозначаются заглавными буквами, а рецессивные мутации — строчными (например, B — серое тело, а b — черное тело; V — нормальные крылья, а v — зачаточные).

Классический пример: окраска шерсти у кроликов

Наиболее наглядным примером множественного аллелизма служит наследование цвета шерсти у кроликов. За этот признак отвечает целая серия аллелей с разной силой влияния, формирующая сложную иерархию доминирования: $C > c^{ch} = c^h > c$.

• $C$ (агути) — дикий тип, обеспечивающий сплошную темную окраску. Это абсолютно доминантный ген.
• $c^{ch}$ (шиншилловая) — обеспечивает сплошную серую (светлую или темную) окраску.
• $c^h$ (гималайская) — горностаевый окрас: тело белое, но кончики ушей, хвоста, ног и носа — черные.
• $c$ (альбинос) — полностью белая окраска. Это абсолютно рецессивный ген.

Взаимодействие в серии: Аллели промежуточной силы ($c^{ch}$ и $c^h$) ведут себя по-разному в зависимости от «соседа» по генотипу. По отношению к доминантному дикому типу ($C$) они проявляют себя как рецессивные. По отношению к гену альбинизма ($c$) они работают как доминантные. А вот при встрече друг с другом в одном генотипе гены $c^{ch}$ и $c^h$ взаимодействуют кодоминантно, то есть проявляются совместно, не подавляя друг друга полностью.

Пример у человека: группы крови

У человека самым известным проявлением множественного аллелизма является наследование групп крови по системе АВ0. Гены, отвечающие за этот признак, представлены в популяции в трех формах:

• $I^A$
• $I^B$
• $I^0$

При этом гены $I^A$ и $I^B$ являются доминантными по отношению к рецессивному гену $I^0$. Любой человек несет лишь два аллеля из этих трех, и именно их комбинация определяет итоговую группу крови.

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Взаимодействие аллелей: кодоминирование на примере $c^{ch}$ и $c^h$
• Молекулярные механизмы генных мутаций (замена и сдвиг рамки считывания)
• Эволюционное значение полиморфизма генофонда
• Наследование рецессивных мутаций (на примере цвета тела и формы крыльев)

Другие темы раздела «Закономерности наследования (ядерные гены)»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.