Механизм и эксперименты на дрозофилах
Специфика сцепленного с полом наследования обусловлена строением хромосом. В Х-хромосоме присутствует крупный участок, который не имеет гомологичной пары в Y-хромосоме. Из-за этого мужские особи с набором XY оказываются гемизиготными — гены из этого уникального участка Х-хромосомы представлены у них в единственном числе. Следовательно, они всегда проявляются в фенотипе, даже если являются рецессивными (нет второй аллели, способной их подавить).
Закономерность была открыта в экспериментах на Drosophila melanogaster. Томас Морган изучал окраску глаз у этих насекомых, где ген красных глаз дикого типа ($W$) доминирует над геном белых глаз ($w$). При скрещивании гомозиготной красноглазой самки ($X^WX^W$) с белоглазым самцом ($X^wY$) все потомство первого поколения получалось красноглазым. Однако когда мух из первого поколения скрестили между собой, во втором поколении произошла дифференциация: появились белоглазые самцы, но ни одной белоглазой самки не было обнаружено. Это убедительно доказало, что локус, определяющий цвет глаз, находится исключительно в Х-хромосоме, а полное сцепление с полом возникает при локализации генов в негомологичных участках хромосом.
Х-сцепленное наследование у человека
Х-хромосома человека содержит более 1000 генов, многие из которых критически важны для нормального функционирования организма. Наследование таких признаков отклоняется от классических менделевских законов, поскольку Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому: дочери всегда получают одну из Х-хромосом от отца, а сыновья — свою единственную Х-хромосому от матери.
Х-сцепленные рецессивные признаки: Проявляются преимущественно у мужчин из-за их гемизиготности. Классические примеры патологий:
- Гемофилия (нарушение свертываемости крови).
- Дальтонизм (цветовая слепота).
- Мышечная дистрофия Дюшенна.
- Синдром Морриса (тестикулярная феминизация, связанная с дефектом андрогенового рецептора).
Х-сцепленные доминантные признаки: Встречаются реже, передаются как мужчинам, так и женщинам. К ним относятся фолликулярный кератоз, витамин-D-резистентный рахит (фосфат-диабет) и потемнение эмали зубов.
Наследование «крест-накрест» (крисс-кросс)
Одной из ярких особенностей сцепленных с полом генов является крисс-кросс наследование. Это тип передачи генетической информации, при котором сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери — признак отца.
Механизм реализуется двумя путями:
- Х-сцепленный рецессивный тип: Признак (или болезнь) передается от матери-носительницы к ее сыновьям.
- Х-сцепленный доминантный тип: Признак передается от больного отца всем его дочерям, поскольку они обязательно получают от него пораженную Х-хромосому.
Карта патологий Х-хромосомы
Мутации в Х-хромосоме вызывают широкий спектр заболеваний, которые можно систематизировать по поражаемым системам:
- Костно-мышечные и кожные: миопатия Дюшенна, спинальная и бульбарная мышечная дистрофия (болезнь Кеннеди), ихтиоз, точечная хондродисплазия, гипогидратическая эпидермальная дисплазия.
- Гематологические и иммунные: гемофилия А и В, иммунодефицит с повышенным содержанием IgM, одна из форм агаммаглобулинемии.
- Метаболические: недостаточность Г6Ф-дегидрогеназы, синдром Леша-Найяна.
- Неврологические: синдром хрупкой Х-хромосомы.
- Зрительные: дальтонизм, пигментный ретинит.
Голандрическое (Y-сцепленное) наследование
Y-хромосома несет генетическую информацию, которая делится на две категории: гены, присутствующие также и в Х-хромосоме (отвечают, например, за общую цветовую слепоту, пигментную ксеродерму или геморрагический диатез), и уникальные гены, не имеющие гомологов.
Наследование признаков, закодированных исключительно в Y-хромосоме, называется голандрическим. Основная его черта — передача признака строго по мужской линии: от отца к абсолютно всем его сыновьям. У женщин такие признаки возникнуть не могут.
Уникальные гены Y-хромосомы контролируют дифференциацию семенников (фактор сперматогенеза), проявление антигенов гистосовместимости и даже размер зубов. Примеры голандрических фенотипических признаков и патологий:
- Гипертрихоз: избыточное оволосение ушной раковины, проявляющееся в зрелом возрасте.
- Синдактилия: формирование перепонок между вторым и третьим пальцами стопы.
- Гонадный дисгенез: связан с мутацией ключевого гена SRY (TDF).
Для запоминания крисс-кросс наследования представьте букву «Х» (перекрест). Верхние концы буквы — это родители, нижние — дети. Рецессивный признак «течет» по диагонали от матери к сыну, а доминантный — от отца к дочери.
Вопросы с занятий и экзамена
Почему мужчины чаще страдают Х-сцепленными рецессивными заболеваниями?
У мужчин только одна Х-хромосома (набор XY), то есть они гемизиготны по расположенным в ней генам. Если в этой хромосоме есть рецессивная мутация, у организма нет второй, «здоровой» аллели, чтобы её компенсировать, поэтому патология обязательно проявится.
Что такое гемизиготность?
Это состояние, при котором ген (и контролируемый им признак) присутствует в генотипе организма в единственном числе, не имея пары. У людей гемизиготными являются мужчины по генам негомологичных участков X- и Y-хромосом.
Передаются ли голандрические признаки дочерям?
Никогда. Голандрические признаки контролируются уникальными участками Y-хромосомы, которая передается исключительно от отца к сыновьям. У женщин Y-хромосома отсутствует.
Что ещё разобрать по теме
- Механизм работы гена SRY (TDF) и развитие гонадного дисгенеза.
- Биохимические основы синдрома Леша-Найяна и недостаточности Г6Ф-дегидрогеназы.
- Молекулярный патогенез синдрома Морриса (дефект андрогенового рецептора).
- Генетика синдрома хрупкой Х-хромосомы и связанные с ним неврологические нарушения.
- Различия в механизмах наследования гемофилии типов А и В.
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Сцепленное с полом наследование» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Закономерности наследования (ядерные гены)»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.