Основы генного взаимодействия
Формирование любого признака организма редко определяется всего одной парой генов. Чаще всего фенотип является результатом слаженной работы множества генетических пар. Сам по себе генотип представляет собой единую систему взаимодействующих элементов. Все подобные взаимодействия принято делить на две большие категории: между аллельными и неаллельными генами.
Аллельными называют гены, которые занимают идентичные участки (локусы) в гомологичных хромосомах. По сути, аллель — это одна из альтернативных форм конкретного гена. Если же гены лежат в разных участках или располагаются в абсолютно разных хромосомах, по отношению друг к другу они считаются неаллельными.
Классические типы доминирования
Взаимодействие альтернативных форм одного гена может происходить по нескольким сценариям:
- Полное доминирование. Самый изученный вариант, при котором действие одного гена (доминантного) полностью и безоговорочно подавляет проявление второго (рецессивного). Доминантный признак фенотипически проявляется абсолютно одинаково как у гомозиготных организмов с генотипом $AA$, так и у гетерозиготных организмов с генотипом $Aa$.
- Неполное доминирование. Промежуточное проявление признака у гетерозигот.
- Кодоминирование. В этом случае оба аллеля в генотипе активно проявляют свое действие независимо друг от друга. Ни один из них не подавляется, и в результате возникает совершенно новое выражение признака. Классический пример у человека — формирование IV группы крови. При одновременном наличии генов $I^A$ и $I^B$ образуется уникальный генотип $I^AI^B$. В результате эритроциты несут на своей поверхности оба типа антигенов — и А, и В.
Специфические формы аллельного взаимодействия
Помимо классического доминирования, существуют более сложные механизмы проявления генов, играющие огромную роль в медицине и биологии.
Сверхдоминирование — это уникальное состояние, при котором признак выражен гораздо сильнее у гетерозиготных особей, чем у исходных доминантных гомозигот ($Aa > AA$). Это явление служит одним из объяснений эффекта гетерозиса (так называемой гибридной силы) в первом поколении гибридов. Сверхдоминирование активно влияет на количественные признаки: плодовитость, вес, продолжительность жизни (например, повышает жизнеспособность у мушек-дрозофил). У человека ярчайшим примером сверхдоминирования является серповидноклеточная анемия. Гетерозиготный гемоглобин ($Hb^A Hb^S$) придает эритроцитам повышенную устойчивость к возбудителю тропической малярии, и такие люди не болеют этой инфекцией, в отличие от обладателей полностью нормального гомозиготного генотипа ($Hb^A Hb^A$).
Аллельное исключение характеризуется тем, что в формировании фенотипа конкретной клетки участвует исключительно один аллель из пары, тогда как второй полностью «выключен». Этот процесс лучше всего изучен на примере работы генов X-хромосомы у женщин (а это более тысячи генов). Одна из X-хромосом (отцовская или материнская) инактивируется и компактизуется в виде тельца Барра. Наглядный пример — ген, контролирующий образование потовых желез в коже (он сцеплен с X-хромосомой). Доминантный аллель $A$ обеспечивает нормальные железы, а рецессивный $a$ — их отсутствие. Из-за случайной инактивации хромосом в разных клетках возникает мозаицизм: на коже женщины участки с нормальными железами чередуются с зонами их полного отсутствия.
Межаллельная комплементация
Это особый механизм, при котором два разных мутантных аллеля одного и того же гена совместно обеспечивают формирование совершенно нормального фенотипа. Это происходит у компаунд-гетерозигот.
Процесс осуществляется на молекулярном уровне, когда происходит объединение белковых молекул в единый фермент (восстановление четвертичной структуры белка).
- Нормальный ген $A$ отвечает за синтез нормального белка.
- Мутантный аллель $a_1$ синтезирует измененный пептид 1.
- Мутантный аллель $a_2$ синтезирует измененный пептид 2 (дефект находится в другом месте).
В результате взаимодействия пептидов $a_1$ и $a_2$ происходит взаимная компенсация структурных дефектов во время сборки. Белок приобретает нормальные свойства. Схематично это можно описать так: активность фермента при генотипе $AA$ примерно равна активности фермента при генотипе $a_1a_2$.
Для запоминания сверхдоминирования представьте «Парадокс мулата» при серповидноклеточной анемии: гетерозигота (смесь нормального и дефектного гена) парадоксальным образом оказывается самой «супергеройской», так как защищает от малярии лучше, чем два абсолютно здоровых гена.
Вопросы с занятий и экзамена
В чем главное отличие кодоминирования от полного доминирования?
При полном доминировании рецессивный ген полностью подавляется, и работает только доминантный. При кодоминировании оба гена работают равноправно и независимо, формируя качественно новый признак (например, IV группа крови с антигенами А и В).
Почему при аллельном исключении возникает мозаичность?
Потому что выключение одной из X-хромосом в клетках женского организма происходит случайным образом. В одной группе клеток работает хромосома с нормальным геном, а в соседней — с мутантным, что создает мозаику фенотипических проявлений (как в случае с потовыми железами).
Как два мутантных гена могут привести к норме при комплементации?
Каждый из мутантных аллелей вырабатывает белок с ошибкой, но ошибки находятся в разных частях молекулы. При сборке в сложную (четвертичную) структуру эти белки «страхуют» друг друга, компенсируя дефекты и восстанавливая функцию фермента.
Что ещё разобрать по теме
- Взаимодействие неаллельных генов
- Механизмы формирования и генетическая роль телец Барра
- Молекулярные основы эффекта гетерозиса
- Наследование групп крови по системе AB0
- Влияние сверхдоминирования на жизнеспособность дрозофил
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Взаимодействие аллельных генов» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Закономерности наследования (ядерные гены)»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.