Клинические формы и симптоматика
Впервые данное редкое заболевание было подробно описано исследователями Dent и Friedman. Болезнь манифестирует у ранее здоровых детей и подростков, приводя к выраженной задержке или полной остановке роста. Спектр тяжести клинических проявлений значительно варьирует у разных пациентов. Выделяют две основные формы течения:
- Легкая форма. Клиническая картина ограничивается одним или двумя переломами позвонков. Также в процесс может вовлекаться метафизарная зона дистального отдела большеберцовой кости.
- Тяжелая форма. Характеризуется генерализованным поражением всех позвонков и костей конечностей. У таких пациентов развиваются тяжелый кифосколиоз и выраженные деформации конечностей. В наиболее критических случаях деформация грудной клетки становится причиной дыхательной недостаточности.
Патогенез и прогноз
На клеточном уровне в основе заболевания лежит так называемое разобщение (uncoupling) нормальных процессов костного ремоделирования. В здоровой кости разрушение и создание новых балок сбалансированы. При идиопатическом ювенильном остеопорозе происходит одновременное патологическое усиление резорбции и выраженное снижение костеобразования.
Несмотря на агрессивное острое течение, заболевание является полностью обратимым. Ремиссия наступает спонтанно без специфического вмешательства. Однако после выздоровления у пациента могут сохраняться остаточные явления различной степени выраженности. К ним относятся низкий рост, легкий или умеренный кифоз позвоночника, а также стойкие деформации костей в местах сросшихся переломов.
Дифференциальная диагностика вторичного остеопороза
Множество патологических состояний способно приводить к вторичному снижению костной массы. Рентгенологически они часто неотличимы от обычного возрастного остеопороза, хотя некоторые имеют высокоспецифичные признаки (например, выявление субпериостальных эрозий фаланг пальцев характерно для первичного гиперпаратиреоза).
При выявлении компрессионных переломов позвонков у детей врачу необходимо проявлять настороженность: в первую очередь из диагностического поиска должны быть исключены гиперкортицизм и лейкоз.
Глюкокортикоид-индуцированный остеопороз
Развивается при избытке эндогенных или экзогенных глюкокортикоидов. Данные гормоны оказывают многофакторное разрушительное воздействие на кость:
- Снижают костеобразование за счет прямого токсического воздействия на остеобласты.
- Усиливают активность остеокластов. Предполагается, что это опосредовано вторичным гиперпаратиреозом, возникающим на фоне резкого снижения абсорбции кальция в желудочно-кишечном тракте.
- Индуцируют преждевременный апоптоз (запрограммированную гибель) как остеобластов, так и остеокластов.
Основная мишень глюкокортикоидов — трабекулярная костная ткань. Переломы чаще всего локализуются в телах позвонков и ребрах. Примечательно, что переломы ребер в этом случае могут заживать с образованием обильной (profuse) костной мозоли. Процесс разрушения кости протекает стремительно, особенно при высоких дозах препаратов у пациентов младшего возраста. Известен клинический случай, когда на МРТ (в Т1-взвешенных изображениях) у 11-летнего ребенка до лечения была нормальная картина, а всего через 3 месяца терапии появились множественные компрессионные переломы.
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез (Osteogenesis Imperfecta, OI) — это тяжелое генетическое заболевание соединительной ткани (болезнь «хрустального человека»). Клинический спектр предельно широк: от гибели в перинатальном периоде до поздней манифестации, которая может ошибочно имитировать остеопороз молодых взрослых.
Традиционная классификация (по Sillence) включает типы от I до IV с аутосомно-доминантным наследованием. Современная расширенная версия дополнена аутосомно-рецессивными формами (типы V–XI). На рентгенограммах кости выглядят истонченными и избыточно тубулированными (gracile), определяются остеопения и переломы, которые могут заживать с формированием цветущей/пышной мозоли (florid callus). Без генетического тестирования точная классификация типов часто затруднена из-за выраженного фенотипического перекреста (phenotypic overlap).
Важное отличие: при несовершенном остеогенезе у пациентов часто выявляются голубые склеры и поражение зубов, что не встречается при идиопатическом ювенильном остеопорозе.
Для быстрого запоминания дифференциального ряда причин переломов у детей используйте аббревиатуру ГЛЮК: Гиперкортицизм, Лейкоз, Ювенильный остеопороз, Костные дисплазии (несовершенный остеогенез).
Вопросы с занятий и экзамена
Является ли идиопатический ювенильный остеопороз хроническим прогрессирующим заболеванием?
Нет, заболевание имеет острое течение продолжительностью от 2 до 4 лет. Оно полностью обратимо, и ремиссия наступает спонтанно.
Как по внешним признакам быстро отличить ювенильный остеопороз от несовершенного остеогенеза?
Самый надежный внешний критерий — цвет склер. При ювенильном остеопорозе голубые склеры отсутствуют.
Как быстро глюкокортикоиды разрушают кости у детей?
Процесс идет очень быстро. Множественные переломы тел позвонков могут возникнуть всего через 3 месяца после начала перорального приема препаратов.
Что ещё разобрать по теме
- Патофизиология разобщения (uncoupling) процессов костного ремоделирования.
- МРТ-семиотика компрессионных переломов позвонков в Т1-взвешенных изображениях.
- Фенотипический перекрест (phenotypic overlap) в диагностике генетических остеопатий.
- Рентгенологические признаки избыточной тубуляции костей (gracile).
- Механизмы формирования обильной костной мозоли (profuse/florid callus) при метаболических переломах.
Разберите тему целиком в курсе «Лучевая диагностика»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Идиопатический ювенильный остеопороз» и ещё 2 199 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 10 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Костно-мышечная система»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.