Общие рентгенологические и пренатальные признаки
На рентгенограммах пациентов с данной патологией кости могут сохранять нормальную длину либо становиться укороченными, утолщенными и деформированными в результате множественных переломов. К числу специфических радиологических находок относятся переломы от недостаточности (insufficiency fractures), формирование гипертрофической костной мозоли (hypertrophic callus) и оссификация межкостных связок. При исследовании черепа классическим признаком является наличие вормиевых, или внутришовных костей (Wormian bones).
Тяжелые формы заболевания поддаются пренатальной диагностике уже со второго триместра беременности с помощью детализированного ультразвукового исследования или магнитно-резонансной томографии плода. Ключевыми внутриутробными признаками выступают:
- Укорочение и искривление конечностей, вызванные внутриутробными переломами.
- Относительная макроцефалия с заметно выступающим лбом (frontal bossing).
- Плоская средняя треть лица (flat midface).
При III и VII типах (последний является рецессивным и связан с мутацией гена CRTAP) внутриутробные и перинатальные переломы приводят к наиболее выраженным деформациям скелета.
I тип: самая частая и легкая форма
Первый тип заболевания является наиболее распространенной и легкой формой, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу (autosomal dominant). Зачастую патология становится очевидной лишь во взрослом возрасте, однако при сборе анамнеза выясняется, что переломы возникали с раннего детства. Клинически и рентгенологически пик травматизации наступает, когда ребенок переходит к более активному образу жизни (старше пяти лет). Возникают как явные переломы, так и микропереломы, затрагивающие метафизы костей.
В младенческом возрасте клиническая картина может ошибочно напоминать синдром жестокого обращения с детьми (non-accidental injury). Для подтверждения диагноза редко прибегают к биопсии кости; как правило, достаточно изучения семейного анамнеза и поиска характерных внескелетных проявлений. К ним относятся:
- Голубые склеры (blue sclerae).
- Несовершенный дентиногенез (dentinogenesis imperfecta).
- Выраженная гипермобильность суставов (joint laxity).
- Пресенильная (ранняя) потеря слуха (presenile hearing loss).
Большинство таких пациентов отличаются низким ростом — лишь 10% достигают нормальных показателей. На рентгеновских снимках отмечается снижение рентгеноплотности (radiodensity), а сами кости могут выглядеть истонченными (gracile), хотя иногда моделирование и плотность остаются в норме. На четвертом десятилетии жизни, особенно при наличии сколиоза, часто присоединяются переломы позвонков.
II тип: летальная перинатальная форма
Второй тип представляет собой крайне тяжелую патологию, несовместимую с жизнью. Младенцы рождаются маловесными для своего гестационного возраста (small for dates). У них отмечаются темно-голубые склеры (deep blue sclerae) и деформации укороченных конечностей из-за перенесенных переломов.
Летальный исход наступает в первые месяцы (выживаемость старше трех месяцев крайне редка) в результате легочной недостаточности (pulmonary insufficiency), спровоцированной переломами ребер. Среди тяжелых осложнений выделяют сопутствующие травмы головного и спинного мозга.
Характерная рентгенологическая картина II типа:
- Нижние конечности: формируется специфическая деформация по типу «гармошки» ('concertina' deformity).
- Ребра: приобретают «четкообразный» вид ('beaded') из-за множественных внутриутробных переломов.
- Череп: свод гипоминерализован (under-mineralised), часто деформируется при прохождении через родовые пути (moulding). В затылочной и теменной областях присутствуют вормиевы кости.
- Позвоночник: наблюдается платиспондилия (platyspondyly) — уплощение тел позвонков.
Гистологически при этом типе выявляется дефект эндохондрального окостенения (endochondral ossification) в метафизах и эпифизах. Костная ткань выглядит дезорганизованной, содержит персистирующие островки обызвествленного хряща и участки гипоминерализованной кости.
Для запоминания типичных внескелетных проявлений первого типа используйте правило «четырех С»: Слух (ранняя потеря), Суставы (гипермобильность), Склеры (голубые) и Скелет/зубы (несовершенный дентиногенез).
Вопросы с занятий и экзамена
С чем необходимо дифференцировать I тип несовершенного остеогенеза у младенцев?
В младенчестве частые переломы могут ошибочно приниматься за синдром жестокого обращения с детьми. Диагноз подтверждается наличием специфических внескелетных проявлений (голубые склеры, ранняя потеря слуха) и отягощенным семейным анамнезом.
Каковы основные причины летального исхода при II типе заболевания?
Смерть новорожденных со вторым типом остеогенеза обычно наступает от легочной недостаточности, которая вызвана множественными тяжелыми переломами ребер.
Когда и как можно выявить тяжелые формы патологии внутриутробно?
Диагностика тяжелых форм возможна уже со второго триместра беременности с помощью детального УЗИ и/или МРТ плода, где выявляются укорочение конечностей и деформации черепа.
Что ещё разобрать по теме
- Механизмы формирования вормиевых (внутришовных) костей черепа
- Особенности патогенеза и мутация гена CRTAP при VII типе
- Гистологические дефекты эндохондрального окостенения при II типе
- Взаимосвязь платиспондилии и развития сколиоза
Разберите тему целиком в курсе «Лучевая диагностика»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Несовершенный остеогенез» и ещё 2 199 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 10 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Костно-мышечная система»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.