Варианты нарушения чувствительности к паратгормону
Классический псевдогипопаратиреоз (PHP) характеризуется резистентностью как почек, так и костей к паратгормону. Однако существуют и другие формы заболевания:
- Псевдогипогиперпаратиреоз (Pseudohypohyperparathyroidism). Это очень редкий вариант, при котором невосприимчивость к гормону демонстрируют только почки, тогда как костная ткань сохраняет нормальную реакцию. На гистологическом и рентгенологическом уровнях эта патология сильно напоминает почечную остеодистрофию.
- Псевдо-псевдогипопаратиреоз (Pseudo-Pseudohypoparathyroidism). При этой форме пациенты имеют диспластические и фенотипические признаки, полностью идентичные классическому PHP, однако патологии паращитовидных желез и биохимические отклонения полностью отсутствуют.
Тяжелые клинические случаи могут быть связаны с мутацией GNAS1. В таких ситуациях наблюдается массивная кальцификация мягких тканей, что ведет к боли, очаговому некрозу кожи и резкому ограничению подвижности. На МРТ у таких пациентов может выявляться мультифокальный стеноз позвоночного канала, приводящий к острой миелопатии и гемипарезу.
Лучевые признаки псевдогипопаратиреоза
Рентгенологические аномалии при рождении могут полностью отсутствовать и проявляются лишь со временем.
Поздние проявления включают:
- Преждевременное закрытие эпифизарных зон роста (premature epiphyseal fusion).
- Утолщение свода черепа (calvarial thickening).
- Формирование костных экзостозов.
- Кальцификацию базальных ганглиев (наиболее чувствительным методом для их выявления является КТ головного мозга).
- Кальцификацию и оссификацию мягких тканей (имеет бляшковидное распределение в подкожной клетчатке, лучше всего видна на рентгенограммах; периартикулярное распределение на кистях и стопах встречается редко).
Важнейшим маркером является укорочение пястных костей (преимущественно 4-го и 5-го пальцев). При этом наблюдается так называемый положительный пястный симптом: если провести касательную линию к головкам 4-й и 5-й пястных костей, она пересечет 3-ю пястную кость (в норме этого не происходит).
Нарушения минерализации: Рахит и Остеомаляция
Помимо нарушения чувствительности к паратгормону, проблемы с костной тканью могут возникать из-за дефектов минерализации костного матрикса. В норме процесс зависит от уровня 1,25-дигидроксивитамина D, кальция, фосфора, щелочной фосфатазы и поддержания нормального pH. Дефицит любого из элементов или системный ацидоз ведут к патологии, суть которой — снижение соотношения минералов к остеоиду.
Рахит и остеомаляция — это один и тот же патологический процесс, названия которого зависят от возраста пациента:
- Рахит (у детей). Поражает незрелый, растущий скелет. Аномалии локализуются преимущественно в концах костей, в зонах энхондрального окостенения, формируя классическую рентгенологическую картину.
- Остеомаляция (у взрослых). Поражает зрелый скелет после завершения энхондрального окостенения. Специфическим (патогномоничным) рентгенологическим признаком дефектной минерализации остеоида выступают зоны Лоозера (Looser zones).
Метаболизм витамина D
Витамин D является ключевым фактором минерализации. Он циркулирует в виде прогормонов, которые требуют двух стадий гидроксилирования для перехода в активную форму.
- Витамин D2 образуется путем облучения эргостерола (содержится в дрожжах и грибах) и применяется в препаратах и добавках.
- Витамин D3 синтезируется в глубоких слоях кожи из 7-дегидрохолестерина под действием ультрафиолета.
Стадии гидроксилирования:
- В печени (в 25-й позиции) образуются 25(OH)D2 и 25(OH)D3. Последний является преобладающей формой, циркулирующей в крови в связке с белком.
- В почках (в 1-й позиции) образуется активная форма гормона — 1,25(OH)2D.
Дефицит витамина D может развиться из-за алиментарных причин (нехватка в пище, дефицит солнца) или из-за синдромов мальабсорбции, так как витамин является жирорастворимым.
Как запомнить пястный симптом: «Линия через четвертый и пятый режет третий пополам — это признак PHP нам».
Вопросы с занятий и экзамена
В чем отличие псевдо-псевдогипопаратиреоза от псевдогипопаратиреоза?
Внешне (фенотипически) и рентгенологически пациенты выглядят одинаково, однако при псевдо-псевдогипопаратиреозе полностью отсутствуют биохимические отклонения и патологии паращитовидных желез.
С какими заболеваниями нужно проводить дифференциальный диагноз укорочения пястных костей?
Этот признак не специфичен только для псевдогипопаратиреоза. Он также встречается при синдроме Беквита-Видемана, синдроме базальноклеточного невуса, множественной эпифизарной дисплазии, ювенильном хроническом артрите и серповидноклеточной анемии с инфарктами.
Чем рахит отличается от остеомаляции?
Это один и тот же процесс дефектной минерализации. Рахит развивается в незрелом, растущем скелете (поражает зоны энхондрального окостенения), а остеомаляция — в зрелом скелете (проявляется зонами Лоозера).
Где происходит активация витамина D?
Активация проходит в два этапа: первая стадия гидроксилирования осуществляется в печени, а вторая (образование активной формы) — в почках.
Что ещё разобрать по теме
- Патофизиология резистентности тканей-мишеней к паратгормону при мутациях GNAS1
- Дифференциальная диагностика укорочения пястных и плюсневых костей
- Рентгенологические критерии зон Лоозера при остеомаляции
- Клиническая картина и последствия тяжелого системного ацидоза для костной ткани
- Синдромы мальабсорбции, приводящие к дефициту жирорастворимых витаминов
Разберите тему целиком в курсе «Лучевая диагностика»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Псевдогипопаратиреоз» и ещё 2 199 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 10 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Костно-мышечная система»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.