Остеопетроз

Формы остеопетроза и их проявления

Аутосомно-рецессивный (летальный) тип проявляется уже в младенчестве. Зарастание костномозговой полости вызывает тяжелую анемию, тромбоцитопению и частые инфекции. У пациентов выявляется гепатоспленомегалия и гидроцефалия. Из-за сужения отверстий черепа сдавливаются черепные нервы, что приводит к слепоте и глухоте.

Промежуточная рецессивная форма протекает мягче, сопровождается низким ростом, анемией и переломами.

Аутосомно-доминантный тип (болезнь Альберса-Шенберга) считается доброкачественным. Часто протекает бессимптомно и обнаруживается случайно. Однако возможны параличи лицевого нерва, глухота, анемия, а также высокий риск остеомиелита нижней челюсти после удаления зубов. По классификации Andersen и Bollerslev он делится на:

• Тип I: переломы не характерны.
• Тип II: частые переломы, появление поперечных полос в метафизах и повышение уровня кислой фосфатазы.

Рентгенологическая и МРТ картина остеопетроза

На рентгенограммах кости выглядят экстремально плотными, полностью утрачивается нормальная кортико-медуллярная дифференцировка.

Основные лучевые симптомы:

• Нарушение тубуляции (under-tubulation): метафизарные зоны расширены, колбовидно вздуты. Этот признак особенно заметен в дистальном отделе бедра и проксимальном отделе плеча.
• Симптом «кость в кости» (bone within a bone): контуры прежней кости видны внутри новой увеличенной кости (типично для промежуточной и доминантной форм).
• Позвонки по типу «сэндвича» (sandwich appearance): выраженный склероз верхней и нижней замыкательных пластинок на фоне менее плотной центральной части тела позвонка.
• Поражение черепа: склероз преимущественно затрагивает основание, при этом ячейки сосцевидного отростка и придаточные пазухи недоразвиты.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) используется в основном для контроля эффективности лечения тяжелых форм после трансплантации костного мозга. Успешное приживление трансплантата подтверждается расширением костномозговой полости.

Гиперфосфатазия (Ювенильная болезнь Педжета)

Это редкая генетическая патология, связанная с дефицитом остеопротегерина (мутация гена TNFRSF11B). При ней резко ускоряется метаболизм костной ткани (bone turnover): незрелая грубоволокнистая кость не успевает трансформироваться в нормальную пластинчатую. Лабораторно выявляется значительное повышение уровня щелочной фосфатазы.

Клинически у детей отмечаются лихорадка, боли, искривление длинных трубчатых костей, низкий рост и преждевременное выпадение зубов (из-за резорбции дентина).

Рентгенологические признаки:

• Снижение плотности костей, грубый и дезорганизованный трабекулярный рисунок.
• Череп: утолщение свода, расширение диплоэ, базилярная инвагинация.
• Длинные кости: расширение диафизов, искривление (ведет к coxa vara и протрузии вертлужной впадины).
• Позвоночник: платиспондилия (двояковогнутые позвонки).

При радионуклидном исследовании возникает симптом «суперскана» (super scan) — тотальное накопление радиофармпрепарата в скелете без визуализации почек. В отличие от классической болезни Педжета, гиперфосфатазия поражает весь скелет и дебютирует уже с 2 лет.

Влияние гипервитаминозов и флюороза на скелет

Интоксикация витамином D (возникает при лечении рака, псориаза, саркоидоза) вызывает гиперкальциемию. На рентгенограммах это проявляется метастатическим обызвествлением связок, сухожилий, артерий и фасций, что напоминает периостит и вызывает склероз прилежащей кости.

Гипервитаминоз А (на фоне приема ретиноевых кислот) приводит к формированию крупных экзостозов на шейном отделе позвоночника и легкой энтезопатии. У детей наблюдается чашеобразное расширение метафизов, диафизарный периостит локтевых и плюсневых костей, расширение швов черепа.

Флюороз развивается при хроническом избытке фтора. Основные лучевые признаки — выраженный остеосклероз осевого скелета, оссификация связок и массивные спинальные остеофиты, которые могут вызывать компрессионную миелопатию.

Эндокринные остеопатии

Скелет чутко реагирует на гормональный дисбаланс:

• Болезнь и синдром Кушинга: Избыток глюкокортикоидов приводит к остеопорозу осевого скелета. Характерны низкотравматичные переломы с образованием избыточной костной мозоли, а также инфаркты костей и аваскулярные некрозы.
• Патология щитовидной железы: У детей гипотиреоз (кретинизм) вызывает задержку созревания скелета, фрагментацию эпифизов, позвонки в форме «туфли» и появление вставочных вормиевых костей (Wormian bones) в швах черепа. При аутоиммунных заболеваниях может развиться тиреоидная акропахия: отек тканей, симптом «барабанных палочек» и периостит трубчатых костей кисти.
• Акромегалия: Опухоль гипофиза вызывает гипертрофию хрящей. На ранних стадиях это выглядит как расширение суставных щелей (особенно в пястно-фаланговых суставах). Со временем рыхлый хрящ покрывается трещинами, что приводит к раннему остеоартриту и генерализованному остеопорозу.

Что ещё разобрать по теме

• Патогенез нарушения функции остеокластов при остеопетрозе
• Классификация Андерсена и Боллерслева (Andersen and Bollerslev) в деталях
• Дифференциальная диагностика склеротических поражений костей
• Механизмы метастатической кальцификации при интоксикации витамином D
• Влияние глюкокортикоидов на ремоделирование костной ткани при синдроме Кушинга

Другие темы раздела «Костно-мышечная система»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.