Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь (АДПКП)
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек — генетическая патология, которая считается самой частой наследственной причиной терминальной стадии почечной недостаточности. В популяции это заболевание выявляется с частотой от 1 на 400 до 1 на 1000 живорожденных.
В основе патогенеза лежат мутации двух генов:
- Ген PKD1 (на 16-й хромосоме): отвечает за подавляющее большинство случаев (около 85%). Эта форма характеризуется ранним развитием осложнений и очень быстрым прогрессированием потери почечной функции.
- Ген PKD2 (на 4-й хромосоме): менее распространенный вариант с более мягким естественным течением.
Клиническая картина складывается из выраженной боли в боку, гематурии (появления крови в моче), протеинурии и стойкой артериальной гипертензии. При лучевом исследовании врач видит типичную картину: почки значительно увеличены в размерах, а их структура тотально искажена множественными кистами разного диаметра.
Внепочечные проявления поликистоза
Несмотря на название, при АДПКП поражаются не только почки. Это системное генетическое заболевание, поэтому у пациентов часто выявляются ассоциированные патологии других органов.
Среди важнейших внепочечных проявлений выделяют:
- Кистозные изменения: множественные кисты формируются в печени, поджелудочной железе и селезенке.
- Сосудистые катастрофы: примерно в 10% случаев образуются внутричерепные мешотчатые аневризмы, разрыв которых смертельно опасен. Также значительно повышен риск расслоения аорты.
- Кардиологические проблемы: характерна дисфункция клапанного аппарата сердца, в первую очередь митрального и аортального.
- Поражения ЖКТ и печени: нередко встречается дивертикулез толстой кишки, а в желчных протоках обнаруживаются множественные билиарные гамартомы, известные как комплексы фон Мейенбурга (Von Meyenburg complexes).
Мультикистозная и обструктивная дисплазия
В практике лучевого диагноста важно отличать классический поликистоз от других форм кистозных поражений.
- Мультикистозная диспластическая почка (Multicystic Dysplastic Kidney, MCDK). Это тяжелый тип врожденной дисплазии, который встречается с частотой 1 на 4000 новорожденных, преимущественно у мальчиков. Почка состоит из нефункционирующей диспластической ткани и крупных кист. В отличие от поликистоза, поражение обычно одностороннее, а контралатеральная (здоровая) почка подвергается компенсаторной гипертрофии. С течением времени аномальная почка постепенно претерпевает инволюцию (обратное развитие). Патология легко диагностируется на антенатальном УЗИ: видны крупные кистозные участки по периферии без различимой нормальной паренхимы.
- Обструктивная кистозная дисплазия почек (Obstructive Cystic Renal Dysplasia, ORD). Возникает вторично из-за длительной внутриутробной обструкции мочевыводящих путей (на фоне клапанов задней уретры, агенезии уретры или уретероцеле). На УЗИ корковое вещество выглядит гиперэхогенным и истонченным, кортико-медуллярная дифференцировка потеряна, собирательная система расширена, присутствуют паренхиматозные кисты. Если обструкция (например, из-за уретероцеле дистального отдела мочеточника) длится долго, почка может стать гидронефротической и атрофичной — на УЗИ она выглядит крошечной и ее очень трудно обнаружить.
Виды изолированных почечных кист
В клинической практике изолированные кисты почек выявляются очень часто. Алгоритм дальнейшего обследования или необходимость вмешательства зависят от сложности структуры образования и наличия у пациента предрасполагающих факторов.
Особого внимания заслуживают кисты почечного синуса. По происхождению их делят на два подтипа:
- Парапельвикальные кисты (Parapelvic cysts): эти образования зарождаются в почечной паренхиме и по мере роста пролабируют (выбухают) в просвет почечного синуса.
- Перипельвикальные кисты (Peripelvic cysts): развиваются непосредственно в самом синусе. Они не связаны с паренхимой и имеют лимфатическое происхождение.
Чтобы запомнить хромосомы при АДПКП: ген PKD1 (самый частый) — 16-я хромосома (есть цифра 1), ген PKD2 (более редкий) — 4-я хромосома (2х2=4).
Вопросы с занятий и экзамена
Как отличить парапельвикальную кисту от перипельвикальной?
Парапельвикальная исходит из паренхимы и только пролабирует в синус, а перипельвикальная формируется прямо в синусе и образуется из лимфатических сосудов.
Что происходит со здоровой почкой при мультикистозной дисплазии?
Поскольку дисплазия чаще всего поражает только одну почку, здоровая контралатеральная почка подвергается компенсаторной гипертрофии, чтобы восполнить утраченную функцию.
Какая УЗИ-картина характерна для обструктивной кистозной дисплазии?
Определяется гиперэхогенное и истонченное корковое вещество без кортико-медуллярной дифференцировки, расширенная собирательная система и множественные паренхиматозные кисты.
Что ещё разобрать по теме
- Антенатальная УЗИ-диагностика мультикистозной диспластической почки
- Комплексы фон Мейенбурга: КТ и МРТ визуализация билиарных гамартом
- Механизмы развития и визуализация гидронефротической атрофии почки
- Классификация кистозных образований почек (Bosniak) и алгоритмы наблюдения
Разберите тему целиком в курсе «Лучевая диагностика»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Поликистоз почек» и ещё 2 199 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 10 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Лучевая диагностика органов брюшной полости»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.