Цели и структура пренатального скрининга
Скрининговые исследования беременных проводятся в медицинских организациях экспертного уровня (уровень убедительности рекомендаций — C). Комплексная диагностика направлена на получение объективной информации о внутриутробном состоянии плода и включает в себя несколько обязательных компонентов:
- Ультразвуковое исследование. Оценка анатомии плода, строения плаценты и поиск маркеров анеуплоидий.
- Биохимический скрининг крови матери. Определение специфических сывороточных маркеров: плазменного протеина, связанного с беременностью (РАРР-А), и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (β-ХГЧ).
- Программный расчет рисков. На основе полученных данных специализированное ПО вычисляет вероятность рождения ребенка с хромосомными заболеваниями, а также риски развития задержки роста плода (ЗРП), преэклампсии (ПЭ) и преждевременных родов (ПР).
Дополнительной опцией выступает неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Этот метод позволяет с высокой точностью исключить анеуплоидии путем анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в материнском кровотоке.
УЗИ в I триместре (11–14 недель)
На этом сроке первостепенной задачей является выявление грубых пороков развития, таких как агенезия органов, крупные скелетные аномалии и дефекты центральной нервной системы (анэнцефалия, менингоцеле, объемные спинномозговые грыжи).
В первом триместре особое внимание уделяется эхомаркерам хромосомной патологии:
- Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП). Это важнейший ультразвуковой маркер, представляющий собой эхонегативную зону скопления жидкости между кожей и мягкими тканями шейного отдела позвоночника плода. Визуально может определяться как отек воротниковой зоны.
- Агенезия или выраженная аплазия носовой кости.
- Несоответствие копчико-теменного размера (КТР) эмбриона ожидаемому сроку гестации (уменьшение).
- Расширение мочевого пузыря (мегацистик).
- Наличие омфалоцеле (грыжи пупочного канатика).
- Неиммунная водянка плода.
УЗИ во II триместре (18–21 неделя)
К середине беременности органы плода сформированы достаточно для того, чтобы диагностировать практически все возможные аномалии развития. Спектр выявляемых ультразвуковых признаков, указывающих на хромосомные нарушения, значительно расширяется.
Ключевые маркеры патологии во II триместре:
- Изменения формы черепа и структур мозга: характерные симптомы «клубники» и «лимона» для костей черепа, а также симптом «банана» при аномальной форме мозжечка. Дополнительно оценивают наличие кист сосудистых сплетений боковых желудочков и признаки вентрикуломегалии.
- Аномалии внутренних органов: пиелоэктазия (расширение лоханок почек), гиперэхогенность кишечника.
- Общие нарушения: кистозная гигрома, сохраняющаяся неиммунная водянка плода и симметричная форма задержки роста плода (ЗРП).
Примечание: некоторые хромосомные патологии, например синдром Тернера (кариотип 45,X0), могут сопровождаться формированием лимфостаза (лимфедемы), сколиозом, коарктацией аорты и аномалиями мочевыводящих путей (например, подковообразной почкой), что требует тщательной оценки анатомии в динамике.
Инвазивные методы и обследование беременной
Когда неинвазивные методы указывают на высокий риск генетических аномалий, применяются методы инвазивной пренатальной диагностики. Если речь идет о технологиях экстракорпорального оплодотворения, на микрофотографиях можно идентифицировать методы преимплантационной диагностики:
- Биопсия эмбриона: забор генетического материала с помощью микропипетки на стадии 8 бластомеров.
- Биопсия полярного тельца: извлечение материала из ооцита или зиготы.
Помимо высокотехнологичного скрининга, обязательными компонентами остаются классические методы обследования беременной. Врач должен уверенно владеть приемами наружного акушерского исследования, а также правилами и техникой измерения размеров таза (пельвиметрией).
Вопросы с занятий и экзамена
На каком сроке оценивают толщину воротникового пространства (ТВП)?
Этот важнейший маркер хромосомных аномалий измеряют строго во время первого скрининга — в период с 11 по 14 неделю беременности.
Какие «фруктовые» симптомы встречаются на УЗИ плода?
Во втором триместре аномальные формы черепа описывают как симптом «клубники» или «лимона», а патологическое изменение формы мозжечка — как симптом «банана».
Что оценивает компьютерная программа по результатам первого скрининга?
Помимо риска хромосомных заболеваний, программа рассчитывает вероятность развития у женщины преэклампсии, преждевременных родов и задержки роста плода (ЗРП).
Что ещё разобрать по теме
- Биохимический скрининг: интерпретация уровней РАРР-А и свободной β-субъединицы ХГЧ
- Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ): показания и ограничения
- Техника и приемы наружного акушерского исследования (пельвиметрия)
- Инвазивная пренатальная диагностика: биопсия эмбриона и полярного тельца
- Ультразвуковая диагностика дисплазии тазобедренных суставов (DDH) у новорожденных
- Радиологические и клинические признаки синдрома Тернера
Разберите тему целиком в курсе «Лучевая диагностика»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «УЗИ при беременности» и ещё 2 199 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 10 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Дополнительные темы»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.