Классификация пороков развития
Аномалии систематизируют в зависимости от того, как именно изменился орган:
- Изменение размеров: избыточный рост (гипергенезия), недоразвитие (гипоплазия или гипогенезия) и полное отсутствие органа (аплазия или агенезия).
- Изменение формы: например, подковообразная почка, косолапость или двурогая матка.
- Аномалии расположения: гетеротопия или эктопия (аберрантная щитовидная железа, крипторхизм).
- Увеличение количества: полидактилия, наличие добавочных ребер, гермафродитизм.
- Атавизмы: свищи, а также боковая и срединная кисты шеи.
- Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.
Внутренние тератогенные факторы
К внутренним причинам относятся гаметопатии — генетические дефекты, представляющие собой наследственную патологию. Они возникают из-за мутаций.
- Моногенные аномалии связаны с дефектом только одного гена (например, синдактилия или полидактилия).
- Полигенные и хромосомные мутации ведут к форминию сразу множественных пороков развития.
Значимым фактором риска появления таких мутаций являются смешанные родственные браки.
Внешние тератогенные факторы
К этой группе относят инфекционные, химические и физические воздействия на организм беременной женщины (хотя примерно в трети случаев точную причину установить не получается).
Внешние факторы могут вредить плоду напрямую или опосредованно — через повреждение амниона и плаценты. Например, травма или воспаление могут спровоцировать образование амниотических перетяжек (спаек), которые сдавливают конечности плода, вызывая их деформацию или даже внутриутробную ампутацию.
- Инфекции: возбудители проникают к плоду через плаценту. Наибольшую опасность представляют вирусы (корь, ветряная оспа, вирусный гепатит, полиомиелит, герпес). Также влияют бактерии (сифилис, дифтерия, скарлатина) и другие агенты (цитомегаловирус, токсоплазмоз, листериоз).
- Химические факторы: сельскохозяйственные яды (инсектициды, пестициды), лекарства (антибиотики, психотропные, седативные препараты, амидопирин), а также никотин и алкоголь.
- Физические факторы: ионизирующая радиация, вибрация, механические травмы, переохлаждение или перегревание.
Критические периоды и профилактика
Плод наиболее уязвим к тератогенным воздействиям в определенные сроки беременности:
- 3–5-й день: период, когда зигота имплантируется.
- 3–6-я неделя: период органогенеза, который считается наиболее чувствительным к вредным факторам.
Профилактика врожденных аномалий строится на двух китах: выявлении генетических рисков у будущих родителей на этапе планирования и максимальном устранении любых внешних тератогенных воздействий во время беременности.
Чтобы запомнить виды изменения размеров органов, используйте приставки: гипер- (много, гипергенезия), гипо- (мало, гипоплазия), а- (отрицание, нет органа, аплазия).
Вопросы с занятий и экзамена
В какой период беременности плод наиболее уязвим к формированию пороков?
Наиболее критичным является период органогенеза (с 3-й по 6-ю неделю), а также момент имплантации зиготы (3–5-й день).
Что такое гаметопатии?
Это генетические дефекты, связанные с мутациями генов или хромосом, которые лежат в основе наследственных (внутренних) причин пороков развития.
Как амниотические перетяжки влияют на плод?
Они возникают из-за воспаления или травмы амниона и могут сдавливать конечности плода, что приводит к их тяжелой деформации или даже ампутации.
Что ещё разобрать по теме
- Механизмы формирования амниотических перетяжек
- Особенности вирусных инфекций как тератогенных факторов
- Примеры моногенных и полигенных аномалий
- Атавизмы и рудименты в хирургической практике
- Диагностика пороков развития у новорожденных
Разберите тему целиком в курсе «Общая хирургия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Врожденные пороки развития» и ещё 3 335 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 70 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «ГЛАВА 16. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.