Классификация и эпидемиология
Иммунологическая недостаточность делится на две большие группы по происхождению:
- Первичные иммунодефициты: генетически детерминированные заболевания, при которых изначально повреждена сама иммунная система. Встречаются достаточно редко (за исключением дефицита IgA).
- Вторичные иммунодефициты: приобретенные состояния, развивающиеся на фоне других болезней. Они широко распространены. Например, около 90% вирусных инфекций сопровождаются транзиторной иммунодепрессией или изменением реакций на гетерологичные антигены.
По уровню поражения выделяют специфические дефекты (избирательное поражение В-лимфоцитов, Т-лимфоцитов или их комбинированное повреждение) и неспецифические (сбой в работе системы комплемента, фагоцитов, естественных киллеров).
Дефекты гуморального иммунитета (В-клеток)
- Агаммаглобулинемия Брутона. Х-сцепленное заболевание, поражающее лиц мужского пола. В крови практически отсутствуют сывороточные иммуноглобулины (иногда есть следы IgG), В-лимфоциты и плазматические клетки. Т-лимфоциты остаются в норме. Морфологически в лимфоузлах и селезенке нет герминативных центров, а нёбные миндалины рудиментарны. Пациенты страдают от пиогенной флоры (стафилококки), вызывающей рецидивирующие отиты, бронхиты, пневмонии и кожные инфекции. У 50% детей развиваются аутоиммунные патологии по типу ревматоидного артрита, встречается системная красная волчанка (СКВ) и дерматомиозит.
- Общий вариабельный иммунодефицит (ОВИ). Гетерогенная группа с непостоянным типом наследования (бывает врожденным, приобретенным, спорадическим или семейным). Характерна гипогаммаглобулинемия (снижены все классы антител или только IgG). В отличие от болезни Брутона, морфологически выявляется гиперплазия В-клеточных участков (лимфоидных фолликулов). Клиника включает бактериальные и тяжелые энтеровирусные инфекции, рецидивирующий герпес, персистирующую диарею (возбудитель — Giardia lamblia). В 20% случаев присоединяются ревматоидный артрит, пернициозная или гемолитическая анемия.
- Изолированный дефицит IgA. Очень распространенная форма, связанная с дефектом дифференцировки В-лимфоцитов. Бывает семейным или приобретенным (после кори, токсоплазмоза). Из-за нехватки секреторного IgA нарушается защита слизистых оболочек. Это приводит к сино-пульмональным инфекциям, высокой частоте респираторных аллергий и аутоиммунным болезням (СКВ, ревматоидный артрит).
Патология Т-клеточного и комбинированного звена
- Синдром Ди Джорджи. Форма селективного Т-лимфоцитарного дефицита. Важно отметить, что он не относится к генетически детерминированным: это результат внутриутробного повреждения плода на 8-й неделе. Проявляется гипоплазией тимуса (полное отсутствие клеточного ответа), отсутствием околощитовидных желез (ведет к тетании) и врожденными дефектами сердца и крупных сосудов.
- Тяжелые комбинированные иммунодефицитные заболевания (ТКИД). Комбинированный дефект Т- и В-лимфоцитов с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным наследованием. Морфология зависит от мутации: при дефекте аденозиндезаминазы тимус малых размеров и лишен лимфоидных клеток; в других случаях — гипоплазия лимфоидной ткани. Без пересадки костного мозга исход летальный в первые годы жизни.
- Синдром Вискотта—Олдрича. Х-сцепленное рецессивное заболевание. Проявляется триадой: иммунодефицит, тромбоцитопения и экзема. Тимус при этом морфологически не изменен. Характеризуется высокой восприимчивостью к инфекциям и ранней смертью.
Генетический дефицит системы комплемента
Мутации могут затрагивать все компоненты и ингибиторы комплемента, нарушая механизмы неспецифической защиты.
- Дефицит С3. Критическое состояние, так как компонент С3 необходим для классического и альтернативного путей активации. Ведет к повышенной чувствительности к патогенным бактериям.
- Врожденный ангионевротический отек. Характеризуется местным отеком пораженной кожи и слизистых оболочек.
Запомнить проявления синдрома Вискотта—Олдрича поможет аббревиатура ТЭИ: Тромбоцитопения, Экзема, Иммунодефицит. Обратите внимание, что тимус при этой патологии остается морфологически неизменным.
Вопросы с занятий и экзамена
В каком возрасте обычно дебютируют первичные иммунодефициты?
Клинический дебют большинства форм происходит в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Основное проявление — повышенная чувствительность к рецидивирующим инфекциям.
Чем синдром Ди Джорджи принципиально отличается от других форм?
Он не является генетически детерминированным заболеванием. Это следствие внутриутробного повреждения плода на 8-й неделе беременности, что приводит к гипоплазии тимуса и околощитовидных желез.
Как изменяются лимфоузлы при агаммаглобулинемии Брутона?
В лимфатических узлах и селезенке полностью отсутствуют центры размножения (герминативные центры), а нёбные миндалины остаются рудиментарными.
Почему дефицит компонента С3 системы комплемента наиболее опасен?
Компонент С3 критически важен, так как он необходим для запуска как классического, так и альтернативного путей активации комплемента.
Что ещё разобрать по теме
- Механизмы развития аутоиммунных осложнений (СКВ, ревматоидный артрит) на фоне иммунодефицитов.
- Роль Giardia lamblia и энтеровирусов в патогенезе инфекций при общем вариабельном иммунодефиците.
- Морфологические варианты строения тимуса при различных генетических формах ТКИД.
- Патогенез сино-пульмональных инфекций при изолированном дефиците IgA.
- Причины развития тетании и пороков сердца при синдроме Ди Джорджи.
Разберите тему целиком в курсе «Патанатомия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Первичные иммунодефициты» и ещё 4 414 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 153 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Иммунопатологические процессы»
Бесплатные видеоуроки: патанатомияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.