Патогенез: как развивается болезнь
Заболевание возникает из-за дефекта гена, кодирующего белок CFTR (трансмембранный регулятор муковисцидоза). В норме этот белок работает как хлоридный канал на мембране клеток эпителия, выстилающего протоки желез (бронхиальных, потовых, панкреатических и других).
Из-за мутации хлор перестает нормально секретироваться. Чтобы компенсировать этот сдвиг, клетки начинают активно всасывать обратно натрий. Это нарушает водно-электролитный баланс и приводит к выраженному обезвоживанию секрета.
В результате слизь становится патологически густой и вязкой. Она закупоривает выводные протоки, что становится причиной поражения легких, поджелудочной железы, печени и кишечника.
Основные клинические формы и проявления
Диагноз строится с указанием ведущего паттерна поражения. Самая частая форма — классическая легочно-кишечная, при которой страдают обе системы.
- Бронхолегочные изменения: хронический обструктивный бронхит, развитие бронхоэктазов (часто в верхних долях) и пневмофиброза. Обострения провоцируются инфекцией (Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus).
- Поражение ЖКТ: неонатальная кишечная непроходимость (мекониевый илеус), тяжелая экзокринная недостаточность поджелудочной железы. Это ведет к задержке физического развития и дефициту жирорастворимых витаминов (A, D, E, K).
- Другие проявления: синуситы, полипы носа, синдром псевдо-Барттера (алкалоз с потерей солей) и обструктивная азооспермия у мужчин.
Диагностика и скрининг
В России работает программа тотального неонатального скрининга всех новорожденных. Сначала определяют уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ) в сухой капле крови. Если он повышен, делают повторный тест, а затем проводят потовую пробу и ДНК-диагностику.
Для постановки диагноза нужны признаки из двух блоков:
- Подтверждение дисфункции CFTR: положительная потовая проба (концентрация хлоридов $\ge$ 60 ммоль/л) или выявление двух мутаций в гене.
- Клинические данные: гипертрипсиногенемия при скрининге или типичные симптомы (бронхоэктазы, хроническая инфекция синегнойной палочкой, экзокринная недостаточность).
Подходы к лечению
Муковисцидоз неизлечим, но грамотная пожизненная терапия позволяет пациентам достигать зрелого возраста.
- Базисная терапия дыхательных путей: ежедневные дренажи, кинезитерапия и ЛФК для механического удаления мокроты.
- Медикаменты: муколитики (дорназа альфа) в ингаляциях, бронхолитики и агрессивная антибактериальная терапия при инфекциях (особенно при P. aeruginosa).
- Диетотерапия: калорийность рациона повышают до 120–200% от нормы. Жиры не ограничивают, но обязательно добавляют соль и жирорастворимые витамины.
- Пищеварение: пожизненная заместительная терапия микросферическими панкреатическими ферментами.
Запомнить 4 ключевых синдрома муковисцидоза поможет аббревиатура РГ-РЛ: Респираторный (инфекция легких), Гастроэнтерологический (стеаторея), Репродуктивный (азооспермия), Лабораторный (высокие хлориды пота).
Вопросы с занятий и экзамена
Почему при муковисцидозе назначают диету без ограничения жиров?
Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы жиры плохо усваиваются, что ведет к дефициту энергии и истощению. Пациентам нужно гораздо больше калорий, поэтому жиры не ограничивают, а нехватку пищеварения компенсируют ферментными препаратами.
Какой микроб наиболее опасен при муковисцидозе?
Хроническая инфекция Pseudomonas aeruginosa (синегнойная палочка). Ее наличие является предиктором тяжелого течения и требует длительных курсов мощных антибиотиков.
Что ещё разобрать по теме
- Этапы и сроки проведения неонатального скрининга в РФ
- Специфические и неспецифические клинические проявления (подробный список)
- Стратегия антибактериальной терапии при синегнойной инфекции
- Осложнения муковисцидоза по органам и системам
- Показания к трансплантации легких
Разберите тему целиком в курсе «Педиатрия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Муковисцидоз» и ещё 3 738 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 71 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Глава 4. Болезни органов дыхания»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.