Основные термины и символы родословной
Построение схемы всегда начинается с пробанда — человека, чья родословная изучается (на схеме на него указывает стрелка). Его родные братья и сестры называются сибсами.
Обозначение людей и статуса здоровья:
- Квадрат — мужчина, круг — женщина, ромб — пол неизвестен.
- Белый символ — здоровый человек, черный — обладатель изучаемого признака (больной).
- Наполовину закрашенный символ (или с точкой внутри) — гетерозиготный носитель рецессивного гена.
- Дополнительные отметки: ! — лично обследован, + (перечеркивание) — умерший.
Обозначение связей:
- Горизонтальная линия между символами — брак (двойная линия означает кровное родство, пунктирная — внебрачную связь).
- Разорванная линия указывает на развод, перечеркнутая по горизонтали — на бесплодный брак.
Потомство и исходы беременности:
- Дети изображаются «гроздью» от брачной линии, располагаясь слева направо строго в порядке рождения.
- Монозиготные близнецы отходят треугольником от одной общей точки, дизиготные — просто углом.
- Выкидыш обозначается треугольником, медицинский аборт — маленьким черным кругом, мертворождение — большим черным кругом.
Аутосомные типы наследования
Такое наследование связано с неполовыми хромосомами, поэтому соотношение признаков у мужчин и женщин в первом и втором поколениях одинаково.
- Аутосомно-доминантный тип. Признак передается «по вертикали» и проявляется в каждом поколении. Из-за неполной пенетрантности и низкой экспрессивности редкий признак обычно наследуется половиной детей. Оба родителя передают его потомству с равной вероятностью. Классический пример — ахондроплазия.
- Аутосомно-рецессивный тип. Передача идет «по горизонтали» (часто встречается у сибсов, при этом их родители могут быть фенотипически полностью здоровы). Риск проявления признака в поколении внуков составляет 25%. В анализирующем скрещивании вероятность передачи равна 50%. Типичный пример — альбинизм.
Сцепленное с полом наследование
Здесь передача признака зависит от хромосом, определяющих пол (X или Y).
- Х-сцепленное доминантное. Женщины болеют чаще, так как имеют две X-хромосомы. Если больна гомозиготная мать, признак унаследуют 100% детей. Если она гетерозиготна — 50% (независимо от пола). Больной отец передаст ген всем дочерям, но все его сыновья будут здоровы. Примеры: наследственная коричневая эмаль, фосфат-диабет.
- Х-сцепленное рецессивное. На этот тип приходится всего 1–2% мутаций. Болеют в основном мужчины. Ген передается девочкам от отца (они становятся здоровыми носительницами). Если мать является носителем, то 50% ее сыновей унаследуют признак. Для родословной характерна тенденция к чередованию поколений. Пример — гемофилия.
- Голандрическое (Y-сцепленное). Признак передается строго по мужской линии — исключительно от отца ко всем сыновьям.
Отдельно выделяют зависимое от пола аутосомное наследование, где проявление признака диктуется полом (например, облысение).
Генетическая гетерогенность
Анализ родословной на практике часто усложняется тем, что наследование не всегда идет строго по одному классическому типу. Это связано с феноменом генетической гетерогенности — ситуацией, когда один и тот же клинический признак может быть вызван мутациями в совершенно разных генах.
Например, наследственная глухота обусловлена дефектами более чем в 100 генах, которые локализованы почти на всех хромосомах человека. Поэтому при медико-генетическом консультировании всегда учитывают возможность таких комплексных механизмов.
Чтобы не путать передачу X-хромосомы, запомните: «От отца — только дочерям» (сыновья всегда получают Y-хромосому), «От матери — всем» (мать передает свою X-хромосому с равной вероятностью как сыновьям, так и дочерям).
Вопросы с занятий и экзамена
Кто такой пробанд и чем он отличается от сибсов?
Пробанд — это человек, с которого начинается сбор данных и построение родословной (на схеме отмечается стрелкой). Сибсы — это его родные братья и сестры.
Как по схеме отличить аутосомно-доминантное наследование от рецессивного?
При доминантном типе признак передается «по вертикали» и присутствует в каждом поколении. При рецессивном он проявляется «по горизонтали»: может внезапно возникнуть у сибсов, хотя их родители полностью здоровы.
Может ли отец передать сыну Х-сцепленное заболевание?
Нет. Сын всегда получает от отца только Y-хромосому, поэтому Х-сцепленные признаки (как доминантные, так и рецессивные) передаются сыновьям исключительно от матери.
Что ещё разобрать по теме
- Проблема неполной пенетрантности и низкой экспрессивности генов
- Принцип проведения и значение анализирующего скрещивания
- Особенности аутосомного наследования, зависимого от пола
- Генетическая гетерогенность на примере наследственной глухоты
- Расчет риска рождения больного ребенка при медико-генетическом консультировании
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Генеалогический метод» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Медицинская генетика»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.