Этиология и генетические механизмы
В основе развития Syndromum Patau лежит изменение кариотипа ребенка, а именно трисомия по 13-й хромосоме. Это означает, что вместо нормальной пары в 13-й позиции кариотипа присутствует три гомологичные хромосомы.
Главным патогенетическим механизмом формирования такой аномалии выступает нерасхождение хромосом. Этот сбой происходит на этапе клеточного деления — при мейозе — в половых клетках у одного из родителей. В результате формируется гамета с лишним генетическим материалом, который при оплодотворении передается зиготе, запуская каскад тяжелейших нарушений эмбрионального развития.
Эпидемиология
Несмотря на то что хромосомные аномалии в целом не являются редкостью, синдром Патау встречается с определенной частотой в популяции. Согласно статистическим данным, этот показатель составляет от 1:5000 до 1:7000. Это делает данную патологию одной из классических трисомий, требующих пристального внимания при проведении пренатального скрининга.
Клиническая картина (фенотип)
Фенотипические проявления синдрома обусловлены глобальным нарушением закладки органов в эмбриогенезе. Клиническая картина складывается из множественных пороков развития. В первую очередь страдают:
- Головной мозг: формируются грубые структурные аномалии.
- Лицевой отдел черепа: наблюдаются выраженные деформации.
Наиболее типичным визуальным признаком, который ассоциируется с данной трисомией, является расщепленная верхняя губа в сочетании с расщеплением нёба. Данный дефект сильно сказывается на внешнем виде новорожденного и является одним из маркеров при первичном осмотре.
Прогноз для пациентов
Из-за тяжести сочетанных пороков развития прогноз при синдроме Патау оценивается как крайне неблагоприятный.
Абсолютное большинство детей с этим диагнозом погибает в раннем неонатальном периоде — в первые недели или месяцы жизни. Лишь в исключительно редких случаях, при менее выраженных повреждениях жизненно важных систем, пациенты могут прожить несколько дольше, однако, как правило, продолжительность их жизни составляет не более одного года. Достижение подросткового или тем более зрелого возраста при истинной полной трисомии 13 исключено.
Патау = 13 (буква «П» тринадцатая по счету в некоторых старых алфавитах, или ассоциируйте с «чертовой дюжиной» 13 — крайне неблагоприятный прогноз).
Вопросы с занятий и экзамена
С какой хромосомной аномалией связан синдром Патау?
Заболевание возникает из-за трисомии по 13-й хромосоме (в отличие, например, от 21-й при синдроме Дауна или 18-й при синдроме Эдвардса).
В чем кроется основная причина появления лишней хромосомы?
Причина заключается в нарушении процесса мейоза у одного из родителей, когда происходит нерасхождение хромосом, и в половую клетку попадает лишний генетический материал.
Какой лицевой дефект считается самым типичным для этого синдрома?
Наиболее характерным фенотипическим признаком является наличие расщепленной верхней губы и расщепленного нёба.
Доживают ли пациенты с синдромом Патау до подросткового возраста?
Нет, прогноз крайне неблагоприятный. Дети живут, как правило, не более одного года; большинство умирает в первые недели или месяцы жизни.
Что ещё разобрать по теме
- Механизмы нерасхождения хромосом в мейозе I и мейозе II
- Сравнительная характеристика трисомий: 13-й, 18-й и 21-й хромосом
- Эмбриогенез лицевого черепа и причины формирования расщелин губы и нёба
- Специфические пороки развития головного мозга при синдроме Патау
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Синдром Патау» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Медицинская генетика»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.