Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость
Этот тип изменчивости также называют модификационной. Суть её заключается в том, что под воздействием факторов окружающей среды меняется только фенотип организма, тогда как сам генотип остаётся прежним.
Главные особенности фенотипической изменчивости:
- Адаптивность. Изменения помогают организму приспосабливаться к текущим условиям.
- Групповой характер. Одинаковые внешние факторы вызывают схожие изменения у целой группы особей.
- Обратимость. Чаще всего при исчезновении фактора признак возвращается к исходному состоянию.
- Ненаследуемость. Приобретённые таким образом признаки не передаются потомству.
Пределы, в которых признак способен варьировать, называются нормой реакции. Она жёстко задана генотипом. Различают узкую норму реакции, характерную для качественных признаков (например, группа крови), и широкую, которая свойственна количественным показателям (масса тела, удойность).
Наследственная (генотипическая) изменчивость
Наследственная изменчивость затрагивает генетический аппарат и передаётся следующим поколениям. Она делится на две крупные категории: комбинативную и мутационную.
Комбинативная изменчивость не создаёт новых генов, но формирует уникальные генотипы за счёт перетасовки уже имеющихся. Это важнейший механизм поддержания биоразнообразия. В её основе лежат три процесса:
- Кроссинговер — обмен участками хромосом, происходящий в профазе первого деления мейоза.
- Независимое расхождение гомологичных хромосом во время анафазы мейоза I.
- Случайная встреча сперматозоида и яйцеклетки (гамет) в момент оплодотворения.
Мутационная изменчивость связана с внезапными и стойкими изменениями самого генетического материала, которые неизбежно отражаются на фенотипе. Биологическое значение мутаций двояко: с одной стороны, они чаще всего вредны и снижают адаптацию, а с другой — именно они создают скрытый резерв наследственной изменчивости, накапливаясь у гетерозигот.
Классификация мутаций
Мутации можно разделить на несколько групп по разным критериям. По типу клеток выделяют соматические (возникают в клетках тела и не передаются при половом размножении) и генеративные (происходят в гаметах и наследуются). По локализации они бывают ядерными и цитоплазматическими, а по причине — спонтанными и индуцированными.
Наиболее важная классификация базируется на уровне организации наследственного материала:
- Генные (точечные) мутации. Происходит изменение последовательности нуклеотидов в пределах одного гена (замена, вставка или выпадение). Это может приводить к сдвигу рамки считывания, появлению миссенс- или нонсенс-мутаций. С ними борются антимутационные механизмы — системы репарации ДНК (эксцизионная, фотореактивация, SOS-репарация), где ферменты и ДНК-полимеразы исправляют ошибки.
- Хромосомные аберрации. Связаны с разрывами и перераспределением участков хромосом. Внутри хромосомы может произойти утрата участка (делеция), его удвоение (дупликация) или поворот на 180 градусов (инверсия). Также возможен обмен участками между негомологичными хромосомами — транслокация.
- Геномные мутации. Изменение количества хромосом. Включают гаплоидию (уменьшение набора до одинарного), полиплоидию (кратное увеличение, например 3n или 4n, что для человека является летальным) и анеуплоидию/гетероплоидию (изменение числа отдельных хромосом, например 2n ± 1, возникающее из-за их нерасхождения).
Факторы мутагенеза (Мутагены)
Стойкие изменения в генотипе вызываются специфическими факторами, которые принято делить на три группы:
- Физические: ионизирующее излучение (гамма- и рентгеновские лучи), ультрафиолет, экстремальные температуры.
- Химические: аналоги азотистых оснований, соли тяжёлых металлов, алкилирующие агенты и ряд лекарственных препаратов.
- Биологические: мобильные генетические элементы (транспозоны), продукты клеточного метаболизма, а также вирусы (например, возбудители кори и краснухи).
Для запоминания видов хромосомных мутаций используйте аббревиатуру ДДИ-Т: Делеция, Дупликация, Инверсия (внутрихромосомные) и Транслокация (межхромосомная).
Вопросы с занятий и экзамена
Передаются ли по наследству соматические мутации?
Нет, при половом размножении соматические мутации потомству не передаются. Они остаются только в организме, в клетках тела которого возникли.
В чём разница между полиплоидией и анеуплоидией?
Полиплоидия — это кратное увеличение всего хромосомного набора (3n, 4n). Анеуплоидия затрагивает только отдельные хромосомы, увеличивая или уменьшая их число (например, появление одной лишней хромосомы — трисомия).
Как организм защищается от генных мутаций?
Клетки используют системы репарации ДНК, такие как эксцизионная репарация, фотореактивация и SOS-репарация. Специальные ферменты находят повреждения и восстанавливают правильную последовательность нуклеотидов.
Что ещё разобрать по теме
- Молекулярные механизмы репарации ДНК
- Сдвиг рамки считывания: миссенс- и нонсенс-мутации
- Влияние биологических мутагенов на геном
- Кроссинговер и независимое расхождение хромосом в мейозе
- Анеуплоидия и её последствия на примере заболеваний человека
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Изменчивость» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Медицинская генетика»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.